Atrezja przełyku – przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Atrezja przełyku (ang. oesophagal atresia – OA, łac. atresia oesophagi) to wada wrodzona polegająca na niewykształceniu fragmentu przełyku (to inaczej zarośnięcie przełyku). Jej istotą jest przerwanie jego ciągłości, co może być związane z przetrwałym połączeniem przełyku z tchawicą.

Oznacza to, że koniec przełyku kończy się ślepo. Często współtowarzyszy jej przetoka tchawiczo-przełykowa (TEF), najczęściej jest to przetoka dystalna. Częstość występowania wady szacuje się na 1:2500-1:3500 urodzeń.

W mniej więcej połowie przypadków wada jest izolowana. W pozostałej części występują także inne wady, zwykle wchodzące w skład asocjacji VACTERL (wady kręgów, odbytnicy i odbytu, serca, nerek i kończyn), najczęściej układu sercowo-naczyniowego.

Zidentyfikowano przynajmniej trzy zespoły wad wrodzonych o zbadanym podłożu genetycznym, w których obrazie klinicznym stwierdza się atrezję przełyku.

Przyczyny powstania atrezji przełyku nie są znane. Wiadomo, że wada pojawia się przed 32. dniem ciąży. Do tej pory zidentyfikowano trzy geny, które mają znaczenie w etiologii OA w zespole Feingolda (gen N-MYC), zespole anoftalmiczno-przełykowo-genitalnym (AEG) (gen SOX2) i zespole CHARGE (gen CHD7).

Bezpośrednią przyczyną malformacji typu atrezji przełyku i przetok między tchawicą a przełykiem jest zaburzenie różnicowania prajelita w kierunku przełyku i dróg oddechowych w okresie embriogenezy.

Najwcześniejszym objawem OA jest wielowodzie. Dziecko z atrezją przełyku rodzi się często z dusznością, sinicą, kaszlem, nie może przełykać. Jednym z pierwszych objawów jest silne ślinienie, które wymagaj odsysania zalegającej wydzieliny.

Charakterystyczne jest, że z ust i nosa noworodka wydobywa się pienista wydzielina. Objawy ustępują na chwilę po odśluzowaniu, nasilają się podczas karmienia.

Istnieje kilka klasyfikacji atrezji przełyku. Najczęściej używane są te, które uwzględniają miejsce zarośnięcia przełyku i obecność przetoki.

Klasyfikacja zarośnięcia przełyku według Vogta:

• typ I: brak przełyku (wada występująca bardzo rzadko),
• typ II: zarośnięcie przełyku bez atrezji,
• typ III: zarośnięcie przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową:III A z odejściem przetoki od górnej części przełyku,III B z odejściem przetoki od dolnej części przełyku,III C z dwiema przetokami odchodzącymi od obu części przełyku,
• typ IV – przetoka H (TOF bez OA).

Klasyfikacja według Ladda:

• typ A – OA bez przetoki (nazywana czystą OA),
• typ B – OA z proksymalną TEF (przetoka tchawiczo-przełykowa),
• typ C – OA z dystalną TEF,
• typ D – OA z proksymalną i dystalną TEF,
• typ E – TEF bez OA, tzw. przetoka H,
• typ F – wrodzona stenoza przełyku.

Rozpoznanie OA stawia się prenatalnie, po 18. tygodniu ciąży za pomocą badania USG lub po urodzeniu poprzez badanie radiologiczne klatki piersiowej i brzucha. Leczenie atrezji przełyku jest wyłącznie operacyjne.

Polega na odtworzeniu ciągłości przełyku lub usunięciu przetoki przełykowo-tchawiczej. Niedrożność przełyku wymaga natychmiastowej interwencji chirurgicznej. W przeciwnym razie wada ta jest letalna, prowadzi do zgonu noworodka.

Istnieją różne metody leczenia. To między innymi metoda: zespolenie koniec do końca, technika Livadsa, metoda Scharliego, metoda Rehbeina, ETEEs (ang. multiple extrathoracic esophageal elongations), Gastric pull up czy rekonstrukcja przełyku z krzywizny większej żołądka, jelita cienkiego lub jelita grubego.

Istnieją przeciwwskazania do tego rodzaju leczenia. Jest nim zespół Potter (obustronna agenezja nerek) oraz zespół Pataua (trisomia 13). W większości przypadków dzieci z tymi wadami nie przeżywają okresu niemowlęcego.

Z zabiegiem wiąże się ryzyko powikłań, takich jak refluks żołądkowo-przełykowy, zaburzenia motoryki przełyku, nieszczelność zespolenia, zwężenie w miejscu zespolenia, nawrotowa przetoka przełykowo-tchawicza, tracheomalacja. Leczenie nieoperacyjne stosuje się też u dzieci z ciężkimi wadami serca oraz wylewami dokomorowymi IV stopnia.