Zespół Moebius – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Moebiusa (ang. Moebius syndrome, zespół Möbiusa, wrodzona diplegia twarzowa, MBS) to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się porażeniami nerwów czaszkowych i szeregiem zaburzeń neurologicznych. Jako pierwszy opisał ją niemiecki neurolog Paul Julius Möbius w 1888 roku.

Najbardziej charakterystycznym i widocznym objawem zespołu Moebiusa jest brak ekspresji twarzy. Czasem u pacjentów występują też wady wrodzone, które często widoczne są tuż po urodzeniu. Niektóre z nich można dostrzec podczas wykonywania badań prenatalnych (USG).

Choroba dotyka równie często mężczyzn i kobiety. Stwierdzono jej rodzinne występowanie, choć nie zidentyfikowano mutacji w określonym genie, która mogłaby za nią odpowiadać. Etiologia zespołu jest niejasna. Kariotyp zazwyczaj jest prawidłowy.

Choroba pojawia się, gdy dochodzi do porażenia nerwów czaszkowych warunkujących prawidłowe ruchy mięśni mimicznych. Przyczyną choroby jest niepełne rozwinięcie dwóch nerwów czaszkowych (VI i VII), które odpowiadają za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy.

Oprócz tego uszkodzone mogą być również pozostałe nerwy czaszkowe (III, V, VIII, IX, XI i XII): III (okoruchowy), V (trójdzielny), VIII (przedsionkowo-ślimakowy), IX (językowo-gardłowy), XI (dodatkowy) i XII (podjęzykowy).

Przypuszcza się, że dużą rolę odgrywają także czynniki środowiskowe i genetyczne, jak również przyjmowanie niektórych leków czy substancji przez kobietę w ciąży.

Osoby dotknięte zespołem Moebiusa cechuje brak ekspresji twarzy. Oznacza to, że chorzy nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. Wynika to z zaburzonego przewodnictwa nerwowego do mięśni mimicznych twarzy.

Zespół Möbiusa może przyjmować różne formy nasilenia ze względu na ilość struktur nerwowych, które nie rozwinęły się prawidłowo. To dlatego mogą pojawić się także inne symptomy, takie jak:

• niezdolność do zwracania gałki ocznej w bok, skośne oczy, wrażliwość oczu (osoby dotknięte chorobą zmagają się z nadwrażliwością na światło słoneczne), często pojawia się zez zbieżny,
• deformacja języka i szczęki, krótki albo zdeformowany język, ograniczone ruchy języka, problemy z zębami, mała szczęka, małe usta (mikrostomia, usta Möbiusa), rozszczep podniebienia,
• zaburzenia rozwoju mowy, problemy z mówieniem,
• problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu. U noworodków typowy jest brak umiejętności ssania. W późniejszych etapach życia pojawiają się problemy z pobieraniem pokarmów stałych. To dlatego niemowlęta muszą być karmione przy użyciu specjalnych rurek lub butelek,
• zaburzenia rozwoju ruchowego,
• zniekształcenia dotyczące dłoni i stóp: syndaktylia, czyli zrośnięcie dwóch lub więcej palców i adaktylia, to jest brak palców,
• problemy ze słuchem.

Zespół Moebiusa rozpoznawany jest rzadko. Częstość występowania zaburzenia szacuje się na 1:500 000 żywych urodzeń, niemniej jego łagodniejsze postaci mogą pozostawać niezdiagnozowane.

Rozpoznanie MBS stawia się zazwyczaj na podstawie stwierdzenia zespołu charakterystycznych objawów. W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę inne przyczyny paraliżu mięśni twarzy. To na przykład:

• dystrofie mięśniowe,
• rdzeniowy zanik mięśni,
• stwardnienie rozsiane,
• porażenie mózgowe,urazy mózgu,
• guzy lub uszkodzenie pnia mózgu,
• zespół Polanda-Moebiusa,
• zespół ludzkiego HOXA1,
• zespół Melkerssona-Rosenthala,
• zespół Ramsaya-Hunta,
• zespół Guillaina-Barrego.

Nie istnieje możliwość leczenia przyczynowego choroby. Choroba zwykle nie wpływa na długość życia, a rokowania są dobre. Terapia ma charakter objawowy i pozwala na korektę drobnych cech dysmorficzne i wady wrodzone.

Wady, takie jak rozszczep podniebienia, muszą być korygowane chirurgicznie. Operacja jest wskazana także w przypadku syndaktylii czy w korekcji zeza. Możliwe są również operacje rekonstrukcyjne uszkodzonych nerwów czaszkowych.

Chorzy, z uwagi na problemy z mrużeniem oczu i nadwrażliwość na światło, powinni nosić okulary przeciwsłoneczne. Bardzo ważna jest opieka medyczna prowadzona przez wielu specjalistów, takich jak neurolodzy, laryngolodzy, okuliści, genetycy, logopedzi czy fizjoterapeuci. Istnieją również organizacje i fundacje, zarówno zrzeszające osoby z chorobą Moebiusa, jak i niosące im pomoc.