Dziewczynka z dziecięcym Alzheimerem. Czym jest zespół Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo jest rzadko spotykaną chorobą genetyczną. Szacuje się, że występuje 1 na 70 tys. urodzeń. W Polsce obecnie żyje ok. 50 pacjentów z tą chorobą. Niestety, wciąż nie ma na nią skutecznego leku. Istnieją terapie, które hamują rozwój tego schorzenia, jednak nadal jest to choroba nieuleczalna.

Zespół Sanfilippo to choroba genetyczna. Istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo zachorowania, gdy dwoje rodziców ma zaburzony gen. Początkowo trudno ją wykryć. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 2., a 6. rokiem życia.

Objawy zespołu Sanfilippo przypominają objawy choroby Alzheimera dlatego też, nazywa się go często dziecięcym Alzheimerem. Pierwsze oznaki wcale nie muszą zaniepokoić rodziców. Dziecko może mieć problemy z koncentracją i pamięcią. Potem jednak dochodzą do tego pogorszenie rozwoju umysłowego, a także mówienia i poruszania się. W ostatnim stadium dziecko ma objawy demencji. Przestaje komunikować się ze światem.

Zespół Sanfilippo został zdiagnozowany u Elizy O’Neill, gdy dziewczynka miała 4 lata. W tym roku obchodziła 9. urodziny. Dla jej rodziców moment diagnozy nie był wyrokiem. Nie poddali się. Rozpoczęli walkę o zdrowie córki. Założyli fundację "Cure Sanfilippo Foundation”. Organizacja jednoczy 60 rodzin, w których dzieci chorują na dziecięcego Alzheimera i zbierają fundusze na eksperymentalne metody leczenia.

Od ostatniego słowa Elizy minęły 2 lata. Mimo postępującej demencji dziewczynka wydaje się być pogodnym dzieckiem. Wciąż pamięta piosenki związane z zimą i świętami Bożego Narodzenia. Jej rodzice podkreślają, że córka bardzo dobrze reaguje na muzykę. Gdy słyszy np. piosenkę "Jingle Bells” albo też ścieżkę dźwiękową z filmu "Kraina lodu” cieszy się i zachowuje się, jakby chciała z nimi śpiewać.

Statystycznie dzieci cierpiące na zespół Sanfilippo nie dożywają dorosłości. Wciąż trwają badania nad skutecznym lekiem. Eliza wzięła udział w eksperymentalnej terapii prowadzonej przez Uniwersytet Stanowy w Ohio. Wyniki wyglądają obiecująco, jednak do pełnego zdrowia jeszcze daleka droga. Rodzice związani z fundacją O’Neillów nie poddają się. Próbują zebrać 100 tys. dolarów w ramach akcji "CrowdRise Holiday Challenge”. Pieniądze zostaną przeznaczone na dalsze badania nad lekarstwem dla ich dzieci.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl