Miał 19 lat. Wykryli u niego chorobę Alzheimera

Nastolatek zaczął mieć kłopoty z pamięcią i koncentracją już w wieku 17 lat. Z czasem objawy nasiliły się na tyle, że nie był w stanie dokończyć ostatniej klasy szkoły średniej. Choć nadal funkcjonował samodzielnie, jego możliwości uczenia się i zapamiętywania wyraźnie słabły. Zespół z uczelni medycznej w Pekinie przeprowadził serię testów poznawczych, które wykazały ciężkie zaburzenia pamięci.

W badaniach obrazowych zauważono zmniejszenie hipokampa – obszaru mózgu kluczowego dla tworzenia nowych wspomnień. Taki zanik często bywa jednym z najwcześniejszych sygnałów rozwijającego się otępienia. Co ważne, analizowano także płyn mózgowo-rdzeniowy pacjenta. Wykryto w nim podwyższony poziom białka p-tau181, które u wielu chorych pojawia się na wczesnym etapie procesu prowadzącego do zmian typowych dla Alzheimera. Jednocześnie badania skanami nie wykazały klasycznych złogów białek, które zwykle kojarzy się z tą chorobą, co dodatkowo komplikuje interpretację.

Największą zagadką okazało się jednak tło genetyczne. Zdecydowana większość przypadków Alzheimera u osób poniżej 30. roku życia wiąże się z dziedzicznymi mutacjami w określonych genach (m.in. APP, PSEN1, PSEN2), które sprzyjają nieprawidłowemu odkładaniu się beta-amyloidu w mózgu. W tej historii przeprowadzono sekwencjonowanie całego genomu, ale nie znaleziono znanych mutacji. Co więcej, w rodzinie pacjenta nie było wcześniejszych zachorowań na Alzheimera. Nie stwierdzono też chorób towarzyszących, infekcji ani urazów głowy, które mogłyby w prosty sposób wyjaśnić jego stan. Lekarze postawili rozpoznanie prawdopodobnej choroby Alzheimera, ale jednocześnie podkreślili, że mechanizm, który doprowadził do otępienia u tak młodej osoby, pozostaje niejasny.

Choroba Alzheimera zwykle zaczyna się dyskretnie: pojawiają się narastające kłopoty z pamięcią krótkotrwałą, zwłaszcza z zapamiętywaniem nowych informacji. Chory coraz częściej powtarza te same pytania, gubi wątek rozmowy, zapomina o niedawnych wydarzeniach, nazwiskach czy umówionych sprawach. Często dołączają trudności z koncentracją, planowaniem i podejmowaniem decyzji, a także zmiany nastroju – apatia, drażliwość, lęk lub wycofanie z życia towarzyskiego.

W miarę postępu choroby problemy zaczynają wyraźnie utrudniać codzienne funkcjonowanie: pojawiają się zaburzenia orientacji w czasie i miejscu, trudność w wykonywaniu bardziej złożonych czynności (np. zakupy, prowadzenie auta, organizowanie spraw domowych) oraz nasilające się kłopoty z komunikacją. W fazie zaawansowanej chory traci samodzielność, ma poważne zaburzenia pamięci i mowy, może nie rozpoznawać bliskich, a także wymaga stałej opieki z powodu trudności z poruszaniem się, jedzeniem czy kontrolą potrzeb fizjologicznych.

Źródło: medicalxpress.com, WP abcZdrowie