Mukowiscydoza leczona coraz lepiej. Chorzy wciąż stygmatyzowani

– Mamy coraz lepsze możliwości wsparcia pacjentów z mukowiscydozą, ale nadal chorzy zmagają się ze stereotypami i błędnym postrzeganiem tej choroby – podkreśliła w rozmowie z PAP dr Marta Frejowska-Reniecka, kierująca Oddziałem Pulmonologii w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Barbary w Sosnowcu. Zdaniem specjalistki, ostatnie lata przyniosły prawdziwy przełom – pojawiły się terapie przyczynowe, które nie tylko łagodzą objawy, ale realnie poprawiają jakość życia pacjentów. – Dobrze prowadzony pacjent, otoczony opieką pulmonologa, gastroenterologa i rehabilitanta, jest w stanie normalnie funkcjonować w społeczeństwie, a nawet być aktywnym zawodowo. To ogromna zmiana wobec czasów, gdy chorzy byli wykluczani, uzależnieni od koncentratorów tlenu czy wielogodzinnych nebulizacji – zaznaczyła.

Mimo widocznych postępów medycyny, mukowiscydoza wciąż jest źródłem nieporozumień. Ponieważ wielu pacjentów wygląda na zdrowych, ich problemy bywają bagatelizowane. – Pacjenci wyglądają czasem zdrowo, ale borykają się z poważnymi komplikacjami: niewydolnością płuc, wątroby, trzustki, a niekiedy wymagają przeszczepienia narządów. To choroba genetyczna, a nie zakaźna – nie należy bać się kontaktu z tymi ludźmi, tylko ich wspierać – apelowała lekarka. – Często słyszałam, że nie wyglądam na chorą. Ludzie oceniają po wyglądzie, a przecież wiele chorób – tak jak mukowiscydoza – jest niewidocznych. Dlatego proszę o więcej zrozumienia i mniej pochopnych ocen – powiedziała pacjentka oddziału pulmonologii, Patrycja.

Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Szacuje się, że nosicielem jest co 25. osoba, a choroba dotyka jedno na 2500 noworodków. Schorzenie polega na nadprodukcji gęstego, lepkiego śluzu, który zaburza funkcjonowanie narządów wyposażonych w gruczoły śluzowe – w szczególności układu oddechowego oraz pokarmowego.

Objawy mukowiscydozy obejmują m.in ze strony układu oddechowego: przewlekły kaszel, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok, a ze strony układu pokarmowego: przedłużająca się żółtaczka noworodków, tłuszczowe, obfite stolce, słabszy rozwój niemowlaka, kamica żółciowa u dzieci, nawracające zapalenie trzustki u dzieci, niedrożność smółkowa jelit. Choroba postępuje i wymaga stałego leczenia oraz rehabilitacji, jednak dzięki nowoczesnym terapiom pacjenci coraz częściej mogą prowadzić aktywne życie.

Źródło: PAP, WP abcZdrowie