Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) - przyczyny, objawy, leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) jest postępującą choroba układu nerwowego, która atakuje komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym, powodując utratę kontroli nad mięśniami. W przebiegu choroby uszkodzony zostaje centralny lub obwodowy układ nerwowy.

Stwardnienie zanikowe boczne często nazywane jest chorobą Lou Gehriga, baseballisty, który również cierpiał z powodu tego schorzenia. Wybitny sportowiec grający w drużynie New York Yankees zmarł dwa lata od chwili rozpoznania u niego choroby neurologicznej. Ze stwardnieniem zanikowym bocznym zmagał się również Stephen Hawking.

Wybitny astrofizyk, pomimo ciężkiego przebiegu choroby przeżył aż siedemdziesiąt sześć lat. W nawiązaniu do swojej choroby powiedział któregoś razu "„Irytowanie się na moją niesprawność byłoby stratą czasu. Ludzie nie mają czasu dla kogoś, kto się zawsze złości lub narzeka. Trzeba iść ze swym życiem do przodu, i myślę, że udało mi się to nieźle".

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba, która prowadzi do uszkodzeń dolnego i górnego neuronu ruchowego. Zdrowe neurony ruchowe odpowiadają za przekazywanie z mózgu do mięśni informacji dotyczących wykonywanego ruchu. U neuronów uszkodzonych ta funkcja jest zaburzona, przez co stwardnienie zanikowe boczne z czasem prowadzi do zaniku mięśni i paraliżu całego ciała.

W początkowym etapie stwardnienia zanikowego bocznego pacjent może odczuwać drżenie mięśni, osłabienie kończyn. W późniejszym czasie może mieć on problemy z wypowiadaniem się. Ostatecznie chorobą Lou Gehriga rzutuje nad kontrolą mięśni niezbędnych do poruszania się, spożywania pokarmów, oddychania. Jak dotąd nie udało się wynaleźć lekarstwa na stwardnienie zanikowe boczne.

Jak pokazują statystyki, choroba Lou Gehriga może dotyczyć nawet 350 tysięcy osób na całym świecie. Pięćdziesiąt procent chorujących umiera w ciągu 3 lat od postawienia diagnozy.

Przyczyna SLA jest jak dotąd niepoznana. Prawdopodobnie udział w patogenezie odgrywają aminokwasy pobudzające, szczególnie glutaminian. Zdaniem naukowców z Northwestern University Feinberg School of Medicine zaburzenie systemu recyklingu białek w neuronach to główny czynnik wpływający na rozwój choroby. Niestety, wiedza na temat zależności schorzenia a syntezy białek jest nadal zbyt mała, by mówić

Wiedza na temat tego jak stwardnienie zanikowe boczne wpływana syntezę białek jest jeszcze jednak niewystarczająca do stwierdzenia bezpośrednich przyczyn choroby.

Do branych pod uwagę czynników należą także: stres oksydacyjny, rola wapnia, czynniki genetyczne, podstawa wirusowa lub autoimmunologiczna. Wykazano również występowanie rodzinnej postaci stwardnienia bocznego zanikowego dziedziczącej się częściej jako choroba autosomalna dominująca związana z mutacją genu dla dysmutazy nadtlenkowej.

Udowodniono, że w 5-10% przypadków stwardnienie boczne zanikowe ma podłoże genetyczne. Jeśli zachoruje jedna osoba z rodziny, prawdopodobieństwo innych zachorowań jest nikłe. Jeśli jednak będzie ich więcej, zaleca się badania genetyczne w kierunku stwardnienia zanikowego bocznego.

W grupie osób, w której stwardnienie zanikowe boczne występuje dziedzicznie, za główną jego przyczynę uznaje się mutację genu SOD-1, który w w naszym układzie nerwowym pełni bardzo istotną rolę oczyszczania tkanki nerwowej ze szkodliwych substancji. W wyniku zaburzenia jego pracy dochodzi do zatruwania komórek nerwowych, a w końcu do ich śmierci.

Do tej pory naukowcy poznali ponad 100 różnych rodzajów mutacji genu SOD-1. To, jaki rodzaj mutacji zostanie wykryty u pacjenta chorującego na dziedziczne stwardnienie zanikowe boczne, będzie wpływać na wiek zachorowania, przebieg choroby i długość przeżycia.

Zdaniem niektórych naukowców przyczyna choroby leży gdzieś indziej. W opinii wielu uczonych stwardnienie zanikowe boczne może mieć ścisły związek z przebytą infekcją wirusową. Teza ta podparta jest badaniami przeprowadzonymi na zmarłych pacjentach, u których wykryto neuronofagię. Potwierdzeniem może być też fakt rozwoju stanu zapalnego w organizmie chorego na stwardnienie zanikowe boczne. W opinii naukowców stan zapalny jest swoistą reakcją organizmu ludzkiego na występowanie wirusów.

