VEXAS już atakuje w USA. W ciągu pięciu lat od diagnozy umiera połowa chorych

Zespół VEXAS jest schorzeniem o podłożu autoimmunologicznym, którego przyczyny nie zostały jak dotąd poznane. Nazwa stanowi akronim od wyrazów: vacuoles (wakuole) , E1 enzyme (enzym E1, który w uproszczeniu odpowiada za wiązanie m.in. białek,), X-linked (wiązanie z chromosomem X), autoinflammatory (autozapalny), somatic syndrome (somatyczny charakter schorzenia).

Schorzenie po raz pierwszy zostało opisane dopiero w 2020 roku przez prof. Davida Becka z Uniwersytu w Nowym Jorku, dlatego uznaje się je za stosunkowo nowe. Z zebranych w ciągu kilku lat przed publikacją danych wynika, że zespół ten charakteryzuje się dużą śmiertelnością. Według badań opublikowanych w Journal of the American Medical Association (JAMA) około połowa pacjentów umiera w ciągu 5 lat od rozpoznania.

- Wiemy, że jest to zespół autozapalny, który występuje u dorosłych, a najczęściej zespoły autozapalne występują w młodym wieku. VEXAS jest jednym z zespołów autozapalnych, który najczęściej pojawia się u mężczyzn – mówi w rozmowie z WP abcZdrowie dr Bartosz Fiałek, reumatolog i popularyzator wiedzy medycznej. Lekarz dodaje, że zespół VEXAS nie jest chorobą wrodzoną, tylko nabytą. Bardzo często występuje u osób z innymi chorobami, takimi jak m.in.:

• reumatoidalne zapalenie stawów,
• toczeń rumieniowaty układowy
• nowotwory krwi.

- VEXAS współwystępuje także z chorobami takimi jak: guzkowe zapalenie tętnic, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, zespół Sweeta, nawracające zapaleniee chrząstek czy z zapaleniami naczyń związanymi z przeciwciałami ANCA. Jest to nowa jednostka chorobowa, dopiero co poznana, której etiologia nie została dotąd poznana – precyzuje ekspert.

Jakie objawy pojawiają się w przebiegu choroby?

- U kilku pacjentów opisano objawy tej choroby i są to: charakterystyczna dla zespołów autozapalnych wysoka gorączka, zajęcie oczu: zapalenie błony naczyniowej tudzież zapalenie twardówki, a także zwiększone ryzyko wystąpienia epizodów zakrzepowo-zatorowych - zakrzepica żylna i tętnicza: zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych, zawał mięśnia sercowego, udar niedokrwienny mózgu. Dodatkowo występują także zmiany skórne: obrzęk naczynioruchowy czy rumieniowate zmiany skórne oraz towarzyszące im zaburzenia w badaniach laboratoryjnych: wysokie wykładniki stanu zapalnego i nieprawidłowości hematologiczne – tłumaczy reumatolog.

Zespołowi VEXAS postanowili bliżej przyjrzeć się naukowcy z Nowego Jorku, którzy przeanalizowali dane medyczne na temat ponad 160 tys. osób (głównie rasy białej) mieszkających w Pensylwanii.

Badacze oszacowali, że w grupie ludzi po 50. roku życia, w USA choruje nieco ponad 13 tys. mężczyzn i 2,3 tys. kobiet. Oznacza to, że w Stanach Zjednoczonych choruje jeden na 4,2 tys. mężczyzn oraz jedna na 26 tys. kobiet w wieku ponad 50 lat. To znacznie wyższy odsetek niż w przypadku wielu innych chorób zapalnych.

"Teraz, kiedy już wiemy, że zespół VEXAS występuje częściej, niż wiele innych rodzajów zaburzeń reumatoidalnych, lekarze powinni dodać go do swojej listy potencjalnych diagnoz stawianych pacjentom z uporczywymi i niewyjaśnionymi zapaleniami oraz zaniżoną liczbą komórek krwi, czyli anemią" – mówi prof. David Beck, główny autor odkrycia opisanego na łamach periodyku "Journal of the American Medical Association (JAMA)".

"Nasze badanie pozwala na uzyskanie pierwszego wglądu w to, jak powszechne VEXAS jest w Stanach Zjednoczonych, szczególnie wśród mężczyzn, którzy najczęściej z powodu tej choroby umierają" – dodaje prof. Beck.

Dr Fiałek podkreśla, że pojawiające się dotychczas dane sugerowały znacznie mniejszą liczbę zachorowań niż ta, o której mowa w przytoczonych analizach naukowców.

- Byłbym bardzo ostrożny w mówieniu o liczbie osób, które mogą mieć zdiagnozowany zespół VEXAS, bo wszelkie dane, które się pojawiają, mówią o częstotliwości niższej niż jeden na milion. Jeśli mamy 333 miliony Amerykanów, to chorych powinno być mniej niż 333 osoby. Natomiast w Polsce jak dotąd nie słyszałem o występowaniu przypadków tego schorzenia – komentuje reumatolog.

- Po pierwsze jest to badanie genetyczne – obserwuje się mutację genu UBA1. Po drugie wykonać należy badanie szpiku kostnego, w którego składzie widoczne są specyficzne struktury komórkowe – wakuole. Są to badania dodatkowe, które pozwalają zróżnicować to schorzenie od innych zespołów autozapalnych – wyjaśnia lekarz.

Dr Fiałek dodaje, że skoro przyczyny choroby nie zostały dotąd poznane, możliwości leczenia są ograniczone.

- Przypadki, o których czytałem w literaturze, były niestety oporne na leczenie modyfikujące przebieg choroby – pacjenci nie reagowali na typową terapię immunomodulującą i immunosupresyjną. Jedynym lekiem, który pozwalał na zmniejszenie aktywności choroby, były glikokortykosteroidy podawane w wysokich dawkach. Wciąż pozostaje dużo niewiadomych w temacie tej choroby – kończy lekarz.

Badacze ze Stanów Zjednoczonych zapowiedzieli, że planują zbadać częstość występowania choroby w populacji bardziej zróżnicowanej rasowo. Zamierzają też poszukiwać innych przyczyn genetycznych schorzenia oraz opracować prosty test wykrywający mutację w genie UBA1.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl