Choruje 20 osób na świecie. Rodzice Klary chcą dokonać przełomu

Klara urodziła się 17 października 2025 r. Pierwsze tygodnie życia spędziła na oddziale intensywnej terapii noworodka. Przez półtora miesiąca była karmiona sondą.

– Córka urodziła się o czasie, ale od pierwszych dni było widać, że coś jest nie tak. Była bardzo wiotka i miała duże trudności z jedzeniem – opowiada Aleksandra Sułkowska-Bojarczyk, mama dziewczynki.

To był dla rodziny bardzo trudny czas. – Hormony w połogu sprawiają, że wszystko przeżywa się mocniej, a do tego dochodził lęk, kolejne badania bez odpowiedzi, rozłąka z noworodkiem i ze starszą córką, dla której musieliśmy zorganizować opiekę – przyznaje.

Podstawowe badania nie wykazały nieprawidłowości, dlatego rodzice nadal szukali przyczyny niepokojących objawów. Odpowiedź przyniosło dopiero badanie genetyczne WES.

– Przyczynę poznaliśmy dzięki badaniu genetycznemu, które wykonaliśmy Klarze i sobie. Wykazało ono nową, niedziedziczoną zmianę w genie FBXO28. Na świecie opisano ok. 20 takich przypadków, choć chorych na pewno jest więcej – tłumaczy mama dziewczynki.

Choroba nazywa się encefalopatią rozwojową i padaczkową typu 100 (DEE100). U części dzieci prowadzi do poważnych zaburzeń rozwoju ruchowego i intelektualnego, a także padaczki, którą trudno opanować lekami. Przebiegu choroby u konkretnego dziecka nie da się dziś dokładnie przewidzieć.

– Klara ma bardzo obniżone napięcie mięśniowe i znacznie opóźniony rozwój ruchowy, a od niedawna także napady padaczkowe. Ogromnym wyzwaniem wciąż jest jedzenie. Nasza codzienność to rehabilitacja, wizyty u lekarzy i uważność przy każdym posiłku – opowiada pani Aleksandra.

Rehabilitacja wspiera rozwój Klary, ale nie usuwa przyczyny choroby. Mimo to dziewczynka robi drobne postępy, które dają rodzicom ogromną radość.

– Ostatnio Klara jest w lepszym kontakcie: więcej wokalizuje, dłużej się przygląda, bardziej reaguje, głośniej płacze. Dla wielu rodziców to zwykłe, oczywiste rzeczy. Dla nas – wielkie szczęście – mówi mama.

Niestety, na razie nie ma leczenia, które działałoby na przyczynę choroby.

– Bardzo wiele dowiedziałam się od innych rodziców dzieci z chorobami ultrarzadkimi. W grupie Zebra Fighters poznałam rodziny z Polski, Europy i USA, które pracują nad terapiami szytymi na miarę – dla jednego dziecka albo kilkorga dzieci z tą samą zmianą w genie. Od nich usłyszałam, że na choroby ultrarzadkie zwykle nie ma leków nie dlatego, że nie da się ich stworzyć, ale dlatego, że dla firm farmaceutycznych choroba kilkudziesięciu osób na świecie jest nieopłacalna. Pomyślałam, że jeśli nie zrobimy tego my, nie zrobi tego nikt – przyznaje mama Klary.

Rodzice dziewczynki nie poprzestali więc na poznaniu diagnozy. Założyli FBXO28 Research Foundation i zaprosili do współpracy naukowców z Polski i zagranicy. Dziś ich celem jest opracowanie terapii ASO, która ma ograniczyć wytwarzanie nieprawidłowego białka FBXO28.

Z komórek skóry Klary naukowcy uzyskali komórki macierzyste, z których powstają neurony z jej zmianą genetyczną. Pozwolą one dokładniej zbadać mechanizm choroby i sprawdzić działanie projektowanej terapii.

