Dystrofia - podłoże i objawy, typy, sposoby leczenia

Dystrofie mięśniowe to grupa chorób dotyczących głównie mięśni poprzecznie prążkowanych. Patologiczne zmiany w mięśniach polegają na zaniku lub nieprawidłowej strukturze białek dystrofiny i utrofiny których zadaniem jest mocowanie miofibryli do sarkolemmy. Powoduje to zanik poprzecznego prążkowania mięśni przy jednoczesnym wzroście ilości tkanki tłuszczowej i łącznej. Na skutek tych zmian dochodzi do najczęściej obustronnego zaniku mięśni przy braku zaburzeń czucia. Może również wystąpić całkowity zanik mięśni czyli atrofia.

Objawy dystrofii są zależne od jej typu. Jednak najczęściej pojawiające się symptomy są następujące:

• zaburzenia równowagi i częste upadki,
• niemożność chodzenia,
• ograniczenie zdolności ruchowych,
• utrata masy mięśniowej,
• opadanie i drżenie powiek,
• deformacje mięśni kończyn np. łydek,
• wady postawy, w tym skolioza,
• zaburzenia kardiologiczne,
• zaburzenia oddychania.

W zależności od tempa rozwoju oraz wieku w którym się pojawia dystrofię można podzielić kilka różnych typów.

• Dystrofia Douchenna’a- pojawia się przede wszystkim u chłopców. Objawy występują szybko bo już pomiędzy drugim a szóstym rokiem życia. Chore osoby umierają najczęściej przed 30 rokiem życia. Charakterystyczny jest objaw Douchenn’a, chód kaczkowaty oraz objaw Gowersa.
• Dystrofia mięśniowa Beckera - pojawia się w przedziale wiekowym 5-25 lat. Jest to choroba o mniejszym nasileniu objawów niż dystrofia Douchenn’a. Charakteryzuje się przede wszystkim zanikiem mięśni miednicy oraz piersiowych.
• Dystrofia obręczowo-kończynowa - pojawia się  pomiędzy 20 a 30 rokiem życia. Ryzyko wystąpienia choroby jest takie samo u chłopców, jak u dziewczynek. Dotyka ona mięśni obręczy barkowej jak i miednicy. Może też wystąpić pogłębienie się lordozy lędźwiowej i krzyżowej. Czasami pojawiają się kardiomiopatie. Przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia chorzy mogą osiągnąć normalną długość życia.
• Postać twarzowo-łopatkowo-ramienna - pojawia się najczęściej przed 20 rokiem życia. Dotyka w tym samym stopniu dziewczynek, jak i chłopców. Jak nazwa wskazuje ta choroba dotyczy mięśni, twarzy jak również obręczy barkowej. Objawia się przerostem warg, problemami z domykaniem powiek, jak również opadaniem barków i trudnościami w unoszeniu ramion.
• Dystrofia mięśniowa Fukuyamy - jest typem wrodzonym dystrofii i dotyczy głownie populacji japońskiej.

Obecnie całkowite wyleczenie dystrofii mięśniowych jest niemożliwe. Stosowane metody mają na celu poprawę jakości życia chorych oraz jego przedłużenie. Przede wszystkim wykorzystywana jest sterydoterapia, która niesie za sobą wiele skutków ubocznych. Wspomagana jest fizjoterapią dzięki której chorzy dłużej mogą utrzymywać sprawność fizyczną. Prowadzone są także liczne badania naukowe nad syntezą białek, których wady powodują występowanie dystrofii oraz testuje się komórki macierzyste.