wady wrodzone (strona 2 z 3)

Anomalia Ebsteina to wrodzona wada serca, która dotyczy zastawki trójdzielnej. Jeden lub dwa jej płatki są przemieszczone w kierunku koniuszka do jamy prawej komory. Wada ta charakteryzuje się bardzo zróżnicowanym charakterem i stopniem zaawansowania klinicznego.

Zespół Bealsa to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba. Szacuje się, że występuje u 150 osób na świecie, z czego jedynie 4 żyją w Polsce. Zespół Belsa wyróżnia nieprawidłowa budowa kości i mięśni, która powoduje również problemy z oddychaniem. Co warto wiedzieć o zespole Bealsa?

Lipodystrofia to rzadkie schorzenie, które powoduje zanik lub nieprawidłowości w budowie tkanki tłuszczowej. Lipodystrofia może mieć postać nabytą lub wrodzoną, obejmować całe ciało lub jego konkretne części. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu?

Zespół Moebiusa to zespół wad wrodzonych, istotą którego są zaburzenia neurologiczne. Najbardziej charakterystycznym objawem jest brak zdolności do wyrażania ekspresji z użyciem mięśni twarzy. Do dzisiaj nie udało się ustalić dokładnych przyczyn choroby. Nie istnieje również jej leczenie przyczynowe. Co warto wiedzieć?

Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego objawem jest wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i charakterystyczna dysmorfia twarzy. Choroba jest uwarunkowana pojedynczą mutacją genową i występuje u mniej niż 1 noworodka na milion. Co warto wiedzieć?

Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych. Co warto o niej wiedzieć?

Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towarzyszą zaburzenia wzrastania, wady narządów wewnętrznych i upośledzenie umysłowe. Choroba jest uwarunkowany mutacją genetyczną, a jej leczenie wymaga pracy wielospecjalistycznego zespołu. Co warto wiedzieć?

Dekstrokardia to stan, gdy serce znajduje się po prawej stronie klatki piersiowej. Fizjologicznie narząd zlokalizowany jest po jej lewej stronie, za mostkiem (lewokardia). Przyczyn nieprawidłowości położenia serca należy szukać we wczesnym stadium rozwoju zarodkowego. Co warto wiedzieć?

Zespół Di George’a to wada wrodzona wywołana ubytkiem materiału DNA. To jednostka chorobowa spowodowana mikrodelecją prążka chromosomu 22q11, przebiegająca z pierwotnym niedoborem odporności. Wiąże się z nią wiele poważnych zaburzeń i dolegliwości. Co warto wiedzieć?

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna. Jej przyczyną jest mikrodelecja fragmentu jednego z pary chromosomów, czyli utrata odcinka DNA. Podejrzenie występowania WHS wysuwa się na podstawie charakterystycznego wyglądu twarzy. Wady wrodzone dotyczą także układu nerwowego, oddechowego czy moczowo-płciowego. Co warto wiedzieć?

Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Niestety zdarzają się sytuacje, które wymuszają poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia. Co warto wiedzieć o wadach wrodzonych? Które z nich pojawiają się najczęściej?

Hipoplazja oznacza niedorozwój narządu w wyniku zbyt małej liczby komórek składających się na dany organ, co wpływa na zaburzenie jego funkcjonowania. Niedostateczne wykształcenie się może być związana z zespołem wad wrodzonych lub nabytych. Co warto o nim wiedzieć?

Polidaktylia to wada genetyczna i anomalia, istotą której jest posiadanie dodatkowego palca u rąk lub stóp. Polidaktylia może występować samodzielnie lub stanowić część innych zespołów wad wrodzonych. Leczenie polega na operacyjnym usunięciu dodatkowego palca. Co warto wiedzieć?

Wada cewy nerwowej to pojęcie, które odnosi się do różnego rodzaju wrodzonych wad układu nerwowego. Do ich powstania dochodzi w ciągu czterech pierwszych tygodni życia zarodka. Przyczyną patologii jest nieprawidłowe zamknięcie się cewy nerwowej, struktury będącej prekursorem mózgu i rdzenia kręgowego. Co trzeba o nich wiedzieć?

Syringomyelia, czyli jamistość rdzenia, to przewlekła i dość rzadka choroba rdzenia kręgowego, a czasem także pnia mózgu. Charakteryzuje się obecnością cewkowatych jam w rdzeniu kręgowym, zwykle w odcinku szyjnym, z tendencją do rozszerzania się na pozostałe odcinki. Leczenie choroby polega na neurochirurgicznym drenażu jamy.

Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji. Zwykle nie wiążą się z powikłaniami, choć w cięższych przypadkach konieczne jest operacja czaszki. Co warto o niej wiedzieć?

Pachygyria, inaczej szerokozakrętowość, jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Ta wada wrodzona polega na zaburzeniu rozwoju kory mózgowej, która jest cieńsza niż prawidłowa, a zakręty mózgowe są nadmiernie szerokie. Objawami schorzenia jest upośledzenie psychoruchowe, a także silne ataki padaczkowe oporne na leczenie oraz małogłowie. Jakie są przyczyny choroby? Czy pachygyrię można leczyć? Jakie są rokowania?

Anencefalia (łac. anencephalia) zwana również bezmózgowiem, jest śmiertelną wadą wrodzoną. Polega ona na braku lub na szczątkowym rozwoju mózgowia (w miejscu mózgowia dostrzec można nieuporządkowane elementy łącznotkankowe, a także elementy tkanki nerwowej). Wadzie letalnej towarzyszy bezczaszkowie. Jakie są przyczyny anencefalii? W jaki sposób się objawia?

Cytomegalia to choroba wirusowa zaliczana do grupy wenerycznych. Przenoszona jest głównie drogą transfuzji krwi. Szczególnie narażone na zakażenie są kobiety w ciąży, dodatkowo wirus może przenieść się także na płód i sposodować późniejsze probemy zdrowotne dziecka. Chorobie trudno zapobiec, ale szybko zdiagnozowana pozwala na złagodzenie objawów.

Chemikalia znajdują się prawie we wszystkich produktach, których używamy do sprzątania czy renowacji domu. Możemy je też znaleźć w zanieczyszczonych rybach. Dlatego trudno jest ograniczyć z nimi kontakt. Kobiety w ciąży powinny szczególnie dbać o siebie, ponieważ styczność ze szkodliwymi substancjami może spowodować wady w rozwoju ich dziecka. Żeby uniknąć zagrożenia, należy wiedzieć, gdzie się ono znajduje. Środki czystości, farby, lakiery, odświeżacze powietrza czy też ryby? Które z tych rzeczy należy wyeliminować, a które można zastąpić innymi?

Kobiety w ciąży powinny unikać kontaktu z chemikaliami. Drażniące zapachy mogą spowodować mdłości i zawroty głowy u każdej osoby. W organizmie kobiet ciężarnych dochodzi do znacznych zmian hormonalnych, które nie pozostają bez wpływu na jej reakcje. Przyszłe mamy mają między innymi niezwykle wyczulony węch. Wdychanie szkodliwych substancji chemicznych może wywołać silniejszą reakcję niż u innych osób. Poza tym zawarte w farbach i lakierach substancje drażniące mogą poważnie zaszkodzić maleństwu w brzuchu mamy.

Ciąża bliźniacza to podwójne szczęście i podwójny kłopot. Niespodziewana powoduje zamieszanie w rodzinie. Dodatkowy wózek, łóżeczko, ubranka. Jednak najważniejsza jest dobra opieka nad przyszłą matką. Ciąża bliźniacza niesie ze sobą nowe zagrożenia. Wrodzone choroby noworodków, powikłania w trakcie i po porodzie, komplikacje w czasie ciąży. Kompleksowa opieka nad matką i dziećmi jest kluczowa.

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Ta dziedziczona autosomalnie choroba związana jest z zaburzeniem transportu elektrolitów. Gruczoły układu oddechowego, pokarmowego czy rozrodczego produkują zbyt gęsty śluz. Zaleganie śluzu w drogach oddechowych skutkuje poważnymi powikłaniami/ W leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki upłynniające śluz.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to bardzo poważna wada. Niektóre choroby kręgosłupa to po prostu wynik naszego nieodpowiedzialnego postępowania. Prowadzimy siedzący tryb życia, podnosimy ciężary w nieodpowiedni sposób, nie ćwiczymy. W przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej chorzy nie są nawet w najmniejszym stopniu winni. Skąd taka ocena? Ponieważ ta wada powstaje w czwartym tygodniu życia dziecka.

Badanie Przygotowanie do USG to jeden z najlepszych, nowoczesnych sposobów oglądania stanu malucha w brzuchu mamy. Współczesne aparaty USG 4D i USG 3D umożliwiają obejrzenie dziecka w rozwijającym się ciele kobiety. Zdecydowanie te badania różnią się od klasycznego USG, które daje obraz dwuwymiarowy (2D). Przyszła mama może zobaczyć uśmiech swojego dziecka oraz stwierdzić wady rozwoju płodu. Czym różni się badanie USG 4D od pozostałych badań?