– Po konsultacjach z ekspertami zajmującymi się FBXO28 wybraliśmy konkretny kierunek: ASO wyciszające zmienioną kopię genu. Podejrzewamy, że powstające z niej nieprawidłowe białko zaburza pracę komórek. Chcemy ograniczyć jego wytwarzanie i sprawdzić, czy dzięki temu neurony będą funkcjonować lepiej – tłumaczy pani Aleksandra.

ASO to krótka, zaprojektowana w laboratorium cząsteczka działająca na RNA, czyli instrukcję, z której komórka korzysta przy produkcji białka. W przypadku Klary celem jest opracowanie ASO, które ograniczy powstawanie nieprawidłowego białka, zachowując produkcję jego prawidłowej postaci.

Badania nad mechanizmem choroby nadal trwają. W konsultacjach z ekspertami pojawiła się jednak rekomendacja, aby równolegle rozpocząć projektowanie ASO. Następnie naukowcy sprawdzą na komórkach Klary, czy wyciszenie zmienionej kopii genu rzeczywiście poprawia ich funkcjonowanie. To będzie kluczowy etap oceny tej strategii.

Fundacja nawiązała także kontakty z kolejnymi ośrodkami zagranicznymi, które rozważają współpracę i udostępnienie komórek innych pacjentów z wariantami FBXO28. Powiększenie tej grupy pozwoli lepiej zrozumieć chorobę i ocenić, które wyniki mogą mieć znaczenie również dla innych dzieci.

Cel zbiórki wynosi 5 mln zł. To szacunkowy budżet programu opracowania terapii ASO dla Klary: badań laboratoryjnych, zaprojektowania i wyboru cząsteczki, sprawdzenia jej bezpieczeństwa oraz produkcji i przygotowania leku do podania.

Rodzice inwestują w badania własne oszczędności. Projekt korzysta także z bezinteresownego wsparcia naukowców i współpracy na zasadach non profit. Fundacja stara się również o granty.

Równolegle naukowcy sprawdzą działanie setek już stosowanych leków na neuronach Klary. Jeśli któryś poprawi funkcjonowanie komórek, wynik będzie punktem wyjścia do dalszej oceny jego przydatności i bezpieczeństwa u dziewczynki. To dodatkowa droga poszukiwania pomocy, rozwijana obok prac nad ASO.

Wyniki badań rodzice zamierzają udostępnić naukowcom i rodzinom pacjentów z FBXO28 na całym świecie. Opracowane modele i metody badawcze mogą przyspieszyć prace nad leczeniem także innych dzieci.

Zaangażowanie w projekt wymaga od pani Aleksandry ogromnej ilości czasu. Jak sama przyznaje:

– Najtrudniejsze chyba jest balansowanie między byciem mamą ciężko chorego dziecka a życiem rodzinnym. Mam spotkania z naukowcami, bo koordynuję pracę wszystkich zespołów badawczych, zajmuję się sprawami fundacji, kontaktuję się z innymi rodzinami. Starsza córka ma niecałe 4 lata i też bardzo nas potrzebuje. Chcemy wspierać rozwój Klary, a jednocześnie widzieć ją – i mieć w głowie choć trochę miejsca wolnego od zmartwień.

Na pytanie o to, co lub kto daje jej siłę, odpowiada:

– Siłę dają mi córki i ludzie, którzy niosą z nami ten ciężar: rodzina, przyjaciele i zupełnie obce osoby, które wpłacają na zbiórkę i piszą dobre słowa. A także naukowcy, którzy uwierzyli w nasz projekt. Większość pomaga bezinteresownie, często po godzinach, i mówi, że to, co robimy, ma naukowy sens. Na świecie innym rodzinom udało się już przejść drogę od poznania przyczyny choroby do leku. Wierzymy, że nam też się uda.

Każda wpłata może przybliżyć Klarę i inne dzieci z mutacją FBXO28 do terapii. Zbiórkę na badania można wesprzeć za pośrednictwem serwisu Pomagam.pl: Zrzutka na Kierunek:lek. Stwórzmy Lek dla Klary i Dzieci z FBXO28 - FBXO28 RESEARCH FOUNDATION | Pomagam.pl