Czynnik V Leiden - charakterystyka, wskazania, opis badania, normy, inne badania

Czynnik V Leiden jest związany z procesami krzepnięcia. Czynnik v leiden to nieprawidłowe białko, które wytwarzane jest w wątrobie. Prawidłowo funkcjonujący układ krzepnięcia do prawidłowego działania potrzebuje odpowiedniej ilości płytek krwi, aktywności wszystkich czynników krzepnięcia, a także należytego działania wszystkich niezębnych czynników. Brak czynników krzepnięcia (związany choćby właśnie z mutacją V czynnika krzepnięcia, prowadzącą do pojawienia się czynnika V Leiden) prowadzi do zaburzeń krzepliwości krwi.

Badania na wykrycie czynnika V Leiden wykonywane powinny być u:

• kobiet, które kilkukrotnie poroniły;

• osób przed 50 rokiem życia, które chorowały na chorobę zakrzepowo-zatorową;

• osób, u których choroba zakrzepowo-zatorowa jest genetyczna;

• osób przed 50 rokiem życia, u których występuje zakrzepica żylna;

• osób, które przed 50 rokiem życia chorowały na zakrzepicę w układzie tętniczym.

Badanie na obecność mutacji czynnika v leiden powinny wykonać osoby, które nałogowo palą papierosy, prowadzą siedzący tryb życia bądź poprzez operacje musiały przeleżeć bardzo długi okres. Osoby, które odczuwają ból od kolan w dół, a ich nogi są spuchnięte i obolałe również powinny zdecydować się na badanie czynnika v leiden.

Badanie czynnika v leinden jest nieskomplikowane, ale jednak drogie. Jest to badanie prowadzone pod kątem genetycznym. Wykonuje się je, pobierając wymaz z policzka pacjenta. Wiele gabinetów, które posiadają w swojej ofercie badanie czynnika v leiden, oferują swoim pacjentom specjalne pojemniki, które pacjent zabiera do domu. Próbkę do badania można pobrać w domowym zaciszu, potem należy zanieść ją do badania genetycznego. Koszt badania czynnika v leiden wynosi 200 złotych.

Wynikiem mutacji czynnika V Leiden bywa podwyższony poziom trombiny we krwi. Nieprawidłowa ilość trombiny we krwi jest przyczyną powstawania chorób zakrzepowo-zatorowych. Powikłania kobiet w ciąży również mogą wynikać z zatorów żylnych.

• Objawy zakrzepicy – symptomy zakrzepicy żylnej i tętniczej, charakterystyka i leczenie choroby
• Zakrzepica żył - charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie
• Diagnostyka zakrzepicy – objawy, D-dimery, badania dodatkowe

To uodpornienie na aktywowane białko C w dużej mierze spowodowane jest obecnością zmutowanego czynnika V Leiden. Osoba może posiadać jeden albo dwa allele zmutowanego genu czynnika V Leiden.

Występowanie czynnika V Leiden może być odpowiedzialne za powstawanie chorób zakrzepowych, ale aby mieć pewność, czy choroby nie wywołują inne mutacje, można wykonać pozostałe badania.

Należą do nich:

• haplotyp HR2 genu czynnika V;

• homocysteina;

• białko S;

• białko C;

• mutacje genu reduktazy metylenotetrahydrofolianu.

Choroby zakrzepowe mogą prowadzić do bardzo poważnych powikłań, a nawet i do śmierci, jeżeli istnieje podejrzenie wystąpienia dolegliwości, należy więc bezzwłocznie wykonać badanie na obecność czynnika V Leiden.