Anencefalia - przyczyny, objawy, leczenie

Anencefalia, którą nazywamy bezmózgowiem jest śmiertelną wadą rozwojową, polegającą na braku lub szczątkowym rozwoju mózgowia. U dzieci z bezmózgowiem występuje zazwyczaj niewykształcenie czaszki. Ta śmiertelna wada letalna powstaje zwykle w bardzo wczesnym etapie ciąży (między drugim a czwartym tygodniem).

Anencefalia klasyfikowana jest jako wada dysraficzna, wynika z zaburzonego tworzenia i zamykania się cewy nerwowej w życiu płodowym.

Dokładna przyczyna anencefalii nie jest znana. Zdaniem lekarzy, za powstawanie wady odpowiadają czynniki genetyczne oraz czynniki środowiskowe. Przyjmowanie kwasu foliowego przez ciężarną (do zakończenia 1 trymestru) może zapobiec potencjalnemu przypadkowi anencefalii. Statystyki potwierdzają, że bezmózgowie cztery razy częściej dotyczy dziewczynek, niż chłopców. Wada nie jest możliwa do wyleczenia.

Wada letalna zwana anencefalią, związana jest z cewą nerwową, czyli zalążkiem układu nerwowego (powstaje on w pierwszych tygodniach życia płodowego). Pierwotnie cewa nerwowa przybiera kształt rynienki nerwowej, która powinna się zamknąć pomiędzy drugim a czwartym tygodniem ciąży. Po tym czasie wytwarza się cewa nerwowa, która przeobraża się w mózgowie i rdzeń kręgowy.

Wytworzenie się cewy nerwowej to kluczowy moment w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Jeśli w tym czasie dojdzie do nieprawidłowości związanych z domknięciem się cewy nerwowej, wykształcenie się mózgowia nie będzie możliwe. W tej sytuacji możemy mówić o bezmózgowiu częściowym lub całkowitym. Dzieci z bezmózgowiem całkowitym (u których nie wykształciły się pierwotne pęcherzyki mózgowe) rodzą się martwe.

Wśród głównych przyczyn anencefalii wymienia się następujące:

• czynniki genetyczne o charakterze trisomii lub triploidii,
• niedobór kwasu foliowego w diecie ciężarnej,
• cukrzyca, z którą boryka się ciężarna,
• otyłość, z którą boryka się ciężarna,
• przyjmowanie przez ciężarną leków przeciwpadaczkowych,
• hipertermia,
• czynniki fizyczne, np. promieniowanie jonizujące.

Dziecko z bezmózgowiem całkowitym zazwyczaj rodzi się martwe. Można zaobserwować u niego zupełny brak pokrywy kostnej (zamiast tego u dziecka występuje miękki, żywoczerwony worek łącznotkankowy).

Dzieci z bezmózgowiem częściowym żyją bardzo krótko, zazwyczaj kilka godzin lub kilka dni. Nie słyszą, ani nie widzą, nie odczuwają również bólu. Są obarczone wadami gałki ocznej. U maluchów z tą wadą wrodzoną, zachowane są niektóre struktury tylnego mózgowia (ośrodki krążenia i oddychania).

Bezmózgowie częściowe często objawia się odruchowymi reakcjami dziecka, żywą motoryką spontaniczną i odruchową. Napięcie mięśni jest w tym przypadku podwyższone, natomiast odruchy chwytne silnie wyrażone.

Rozpoznanie anencefalii poprzedzone jest szeregiem badań diagnostycznych. Bezmózgowie, które jest wadą letalną, można wykryć na wczesnym etapie ciąży. Wykonanie badań zalecane jest przede wszystkim:

• ciężarnym, u których podejrzewa się możliwość urodzenia dziecka z anencefalią,
• ciężarnym, które wcześniej urodziły dzieci z z wadami cewy nerwowej,
• ciężarnym, u których zaobserwowano niedobory kwasu foliowego,
• ciężarnym narażonym na czynniki fizyczne.

W większości wymienionych przypadków niezbędne jest wykonanie badań genetycznych, USG płodu (zwykle przeprowadzane jest pod koniec pierwszego trymestru), oraz echokardiografii.

Anencefalia jest letalną wadą wrodzoną, co oznacza, że prowadzi do przedwczesnej śmierci bez względu na podjęte działania lekarzy. Dzieci z bezmózgowiem całkowitym zazwyczaj rodzą się martwe, natomiast dzieci z bezmózgowiem częściowym dożywają zaledwie kilku godzin, maksymalnie kilku dni.

Anencefalia może być przyczyną samoistnego poronienia, przedwczesnego porodu. Należy podkreślić, że nie istnieje żadne leczenie, które mogłoby poprawić rokowania dzieci z tą wadą śmiertelną.

Wszystkie ciężarne powinny przyjmować odpowiednie dawki kwasu foliowego. To jedyny sposób zapobiegania anencefalii (kwas foliowy warto przyjmować również przed i w trakcie starań o dziecko).