Zespół Gardnera - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Gardnera to jedna z odmian rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP), czyli choroby uwarunkowanej genetycznie. Charakteryzuje się on występowaniem polipów w jelicie grubym, ale również torbieli naskórkowych, guzów desmoidalnych oraz narośli o typie kostniaków.

Zespół Gardnera odpowiada za powstanie zmian w przewodzie pokarmowym (jelito cienkie i grube, żołądek), w obrębie twarzoczaszki i innych narządów. Zwykle w jelitach diagnozuje się ponad 100 niewielkich nowotworów łagodnych z tendencją do zezłośliwienia.

Guzy mogą obejmować również obszar głowy i twarzy, ramiona czy podudzia. Często u pacjentów rozpoznaje się też przerost nabłonka barwnikowego siatkówki.

Polipowatość rodzinna oraz zespół Gardnera to efekt mutacji genu APC na 5. chromosomie. Chorobę dziedziczy się autosomalnie dominująco i obejmuje niemal każde następne pokolenie.

Zespół Gardnera może być też skutkiem mutacji de novo, uszkodzenia genu RAS (12. chromosom) lub genu p53 (17. chromosom). Choroba odpowiada za powstawanie polipów u każdego bez względu na wiek, ale zdecydowana większość zmian powstaje w drugiej i trzeciej dekadzie życia.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata diagnozowana jest u 1 na 10 000 osób, zespół Gardnera znacznie rzadziej. W każdym przypadku konieczne jest objęcie całej rodziny poradnictwem genetycznym i kompleksową opieką medyczną.

Zespół Gardnera prowadzi do pojawiania się mnogich zmian, takich jak:

• polipy gruczolakowate w jelicie grubym,
• polipy jelita cienkiego i żołądka,
• guzy desmoidalne położone zaotrzewnowo lub w krezce jelita,
• zwyrodnienie siatkówki (zwykle przebarwienia z otoczką w jednym oku),
• guzy mezodermalne w żuchwie i kościach czaszki,
• torbiele naskórkowe,
• włókniaki na głowie i twarzy.

Dolegliwości, które powinny skłonić do wizyty u lekarza i rozpoczęcia diagnostyki to:

• zmiana rytmu wypróżnień,
• zaparcia.
• biegunka,
• ból brzucha,
• śluzowate stolce,
• krwawienie z odbytnicy.

Powyższe objawy niestety zwykle nie ujawniają się aż do około 10. roku życia. Przebieg choroby różni się też w zależności od pacjenta, jednak brak podjęcia leczenia sprawia, że łagodne nowotwory zmieniają się w złośliwe.

Zespół Gardnera sprzyja wystąpieniu nowotworu tarczycy i okolic brodawki, rdzeniaka zarodkowego, guza mózgu, kostniakomięsaka, tłuszczakomięsaka oraz wątrobiaka zarodkowego.

Zespół Gardnera diagnozowany jest zazwyczaj u osób powyżej 20. roku życia. Wcześniejsze rozpoznanie ułatwia występowanie charakterystycznych objawów choroby, choć nie są one obecne u każdego pacjenta.

Badaniem, które pozwala na wykrycie zespołu Gardnera jest przede wszystkim kolonoskopia, która uwidacznia mnogie polipy jelita grubego o łagodnym charakterze. Z czasem mogą one ulec zezłośliwieniu, stan ten rozpoznawany jest już u osób w wieku 30-40 lat.

Nie istnieje metoda, która pozwalałaby na całkowite wyleczenie tej choroby. Postępowanie skupia się na profilaktycznej kolektomii, czyli usunięciu części lub całego jelita grubego.

Dodatkowo pacjent musi regularnie wykonywać badania diagnostyczne i zgłaszać się na wizyty lekarskie. Ponadto, krewni pierwszego stopnia powinni przejść diagnostykę zespołu Gardnera. Zrezygnowanie z usunięcia jelita grubego znacznie pogarsza rokowania, długość życia pacjenta wynosi wówczas 35-45 lat.