Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Jeśli badanie wykaże, że masz tę chorobę, lekarz zaleci ci inne formy zabezpieczenia przed ciążą, gdyż stosowanie antykoncepcji hormonalnej przy tej dolegliwości jest zdecydowanie niewskazane. Ewentualnie zaproponuje tzw. jednoskładnikowe tabletki antykoncepcyjne. W przeciwieństwie do dwuskładnikowych, zawierają one tylko hormony z grupy progestagenów (należy do nich np. progesteron), które nie mają tak silnych właściwości prozakrzepowych jak estrogen.

Estrogeny zawarte w pigułkach antykoncepcyjnych aktywują proces krzepnięcia krwi, co kilkukrotnie zwiększa ryzyko rozwoju zakrzepicy żylnej (nawet od 2 do 6 razy). Estrogen podnosi stężenie obecnego we krwi fibrynogenu – specyficznego białka, które uczestniczy w procesie tworzenia się skrzepliny.

Kobieta może zachorować na zakrzepicę w dowolnym momencie stosowania antykoncepcji. Prawdopodobieństwo to jest jednak największe na początku - w okresie pierwszych trzech miesięcy przyjmowania tabletek. Ryzyko to może wzrosnąć nawet 25–30 razy, jeśli zażywaniu antykoncepcji towarzyszą genetyczne predyspozycje do formowania się zakrzepów. Mowa tu o trombofilii wrodzonej.

Wśród mutacji kojarzonych z trombofilią wrodzoną tą najbardziej znaną jest mutacja V Leiden. Po pierwsze, zwiększa ona predyspozycje do rozwoju chorób układu krążenia, takich jak zawał serca, udar mózgu czy zakrzepica żylna. W przypadku mutacji V Leiden ryzyko zakrzepicy wzrasta o 20–40 proc., szczególnie przy układzie homozygotycznym, czyli kiedy pacjent posiada dwie kopie uszkodzonego genu.

Po drugie, podnosi ryzyko poronienia i innych komplikacji w ciąży (stan przedrzucawkowy, przedwczesne odklejenie się łożyska, zahamowanie wzrostu płodu, itp.).

Trombofilia wrodzona występuje również u nosicieli mutacji genu protrombiny, która podobnie jak mutacja V Leiden ma niekorzystny wpływ na ciążę i układ sercowo-naczyniowy.

Do przedwczesnego porodu i innych powikłań ciąży może doprowadzić również mutacja genu MTHFR. Jej obecność uniemożliwia wchłanianie niezbędnego do prawidłowego rozwoju płodu kwasu foliowego. Badania pokazują, że nosicielki mutacji genu MTHFR dwukrotnie częściej rodzą dzieci z zespołem Downa czy z wadami cewy nerwowej.

Częściej niż u innych kobiet dochodzi u nich również do przedwczesnego porodu. Zdarza się, że mutacja MTHFR utrudnia już samo zagnieżdżenie się zarodka w macicy. Badania genetyczne są w stanie wykryć wszystkie najważniejsze mutacje odpowiedzialne za trombofilię wrodzoną.

Ze strony pacjentki są to badania wyjątkowo komfortowe. Próbkę do analizy stanowi prosty do pobrania wymaz z wewnętrznej strony policzka. Kobieta może go pobrać samodzielnie w domu. Wynik badania może okazać się bardzo cenny, zwłaszcza jeśli planuje się w najbliższym czasie zajść w ciążę. Wczesna diagnostyka i wdrożenie odpowiedniego leczenia to szansa na jej donoszenie i brak powikłań.

Noga objęta zakrzepicą może być zaczerwieniona, opuchnięta, ciepła i może boleć przy dotyku oraz podczas chodzenia – jest to najczęściej ból od kolan w dół. Może, ale nie musi, bo zakrzepica u ok. 50 proc. pacjentów przebiega bezobjawowo. Te symptomy to efekt obecności skrzepu, który utworzył się w żyle kończyny dolnej i wywołał w niej stan zapalny.

Gdy utworzona skrzeplina oderwie się od ściany naczynia krwionośnego i wraz z krwią przedostanie do krążenia płucnego, może w nim doprowadzić do zatorowości płucnej. Mamy wtedy do czynienia z chorobą zakrzepowo-zatorową.

Zakrzepica to choroba, którą może wywołać wiele bardzo różnych czynników – urazy, rozległe operacje, długotrwałe leżenie w łóżku (np. z powodu choroby), palenie tytoniu, otyłość, ciąża i połóg, wspomniane zmiany w DNA, częste podróżowanie samolotem i innymi środkami transportu czy właśnie stosowanie antykoncepcji hormonalnej.

O zakrzepicy wciąż mówi się za mało, tymczasem stanowi ona trzecią co do częstotliwości występowania chorobę układu krążenia. Świadomość wszystkich zagrożeń z nią związanych jest niezbędna, jeśli chcemy uniknąć skutków ubocznych tej choroby. Może więc czas coś zmienić i zacząć wreszcie otwarcie o niej rozmawiać?