Objawy kliniczne mogą być wyzwalane przez następujące czynniki:

• radioterapię,
• zatrucie ołowiem,
• porażenie piorunem.

Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego są niecharakterystyczne i wyglądają inaczej u każdego pacjenta. Pierwszymi symptomami chorobowymi są: osłabienie mięśni nóg, ramion i dłoni, osłabienie i zanik mięśni twarzy. Na skutek choroby, która atakuje dłoń pacjent nie jest w stanie utrzymać przedmiotów codziennego użytku. W późniejszym czasie schorzenie atakuje kolejną dłoń.

Do pierwszych objawów stwardnienia zanikowego bocznego należy również niewyraźna mowa, trudności w połykaniu i mówieniu, zanik języka, upośledzona ruchomość języczka. Chód jest utrudniony ze względu na osłabione mięśnie. Dodatkowo kolejnym z pierwszych objawów stwardnienia zanikowego bocznego jest charakterystyczne opadanie stóp. Chociaż wraz z rozwojem choroby ciało zaczyna odmawiać posłuszeństwa, to umysł chorego pozostaje bez zmian w takiej samej formie.

Ponadto w stwardnieniu zanikowym bocznym objawem może również być wzmożone napięcie mięśniowe typu spastycznego. Typowymi objawami stwardnienia zanikowego bocznego są również kurcze mięśniowe i spadek masy ciała. W stwardnieniu zanikowym bocznym objaw zaburzeń oddechowych najczęściej pojawia się później i wynika z osłabienia mięśni międzyżebrowych i przepony. Problemy z połykaniem mogą prowadzić w rezultacie do zachłystowego zapalenia płuc. Objawy stwardnienia zanikowego bocznego, szczególnie we wczesnym okresie, mogą wykazywać wyraźną asymetrię. Czas trwania stwardnienia zanikowego bocznego wynosi zwykle od 2 do 4 lat.

Stwardnienie boczne zanikowe rozpoznaje neurolog. Przeprowadzane są badania diagnostyczne, które mają potwierdzić zaburzenia ze strony neuronów ruchowych oraz rozwój charakterystycznych dla stwardnienia zanikowego bocznego objawów. Diagnoza stawiana jest na podstawie badania fizykalnego, a także badań neurologicznych, w tym badania EMG (elektromiogram). Pozwala ono ustalić, czy nerwy obwodowe są uszkodzone. Dodatkowo, lekarz powinien zlecić wykonanie rezonansu magentycznego. Zalecane jest również
badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. W niektórych przypadkach zleca się także wykonanie badań genetycznych.

Nie ma leku na stwardnienie boczne zanikowe, można jednak łagodzić jej objawy poprzez:

• gimnastykę leczniczą: ćwiczenia aktywizują zachowane funkcje mięśni, zapobiegają wystąpieniu sztywności stawów; zaleca się pływanie i ćwiczenia w wodzie;
• stosowanie leków zmniejszających spastyczność mięśni;
• specjalne przygotowywanie posiłków (w postaci papek) – jeśli występują problemy z przeżuwaniem i połykaniem;
• wykonywanie ćwiczeń logopedycznych – jeśli występują zaburzenia mowy.

Ważna jest także terapia symptomatyczna. Leczenie jest ukierunkowane na tłumienie bólu, skurczów i stanów kurczowych. Należy pamiętać, że leczenie zawsze trzeba dostosować do stopnia osłabienia mięśniowego i funkcji oddechowych, aby podczas leczenia nie doszło do pogorszenia tych problemów. Natomiast fizjoterapia pomaga przy bolesności stawów.

Lekarz zazwyczaj zleca prowadzenie rehabilitacji mającej na celu pomoc w zachowaniu funkcji mięśni. Leczenie ma także za zadanie zapobieżenie sztywności stawów. Aby temu przeciwdziałać zaleca się konkretne ćwiczenia w wodzie, pływanie, a także przyjmowanie leków, które mają zapobiec sztywności mięśni.

Źródła

1. STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE
2. Lehmann-Horn F., Ludolph A. NEUROLOGIA - diagnostyka i leczenie, Urban & Partner, Wrocław 2004, ISBN 83-89581-50-7
3. Prusiński A. Neurologia praktyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3125-7
4. Bassetti C., Daetwyler C., Mumenthaler M. Diagnostyka różnicowa w neurologii, Urban & Partner, Wrocław 2008, ISBN 978-83-7609-036-8