Sferocytoza – przyczyny, objawy

Czym jest spowodowana sferocytoza? Główną przyczyną schorzenia jest mutacja, która przebiega w białku strukturalnym krwinek czerwonych. Taki proces prowadzi nie tylko do wad jakościowych, ale i ilościowych białek strukturalnych, a to z kolei jest przyczyną nieprawidłowości w strukturze błony komórkowej erytrocytów. Niewłaściwa budowa krwinek znacznie obniża ich elastyczność, gorzej przemieszczają się w naczyniach krwionośnych, są blokowane w śledzionie, gdzie dochodzi do ich całkowitej likwidacji.

W większości przypadków sferocytoza jest schorzeniem dziedzicznym. Wystarczy, że zostanie odziedziczony jedynie jeden wadliwy gen, aby sferocytoza zaczęła się rozwijać. W innych przypadkach, aby wystąpiła sferocytoza wadliwy gen musi być odziedziczony po obojgu rodziców jest to tzw. cecha autosomalnie recesywna.

• Morfologia krwi obwodowej
• Płytki krwi
• Granulocyty
• Hemoglobina

Sferocytoza w lekkiej formie może nie dawać żadnych objawów lub mogą to być objawy kojarzone z anemią dla przykładu bóle głowy czy zawroty, osłabienie organizmu, kłopoty z pamięcią i koncentracją, przyspieszone tętno. W postaci umiarkowanej sferocytoza charakteryzuje się przede wszystkim żółtaczką, zwiększonymi wymiarami śledziony i wątroby. Ujawnia się też kamica żółciowa. Są to objawy, które mogą się pojawić już we wczesnym dzieciństwie. Sferocytoza w ostrym przebiegu to przede wszystkim ból brzucha w okolicy pęcherzyka żółciowego, a także nasilone objawy żółtaczki. Sferocytoza w ciężkim przebiegu może być też połączona z innymi objawami dla przykładu zaburzeniem słuchu, wzroku, a także zaburzeniami rozwoju kości przykładowo może pojawić się szeroka podstawa nosa.

Jak sferocytoza jest diagnozowana? Przede wszystkim lekarz ocenia stopień zażółcenia gałek ocznych i skóry. Wykonywana jest morfologia, w której ocenia się poziom hemoglobiny i bilirubiny, a także ilość erytrocytów. Oczywiście najważniejszym badaniem, którego wymaga sferocytoza jest ocena wymiarów i kształtu erytrocytów, a także przesiewowy test cytometryczny, który odczytuje ewentualne nieprawidłowości w zakresie białek błon krwinek czerwonych. Badaniami wspomagającymi jest, USG jamy brzusznej, RTG klatki piersiowej, a także tomografia komputerowa.