Choroba Huntingtona - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Choroba Huntingtona powodowana jest przez mutację genu znajdującego się na chromosomie numer 4. Gen ten koduje białko o nazwie huntingtonina. Mutacja powoduje, że produktem genu staje się białko o nieprawidłowej strukturze. Ta nieprawidłowa huntingtonina gromadzi się w komórkach nerwowych, doprowadzając do ich śmierci.

Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dzieci osób chorych są obarczone 50% ryzykiem zachorowania na chorobę Huntingtona, bez względu na płeć. Dziecko, które odziedziczyło wadliwy gen, na pewno w przyszłości zachoruje i z ryzykiem 50% przekaże ów gen swojemu potomstwu.

Jeśli zaś dziecko chorego rodzica nie odziedziczy genu i nie zachoruje, jego potomstwu już nie zagraża ryzyko. Wśród rodzin obciążonych chorobą Huntingtona obserwuje się tzw. zjawisko antycypacji, czyli pojawiania się pierwszych objawów choroby w coraz młodszym wieku w kolejnych pokoleniach.

U osób posiadających wadliwy gen pierwsze objawy choroby Huntingtona pojawiają się około 35.-50. roku życia i z upływem czasu coraz bardziej przybierają na sile. Choroba Huntingtona daje następujące charakterystyczne objawy:

• niekontrolowane ruchy szarpiące, czyli pląsawicze,
• drżenie rąk i nóg,
• zmniejszenie napięcia mięśni,
• niepokój, rozdrażnienie,
• zmiana osobowości,
• zobojętnienie, depresja,
• obniżenie sprawności psychicznej, postępujące otępienie, postępujące zaburzenia pamięci,
• z czasem pojawiają się trudności z połykaniem, mówieniem, zaburzenia snu, napady padaczkowe.

Choroba Huntingtona ma charakter postępujący. Chory z biegiem czasu coraz bardziej uzależnia się od otoczenia i potrzebuje stałej pomocy innych osób. Do śmierci dochodzi po ok. 15-20 latach trwania choroby. Najczęstszą przyczyną zgonów, które wywołuje choroba Huntingtona, jest zachłystowe zapalenie płuc (ok. 85% przypadków).

Choroba Huntingtona rozpoznawana jest na podstawie rodzinnego występowania choroby oraz triady charakterystycznych objawów: pląsawicy, zaburzeń osobowości i otępienia. W tomografii komputerowej czy rezonansie magnetycznym u osób chorych można dostrzec poszerzenia układu komorowego mózgowia z typowym dla choroby obrazem komór bocznych, które mają kształt skrzydeł motyla.

Współczesna medycyna nie zna niestety leku, który doprowadziłby do tego, że choroba Huntingtona zostanie wyleczona. Można jednak stosować metody łagodzące objawy i poprawiające komfort życia. Należy do nich m.in. rehabilitacja, zwłaszcza ruchowa (ćwiczenie chodu), a także logopedyczna. Stosowane są leki w celu zmniejszenia nasilenia ruchów pląsawiczych, np. haloperidol, tiapirid, a także ważne jest leczenie depresji i współistniejących zaburzeń psychicznych. Choroba Huntingtona w tych przypadkach może wymagać pomocy psychologa.

Źródła

1. W chorobie Huntingtona terapią należy objąć nie tylko chorego, ale także jego rodzinę
2. Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
3. Kozubski W., Liberski P.P. Choroby układu nerwowego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2003, ISBN 83-200-2636-9
4. Bassetti C., Daetwyler C., Mumenthaler M. Diagnostyka różnicowa w neurologii, Urban & Partner, Wrocław 2008, ISBN 978-83-7609-036-8