Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 

Choroba autoimmunologiczna to taka choroba, która wywołuje atak organizmu na własne organy, tkanki i komórki. Te zwalczane tkanki są uznawane przez układ immunologiczny za szkodliwe. Organizm stara się je zniszczyć, tak jak niszczy bakterie czy ciała obce. Atak może być skierowany na przykład w:

• komórki skóry,
• stawy,
• wątrobę,
• płuca.

Znane choroby autoimmunologiczne to:

• reumatoidalne zapalenie stawów,
• toczeń rumieniowaty,
• cukrzyca,
• zespół Sjogrena,
• sklerodermia,
• zespół Goodpasture'a,
• bielactwo,
• choroba Addisona,
• zapalenie tarczycy.

Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów. To w nich zawarte są informacje genetyczne odziedziczone po rodzicach. Są w nich zakodowane dane dotyczące wyglądu (koloru włosów, oczu, wzrostu) i innych wrodzonych cech (np. grupy krwi).

Mutacja genetyczna może powodować różne choroby. Naukowcy coraz częściej potrafią podać konkretny zmutowany gen odpowiedzialny za konkretną chorobę. Dzięki wykryciu mutacji można także stwierdzić, jakie jest ryzyko zachorowania na daną chorobę.

Odkryto, że autoimmunologiczny zespół niedoczynności jest spowodowany mutacją genu nazwanego AIRE (od autoimmune regulator). Gen ten nazywa się po polsku genem regulacji autoimmunologicznej. Mutacja wywołująca chorobę jest dziedziczona zawsze, jednak jest cechą recesywną. Dziecko musi odziedziczyć mutację od obydwojga rodziców by zachorować.

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 powoduje wiele zaburzeń, a szczególnie niedoczynności gruczołów. Te bezpośrednie objawy będą obejmowały:

• niedoczynność przytarczyc (wytwarzających hormon PTH odpowiedzialny za gospodarkę wapniowo-fosforanową w organizmie),
• hipogonadyzm (zaburzenie produkcji hormonów przez jajniki lub jądra),
• niedobory hormonów produkowanych przez nadnercza,
• cukrzycę typu 1 (czyli insulinozależną),
• niedoczynność tarczycy.

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 może mieć dalsze konsekwencje, takie jak:

• całkowite wyłysienie,
• zapalenie rogówki i białek oczu,
• nieprawidłowości w szkliwie zębów,
• drożdżyca,
• anemia,
• nieprawidłowości układu trawiennego (zespół złego wchłaniania, biegunka),
• autoimmunologiczne przewlekłe zapalenie wątroby.

Badania laboratoryjne potwierdzają, że pod względem niskiego poziomu przeciwciał zespół niedoczynności przypomina hipogammaglobulinemię, a pod względem niskiego poziomu limfocytów jest podobny do AIDS. Reakcja obronna jest skierowana głównie przeciwko gruczołom nadnerczy i tarczycy, a także przeciwko jądrom komórek.

Dzięki odkryciu mechanizmu pojawiania się tej choroby autoimmunologicznej można badać odporność człowieka już na poziomie molekularnym.