Porfiria (wampiryzm) – objawy i leczenie

Porfirie należą do chorób z pogranicza hematologii i chorób metabolicznych. Ich istotą jest zaburzenie metabolizmu hemu. Jest wiele różnych typów porfirii, a ich zdecydowana większość to choroby wrodzone, dziedziczone autosomalnie dominująco lub recesywnie.

Porfirie dzieli się na wątrobowe i erytropoetyczne, a jeśli uwzględnić przebieg kliniczny – na ostre i nieostre. Ze względu na objawy wyróżnia się trzy grupy tej choroby: z objawami neurologicznym i psychicznymi porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego * z objawami skórnymi

W niektórych przypadkach diagnozowana jest też porfiria mieszana.

Porfiria jest chorobą bardzo trudną do zdiagnozowania. Dzieje się tak dlatego, że jej objawy nasuwają podejrzenie innych schorzeń. To m.in. silny ból brzucha, wymioty, zaparcia, osłabienie siły mięśniowej, zmiany skórne, światłowstręt, niepokój, drażliwość, drgawki, niedowłady, tachykardia. Ich pojawienie się, zwłaszcza po raz pierwszy, to ogromne wyzwanie do zespołu lekarzy. W diagnostyce ogromne znaczenie w tym przypadku odgrywa wywiad rodzinny, dynamika objawów, możliwość stosowania używek, zwłaszcza alkoholu i substancji psychoaktywnych. Uwzględnić trzeba również ewentualny kontakt z chemikaliami lub metalami ciężkimi, np. w pracy zawodowej.

Ostra porfiria może objawiać się depresją, agresją, niepokojem, halucynacjami wzrokowymi i słuchowymi. W skrajnych przypadkach osoby doświadczające ataku mogą podejmować próby samobójcze.

Najczęściej spotykana jest ostra porfiria przerywana (AIP). By atak wystąpił, musi zadziałać czynnik wyzwalający. Może nim być m.in.: określony lek przeciwwskazany w tej chorobie, zmiany hormonalne wywołane cyklem miesięcznym lub ciążą, alkohol, silny stres, głodówka, kontakt z chemikaliami (farby, rozpuszczalniki, lakiery). Wystąpienie pierwszego epizodu ostrej porfirii jest bardzo niebezpieczne. Może dojść do śmierci spowodowanej zaburzeniami rytmu serca, nagłym zatrzymaniem krążenia czy niewydolności nerek.

Wampiryzm jako choroba sama w sobie nie istnieje, ale tak kiedyś nazywano właśnie porfirię. Podejrzewa się nawet, że to właśnie ta choroba dała początek legendom o wampirach. Dlaczego? W ten właśnie sposób tłumaczono sobie występowanie budzących strach objawów, np. ciemnienie i nadwrażliwość skóry na słońce, czerwona barwa moczu, przebarwienia zębów i paznokci. Były one rzadko spotykane i utożsamiane z działaniem sił nieczystych. Wampiryzm u ludzi sam w sobie nie istnieje.

By potwierdzić porfirię, konieczne jest przeprowadzenie szczegółowych badań biochemicznych. Jako że jest to choroba dziedziczna, przeprowadza się też diagnostykę bezobjawowych członków rodzin, w czym pomaga oznaczenie aktywności enzymów oraz badanie genetyczne.

Choroba o nazwie wampiryzm w klasyfikacji nie istnieje. To potoczna nazwa porfirii, choroby bardzo podstępnej i niebezpiecznej, na którą obecnie nie ma lekarstwa