Hipercholesterolemia rodzinna, czyli kiedy 30 latek dostaje zawału

Jest to choroba, którą dziedziczymy po swoich rodzicach. Przypadłość ta sprawia, że w rodzinie pojawiają się zdecydowanie wcześniej niż zwykle incydenty sercowo-naczyniowe. W Polsce ciągle objawy hipercholesterolemii: wysoki cholesterol jak i rodzinnie występowanie tego zaburzenia, są ignorowane zarówno przez pacjentów jak i lekarzy.

- Hipercholesterolemia, jest to po prostu podwyższony poziom cholesterolu we krwi. W Polsce - przy przyjęciu za normę poziomu 190 mg/dL- występuje on u 60% populacji. Nie znaczy to od razu, że jest on uwarunkowany genetycznie. Zwykle wchodzą w grę różne inne aspekty: dieta i styl życia. Natomiast mówiąc o hipercholesterolemii rodzinnej ograniczamy się do bardzo szczególnej grupy osób - takich, którzy mają znacząco podwyższony poziom cholesterolu, ale pomimo zmiany stylu życia, w tym istotnych zmian w diecie nie są w stanie istotnie zmienić ryzyka płynącego z trwałej ekspozycji na wysoki cholesterol. Osoby te mają wadę genetyczną, polegającą na tym, że metabolizm cholesterolu jest zaburzony, co przejawia sie znaczącym i trwałym podwyższeniem jego stężenia w surowicy - tłumaczy dr Krzysztof Chlebus, I Katedra I Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Zdaniem ekspertów Polsce z problemem hipercholesterolemii rodzinnej może zmagać się nawet 200 tys. osób. Przeważająca większość z nich nie wie o tym, że jest dotknięta chorobą. Zdiagnozowanych w Polsce jest około 2 tys. osób. Oznacza to, że ponad 190 tys. osób prawdopodobnie funkcjonuje bez świadomości dużego obciążenia tą przypadłością.

Podwyższony poziom cholesterolu nie boli, dlatego też osoba długo funkcjonuje w poczuciu pełnego zdrowia. W tym przypadku mówimy o młodych, zdrowych osobach, które w momencie, kiedy pojawia się podwyższony poziom cholesterolu, według statystyk mają kilkadziesiąt razy większą szansę na zachorowanie, niż osoby bez tego schorzenia. Przed 50. rokiem życia, co druga z nich ma już przebyty incydent w postaci np. zawału serca czy udaru mózgu. To zdecydowanie za wcześnie.

- Typowa sytuacja, to są młodzi pacjenci trafiający na oddziały kardiologiczne z powodu zawału, nieco rzadziej udaru. Wywołuje to zdziwienie pacjentów i lekarzy, że osoba w wieku 30 kilku lat ma tak poważny problem ze zdrowiem. Należy się zastanowić, czy to wypadkowa stylu życia, który można zmienić, czy też problem jest znacznie głębszy. Jeśli chodzi o hipercholesterolemią rodzinną, to na ogół u pacjentów nie mamy zaburzeń w innych frakcjach lipidowych np. trójglicerydy są w normie. Jest to istotna cecha pozwalająca na odróżnienie tej grupy pacjentów od częstych mieszanych zaburzeń lipidowych - wyjaśnia dr Krzysztof Chlebus.

- Przy wczesnym skriningu są dwa parametry, którymi się kierujemy: pierwszy dotyczy poziomu cholesterolu całkowitego. Każdy pacjent, który ma ten poziom wyższy niż 310 mg/dl powinien zastanowić się nad tym, czy nie skonsultować tego ze swoim lekarzem. Drugi parametr to LDL cholesterol. Tutaj wartość powyżej 190 mg/dl jest dla nas takim punktem, który powinien skłonić do pewnej refleksji. Krótko mówiąc: 310 całkowitego i 190 LDL-u są to sygnały, które powinny powiedzieć lekarzowi i pacjentowi, czy przypadkiem problem z cholesterolem rodzinnym nie dotyczy właśnie jego - dodaje.

