Choroba Haileya-Haileya – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Haileya-Haileya (łac. pemphigus chronicus benignus familiaris lub morbus Hailey-Hailey) to rzadka choroba skóry, która przebiega pod postacią zmian nadżerkowo-pęcherzowych. Jako pierwsi opisali ją w 1939 roku dwaj Amerykanie, bracia William Howard Hailey i Hugh Edward Hailey.

Niegdyś w odniesieniu do tej jednostki chorobowej stosowano nazwy „łagodna przewlekła pęcherzyca Haileya” i „łagodna pęcherzyca rodzinna”. Jednak choroba ta nie ma związku z pęcherzycą, która jest schorzeniem skóry o przewlekłym przebiegu i pojawia się na podłożu autoimmunologicznym.

Występuje w dwóch podstawowych odmianach jako pęcherzyca zwykła i liściasta. Morbus Hailey-Hailey dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, a defekt genetyczny dotyczy homeostazy wapnia. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP2C1 w locus 3q21-q24. Schorzenie dotyczy głównie młodych dorosłych.

Zmiany skórne, będące objawem choroby Haileya-Haileya, lokalizują się najczęściej na fałdach skórnych (w okolicach pachowych i pachwinowych) oraz na bocznych powierzchniach szyi. Czasem pojawiają się na tułowiu lub błonach śluzowych jamy ustnej, przełyku i pochwy

Objawy dermatozy mają charakter ognisk pęcherzykowych i nadżerkowych. Wykazują tendencje do zlewania się i tworzenia większych ognisk chorobowych. Pojawiają się zmiany zapalne, sączące wykwity, strupy i szczeliny, a także swędzące pęcherze na skórze o podłożu rumieniowym.

Zaczerwienienie skóry to skutek rozszerzenia powierzchownych naczyń krwionośnych. Zmiany skórne łatwo ulegają nadkażeniu bakteryjnemu i grzybiczemu. Zdarza się, że duże bąble na skórze pozostawiają blizny. Przebieg choroby ma charakter nawrotowy z okresami remisji. Wówczas nie pojawiają się żadne objawy.

Specjaliści są zdania, że choroba uaktywnia się pod wpływem różnych czynników, które powodują oddzielenie się keratynocytów, czyli komórek naskórka pochodzenia ektodermalnego uczestniczących w procesie keratynizacji. Mogą to być drażniące alergeny, urazy, podrażnienia i zadrapania, toksyny i infekcje, a także promieniowanie słoneczne.

Początkowe zmiany skórne mogą być mylnie rozpoznawane jako wyprzenia na tle bakteryjnym lub grzybiczym lub kandydoza. Ponadto choroba Haileya-Haileya ma wiele cech klinicznych i histologicznych wspólnych z odmianą pęcherzykową choroby Dariera.

To genetycznie uwarunkowana choroba skóry wywołana zaburzeniem rogowacenia w obrębie mieszków włosowych i poza nimi. Zmiany dotyczą nie tylko skóry, ale także paznokci oraz błon śluzowych. Niekiedy chorobie towarzyszą zaburzenia rozwojowe.

Do rozpoznanie choroby Haileya-Haileya wymagane jest nie tylko specjalistyczne badanie dermatologiczne, ale i pobranie podczas biopsji materiału do badania histopatologicznego. Choroba Haileya-Haileya jest uwarunkowana genetycznie, stąd jej wyleczenie nie jest możliwe.

Stosuje się leczenie objawowe. Terapia ma na celu złagodzenie dyskomfortu i wyeliminowanie zmian. Przede wszystkim wdraża się leczenie miejscowe. Polega ono na osuszaniu zmienionej chorobowo skóry i stosowaniu środków odkażających, co zapobiega nadkażeniu zmian skórnych.

Można stosować retinoidy, które normalizują proces dojrzewania i różnicowania keratynocytów. Okresowo wykorzystuje się antybiotykoterapię miejscową lub doustną, skojarzonej z kortykosteroidami.

Wskazana jest pielęgnacja skóry i zapobieganie nadkażeniom bakteryjnym i grzybiczym przez stosowanie antyseptyków. Osoby chore powinny unikać promieniowania słonecznego i nie korzystać z solariów, które zaostrzają przebieg choroby.

Można stosować również terapię laserową, dermabrazję skóry lub wycięcie chirurgiczne zmian skórnych. W przypadkach opornych na leczenie miejscowe stosuje się sulfony i ewentualnie małe dawki kortykosteroidów.

Choroba Haileya-Haileya to schorzenie przewlekłe, które wymaga stałej opieki lekarza. Kontrole i konsultacje dermatologiczne są zalecane nie tylko osobom, które się z nią zmagają. Wskazaniem jest także rozpoznanie choroby w rodzinie.