mukowiscydoza choroba

Najczęstsza choroba genetyczna w Polsce (chorych około 2 tys.) ma swój dzień – 8 września obchodzimy Światowy Dzień Mukowiscydozy. Jego celem jest podnoszenie świadomości społecznej, zwracanie uwagi na potrzeby chorych i ich rodzin oraz przełamywanie krzywdzących przekonań, które wciąż towarzyszą pacjentom.

Mukowiscydoza jeszcze kilka lat temu była dla pacjentów wyrokiem. Dziś, dzięki nowoczesnym terapiom, wielu chorych może prowadzić normalne życie. W Polsce leki przyczynowe są refundowane, a w szczególnych przypadkach działa mechanizm Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Jednak 9-letnia Bianka Zaboklicka wciąż nie może z niego skorzystać. Jej rodzice od miesięcy sami finansują terapię, sprowadzając tańszy odpowiednik leku aż z Argentyny.

Drenaż ułożeniowy to jeden z rodzajów fizjoterapii oddechowej, który wykorzystuje siłę grawitacji. Jest metodą bierną. Specjalne ułożenie ciała pozwala na usunięcie nagromadzonej w oskrzelach wydzieliny. To ułatwia oddychanie i funkcjonowanie, a także zapobiega zaostrzeniom choroby i niebezpiecznym powikłaniom. Co trzeba wiedzieć?

Dr Tomasz Karauda apeluje o pomoc dla jednej z pacjentek łódzkiej kliniki. To Ania, 29-latka od lat chora na mukowiscydozę, która dostała od losu niebywałą szansę – dziecko. Jednak ten dar odebrał jej możliwość walki o zdrowie. - Jedna z naszych lekarek pożyczyła Ani suknię ślubną. Ten ślub odbył się w miejscu, w którym Ania walczy o życie. Tutaj ochrzciła też dziecko. Te wyjątkowe uroczystości były pod naszą asystą, bo musieliśmy Anię kontrolować pod kardiomonitorem. To było coś poruszającego do głębi serca – opowiada historię pacjentki lekarz.

- Dopóki walczysz, jesteś zwycięzcą. To motto towarzyszy mi przez całe życie w lepszych i gorszych chwilach. Jestem chora na mukowiscydozę. Za wszelką cenę pragnę wyzdrowieć. Chcę żyć dla mojego synka. Nie mogę umrzeć i zostawić go na pastwę losu. Jedyną nadzieją dla mnie jest kosztowna terapia, na którą desperacko zbieram pieniądze - mówi Aneta Leńska.

Marta urodziła się z mukowizcydozą. Statystycznie już dawno powinna nie żyć, bo większość pacjentek z tak zaawansowaną chorobą nie dożywa trzydziestki. Marta Chrzan jest jednak wyjątkowo uparta i postanowiła do końca walczyć o każdy dzień. Największą przeszkodą są jednak pieniądze, a w jej wypadku koszty leczenia są ogromne. Kobieta błaga o pomoc.

Objawy mukowiscydozy, czyli choroby genetycznej, mogą być bardzo różnorodne. Najczęstsze objawy mukowiscydozy to przewlekły i napadowy kaszel. Niestety, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Jednak dzięki badaniom przesiewowym u noworodków chorobę można wykryć bardzo wcześnie. Jakie są objawy się mukowiscydozy? Jakie są przyczyny tej choroby? Jak wygląda diagnozowanie i leczenie mukowiscydozy?