Przyczyna dny moczanowej. "Ten mit trzeba obalić"

Międzynarodowy zespół naukowców wykorzystał dane genetyczne pochodzące z 13 dużych zbiorów. Łącznie analiza objęła około 2,6 mln osób, wśród których ponad 120 tys. miało dnę moczanową. Badacze zidentyfikowali 377 regionów DNA, w których określone warianty genetyczne były związane z ryzykiem wystąpienia choroby. Co szczególnie istotne, 149 z nich nie było wcześniej łączonych z dną moczanową.

Wyniki opublikowane w "Nature Genetics" wskazują, że genetyczne podłoże choroby jest znacznie bardziej złożone, niż wcześniej sądzono. - Dna moczanowa jest chorobą przewlekłą o podłożu genetycznym i nie jest winą chorego - mit, że dna jest wywoływana przez styl życia lub dietę, trzeba obalić - podkreślił epidemiolog Tony Merriman z University of Otago w Nowej Zelandii.

Nie oznacza to jednak, że codzienne nawyki nie mają żadnego znaczenia. Dieta, spożywanie alkoholu czy masa ciała mogą wpływać na ryzyko wystąpienia choroby i jej przebieg. Wyniki badania pokazują natomiast, że sprowadzanie przyczyn dny wyłącznie do stylu życia jest nieuzasadnione.

Dna moczanowa jest związana ze zbyt wysokim stężeniem kwasu moczowego we krwi. Gdy powstają kryształy moczanu i odkładają się w stawach, układ odpornościowy może wywołać intensywną reakcję zapalną. Efektem jest charakterystyczny napad dny - nagły, bardzo silny ból, któremu mogą towarzyszyć obrzęk, zaczerwienienie i uczucie gorąca. Często problem dotyczy stawu u podstawy dużego palca stopy, choć choroba może obejmować również inne stawy.

Nowa analiza wskazuje, że uwarunkowania genetyczne mogą mieć znaczenie na różnych etapach rozwoju choroby. Chodzi o procesy związane ze stężeniem i transportem moczanów oraz reakcją układu odpornościowego na powstające kryształy. Oznacza to, że dwie osoby prowadzące podobny tryb życia nie muszą być w takim samym stopniu narażone na dnę moczanową. Predyspozycje zapisane w DNA mogą sprawiać, że u jednej z nich ryzyko będzie większe.

Autorzy zwracają uwagę także na społeczny wymiar problemu. Przekonanie, że dna moczanowa jest przede wszystkim konsekwencją przejadania się czy nadmiernego spożywania alkoholu, może powodować u pacjentów poczucie winy i wstyd. - Ten rozpowszechniony mit wywołuje wstyd u osób z dną moczanową, przez co część z nich woli cierpieć w milczeniu i nie idzie do lekarza po lek obniżający stężenie moczanów we krwi, który mógłby zapobiec bólowi - zaznaczył Merriman.

Dna ma charakter przewlekły, a jej przebieg może obejmować nawracające napady. Istnieje jednak leczenie pozwalające obniżyć stężenie kwasu moczowego i ograniczać ryzyko kolejnych ataków. Nieleczona choroba może z czasem prowadzić do uszkodzenia stawów.

Setki wykrytych powiązań genetycznych mogą również wskazać naukowcom nowe kierunki badań nad terapiami. Jednym z nich jest dokładniejsze poznanie sposobu, w jaki układ odpornościowy reaguje na kryształy moczanu.

Źródło: Nature Genetics