Pomiary cholesterolu powinny iść w parze z wywiadem rodzinnym. Jeśli u pacjenta w rodzinie wystąpiły przedwczesne zachorowanie na chorobę wieńcową, zdarzył się zawał serca czy udar mózgu, to powinno go skłonić do refleksji, czy przypadkiem problem hipercholesterolemii rodzinnej genetycznie dziedzicznej go nie dotyczy.

Jak leczyć hipercholesterolemię rodzinną? Obecnie najpopularniejsze jest leczenie statynami. Na rynku jest też dostępny lek Ewolokumab w postaci jednorazowych zastrzyków, w Polsce jeszcze nie refundowany.

- W tej chwili leki te są stosowane u pacjentów, którzy chorują na hipercholesterolemię rodzinną, a więc mają genetycznie uwarunkowaną skłonność do wysokich stężeń cholesterolu. Tego cholesterolu nie można obniżyć w zasadzie innymi metodami niż mechaniczną metodą LDL aferezy. Przy klasycznych terapiach statyny i inhibitory hamujące wchłanianie cholesterolu są nieskuteczne i dla tych pacjentów te nowe leki pokazują zupełnie inną przyszłość - tłumaczy prof. Dariusz Dudek Dudek, Dyrektor NFIC, koordynator kampanii "Stawka to Życie. Zastawka to Życie".

Warto też wspomnieć również, że Uniwersyteckie Centrum Kardiologii w Gdańsku dysponuje jako jeden z niewielu ośrodków w kraju możliwością innej terapii obniżającej poziom cholesterolu.

- LDL afereza jest to rodzaj interwencji bardzo zbliżonej do dializy. Polega na tym, że pacjentowi umożliwiamy mechaniczne odfiltrowanie z jego osocza podwyższonego poziomu cholesterolu i zmniejszenie frakcji złego cholesterolu, na skutek mechanicznego oczyszczenia osocza. Jest to pewien dyskomfort dla pacjenta, bo pewien czas musi spędzić w klinice. Nie jest to jednak metoda, którą proponujemy wszystkim pacjentom, ale w bardzo szczególnych przypadkach, kiedy nie możemy uzyskać oczekiwanego efektu klinicznego przy leczeniu farmakologicznym - tłumaczy dr Krzysztof Chlebus.

Hipercholesterolemii rodzinnej nie da się całkowicie wyleczyć. Nie możemy naprawić genów, które odpowiadają za ten problem. Natomiast możemy bardzo dobrze i skutecznie kontrolować przebieg choroby i redukować poziom ryzyka miażdżycy. Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej zmierza do tego, by jej skutki zminimalizować do takiego poziomu, jak gdyby tej choroby nie było.

Z punktu widzenia pacjenta to właściwie to samo, co wyleczenie. Bardzo ważna jest przewlekła terapia. Lek działa wtedy, gdy go regularnie przyjmujemy. Kiedy go odstawiamy, to poziom cholesterolu w perspektywie kilku tygodni wraca do parametrów wyjściowych.

Osoby chore na hipercholesterolemię rodzinną, funkcjonują długo bez żadnych objawów, w poczuciu pełnego zdrowia. Są młode, aktywne do momentu, kiedy nagle pojawia się problem powikłań miażdżycy i wtedy często bywa już za późno na uratowanie życia lub powrót do pełnego zdrowia. Z badań wynika, że ponad 60% Polaków ma podwyższony poziom cholesterolu, co daje 18 milionów osób w populacji. Ponad 60% z tej grupy nie wie jaki ma poziom cholesterolu.

Kontrolujmy zatem poziom cholesterolu we krwi. Utrzymanie go we właściwym przedziale jest kluczowe w profilaktyce zawałów serca i udarów mózgu, które mogą zdarzyć się w każdym wieku.

Tekst powstał z okazji XVIII New Frontiers in Interventional Cardiology (NFIC) w Krakowie