Chorują głównie młode kobiety. "Dopóki nie trafi się w odpowiednie ręce, trzeba przeżyć swoje małe piekło"
Toczeń to jedna z najcięższych chorób reumatologicznych. W grupie ryzyka są przede wszystkim młode kobiety - chorują dziewięciokrotnie częściej niż mężczyźni. W Polsce z chorobą mierzy się ponad 18,5 tys. pacjentów, choć eksperci przyznają, że te dane mogą być mocno niedoszacowane ze względu na problem z diagnozą.
1. Pacjenci latami czekają na diagnozę
10 maja obchodzodzimy Światowy Dzień Tocznia. To dobry moment, by uświadomić sobie, jakie zagrożenie niesie ze sobą ta choroba.
"Pierwsze objawy choroby miałam już jako 13-latka, były to głównie silne, wędrujące bóle stawów, które były zrzucane na mój wzrost. Do tego miałam bardzo wysokie miano przeciwciał ANA oraz nietypowe zmiany skórne na jednej nodze, które towarzyszą mi do teraz. Aktualnie mam 22 lata i dopiero od trzech lat znam diagnozę" - to historia jednej z podopiecznych Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Młodych z Zapalnymi Chorobami Tkanki Łącznej "3majmy się razem" i niestety nie jest to odosobniony przypadek.
"Tak właśnie wygląda diagnostyka tych chorób w Polsce. Dopóki nie trafi się w odpowiednie ręce, trzeba przeżyć swoje małe piekło i wylać morze łez” - podkreśla pacjentka.
Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest jedną z chorób, których objawy są mało charakterystyczne, zwłaszcza w początkowym etapie. Dolegliwości zgłaszane przez pacjentów często są przypisywane innym schorzeniom albo zrzucane na przemęczenie, tryb życia. To powoduje, że wielu pacjentów latami czeka na właściwą diagnozę.
- Toczeń to choroba, której z początku, tylko z pozoru nie widać, co nie znaczy, że nie istnieje i nie okrada młodych z planów, marzeń i pasji - podkreśla Violetta Zajk, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Młodych z Zapalnymi Chorobami Tkanki Łącznej "3majmy się razem".
Z raportu Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego "Toczeń rumieniowaty układowy w Polsce. Medyczne i społeczne aspekty choroby oraz strategia leczenia", opublikowanego w kwietniu 2023 r. wynika, że nadal wielu lekarzy nie traktuje zapalenia stawów jako jednego z symptomów tocznia. "Podobnie nieuwzględniane bywają objawy charakterystyczne dla tej choroby, ale niewystępujące w tym samym czasie" - punktują autorzy analizy.
Z raportu wynika, że w momencie postawienia diagnozy połowa pacjentów ma łagodną postać choroby, 30 proc. - umiarkowaną, a 20 proc. - już ciężką.
- Obecnie choroba jest rozpoznawana częściej, szczególnie dzięki rozwojowi technologii medycznych, które pozwalają na oznaczanie specyficznych przeciwciał przeciwjądrowych. Problemem z diagnostyką schorzeń reumatycznych jest ograniczona dostępność do lekarzy, zwłaszcza specjalistów w dziedzinie reumatologii - tłumaczy lek. Bartosz Fiałek, specjalista w dziedzinie reumatologii i popularyzator wiedzy medycznej.
- To powoduje opóźnienia w diagnozowaniu, a im później wdrożymy adekwatne leczenie, w tym wypadku leczenie modyfikujące przebieg choroby, tym mniejsza szansa na uzyskanie remisji i mniejsza szansa na uniknięcie powikłań, które mogą być nieodwracalne - dodaje lekarz.
2. Na twarzy pojawia się rumień w kształcie motyla
Polska - w porównaniu do populacji globalnej - jest jednym z czterech krajów o najwyższych szacunkach zachorowalności na TRU.
- W uproszczeniu podstawą choroby jest zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego. Dwie trzecie pacjentów stanowią osoby między 16. a 55. rokiem życia, dziewięciokrotnie częściej toczeń rumieniowaty układowy występuje u kobiet. Tak jak w większości chorób reumatycznych, nie znamy dokładnej przyczyny występowania tocznia. Mówi się o predyspozycji genetycznej, o wpływie niektórych czynników środowiskowych. Brak znajomości etiologii choroby nie pozwala na zastosowanie leczenia przyczynowego - wyjaśnia doktor Fiałek.
Pierwsze objawy choroby mogą być mało charakterystyczne, wielu pacjentów narzeka na przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, utratę masy ciała i nawracające stany podgorączkowe.
- Jednym z częstszych objawów jest tzw. nadwrażliwość na światło słoneczne. Pacjent z ostrym toczniem skórnym może notować zmiany skórne po kontakcie ze światłem słonecznym, które mogą utrzymywać się nawet przez kilka tygodni. Charakterystyczne jest występowanie tzw. rumienia w kształcie motyla, który pojawia się na policzkach i na czole. Może także wystąpić zapalenie stawów, wówczas chory odczuwa ich ból i obrzęk. Kolejnym objawem jest intensywne wypadanie włosów, zmiany na błonach śluzowych, jak niebolesne nadżerki w jamie ustnej zlokalizowane na nasadzie języka czy na podniebieniu - tłumaczy dr Fiałek.
Lekarz wskazuje, że u niektórych pacjentów występują również zaburzenia hematologiczne, jak niedokrwistość, małopłytkowość, leukopenia oraz zmiany w nerkach. Może pojawić się białkomocz albo krwiomocz.
- Zdarza się, że pacjenci trafiają najpierw do urologa, ze względu na obecność krwi w moczu, a okazuje się, że przyczyną jest zajęcie nerek w przebiegu tocznia rumieniowego układowego. Mogą wystąpić również objawy neurologiczne: ciężkie oraz lekooporne depresje, zaburzenia lękowe, migreny, a także padaczka – to objawy tzw. tocznia neuropsychiatrycznego, czyli wywołanego zajęciem układu nerwowego. Może dojść też do zajęcia płuc czy serca. Tutaj najczęściej pod postacią zapalenia surowicówek, czyli błon pokrywających serce (zapalenie osierdzia) oraz płuca (zapalenie opłucnej) - zaznacza lekarz.
3. Brak refundacji leków biologicznych utrudnia leczenie
Niewłaściwe leczenie może powodować trwałe uszkodzenie narządów. Jak wskazują autorzy raportu, choroba jest jedną z głównych przyczyn śmierci wśród młodych kobiet. Ogromnym problem jest brak refundacji jednego z podstawowych leków stosowanych w leczeniu tocznia - hydroksychlorochiny.
Niestety w naszym kraju brakuje refundacji wielu zarejestrowanych w Europie i rekomendowanych przez międzynarodowe wytyczne opcji leczenia.
- W Polsce terapia zazwyczaj opiera się na stosowaniu glikokortykosteroidów oraz leków immunosupresyjnych, tj. cyklofosfamid - podkreśla dr Katarzyna Romanowska-Próchnicka, starszy asystent z Kliniki I Polikliniki Układowych Chorób Tkanki Łącznej, Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie.
Tymczasem, jak zauważa lekarka, są to leki cytotoksyczne, z dużym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych. W większości krajów Unii Europejskiej pacjenci z toczniem mają dostęp do leków biologicznych, które pozwalają na osiągnięcie remisji choroby i jednocześnie ograniczenie dawki glikokortykosteroidów.
- Czekają na nie tak samo pacjenci, jak i my - reumatolodzy - podkreśla dr Romanowska-Próchnicka.
Katarzyna Grzęda-Łozicka, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.
