Hiperlipoproteinemie - przyczyny, objawy, leczenie

Wyróżnia się hiperlipoproteinemie pierwotne, u podłoża występowania których leży predyspozycja genetyczno-dziedziczna oraz hiperlipoproteinemie wtórne (zwane też objawowymi), będące tylko jednym z objawów w przebiegu różnych innych zaburzeń metabolicznych organizmu. W zależności od tego, które z frakcji ciał lipidowych uległy zwiększeniu (cholesterol, trójglicerydy, fosfolipidy, wolne kwasy tłuszczowe), wyróżniamy kilka typów hiperlipoproteinemii pierwotnej. Ma to dość istotne znaczenie dla doboru właściwego leczenia farmakologicznego.
Wyróżniamy:
1. Hipercholesterolemie jednogenowe:

• hipercholesterolemia rodzinna heterozygotyczna – powstaje w wyniku mutacji genu receptora dla LDL;
• hipercholesterolemia rodzinna homozygotyczna – mutacja genu dla receptora LDL na obu chromosomach;
• mutacja genu dla apo B-100 (zamiana guaniny na adeninę).

1. Hipercholesterolemia rodzinna wielogenowa.
2. Hipertriglicerydemie.
3. Hiperlipoproteinemie mieszane.

W przypadku hiperlipoproteinemii wtórnej, zazwyczaj pojawia się u osób z zaburzonym metabolizmem. Może zatem wystąpić u osób cierpiących na cukrzycę, choroby nerek czy przysadki mózgowej, a także przy stanach zapalnych trzustki. Choroba pojawia się niekiedy u kobiet stosujących tabletki antykoncepcyjne.

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby są tzw. kępki żółte. Pojawiają się one w postaci guzkowatych zmian skórnych o żółtawej barwie. To one odpowiedzialne są za proces nadmiernego wchłaniania lipidów przez makrofagi. Guzki mogą pojawić się w różnych miejscach ciała. W jednej z odmian tworzą się na ścięgnach mięśni, uniemożliwiając tym samym poruszanie kończynami. Kępki żółte mogą występować także na skórze powiek, pośladków czy na kończynach. Ich rozmiary zależą od indywidualnego przypadku. Przyjmują postać niewielkich plamek bądź większych wykwitów.

Z hiperlipoproteinemią ściśle wiążą się takie choroby, jak hipercholesterolemia i hiperlipidemia, wiążą się one również z zaburzeniami metabolizmu.

Diagnoza jest możliwa tylko dzięki wyspecjalizowanym laboratoriom i badaniom. Aby postawić trafną diagnozę, niezbędne jest powtórzenie badań w ciągu dwóch tygodni. Jeśli wyniki obu badań są zbliżone, wówczas możliwe jest rozpoznanie choroby. W przypadku tej choroby niezbędne jest powtarzanie badań i kontrolowanie zmian. Leczenie trwa długo, ale przynosi dobre efekty. Zaleca się zwiększoną aktywność ruchową – wszelki ruch, spacer czy gimnastyka są niezwykle wskazane. Ponadto niezwykle istotne jest także stosowanie leków obniżających stężenie lipidów, diety o niskiej zawartości tłuszczu – ubogiej w węglowodany proste, a ze zwiększoną ilością błonnika. Bogate źródło błonnika stanowią przede wszystkim warzywa i owoce. Znaczne jego ilości występują także w zbożach, takich jak kasze, otręby, pieczywo razowe i żytnie. W leczeniu farmakologicznym stosuje się środki zawierające fibraty, statyny, żywice jonowymienne, kwas nikotynowy, oleje rybne i preparaty roślinne. Przy czym środki farmakologiczne wprowadza się wtedy, gdy dieta i pozostałe sposoby nie przynoszą oczekiwanych rezultatów.

Źródła

1. Najpowszechniejszym czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych w Polsce są zaburzenia lipidowe
2. Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
3. Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-137-2
4. Czech A., Tatoń J. Diagnostyka internistyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3156-7