choroby dziedziczne

Nowe wytyczne opublikowane w ramach Genomics Education Programme NHS England wywołały w Wielkiej Brytanii falę krytyki i debat politycznych. Dokument wskazuje, że małżeństwa pierwszych kuzynów, choć wiążą się z podwyższonym ryzykiem chorób genetycznych u dzieci, mogą przynosić także pewne "korzyści społeczne", takie jak silniejsze więzi rodzinne czy wsparcie ekonomiczne.

Choroba von Willebranda to rzadka, dziedziczna choroba krwi, której główną cechą jest zaburzenie w funkcjonowaniu czynnika von Willebranda. Schorzenie wpływa na zdolność krzepnięcia krwi, powodując krwawienia z nosa, dziąseł czy przewodu pokarmowego. Jakie są przyczyny i objawy choroby von Willebranda?

Rodzice oczekujący narodzin dziecka często się zastanawiają, jak będzie wyglądać pociecha oraz po kim odziedziczy charakter. Które cechy przejmujemy po matce, a które po ojcu? Okazuje się, że pewne kwestie są zdeterminowane z góry.

Zespół Rotora to rzadka choroba, wywołana mutacją genu. Charakteryzuje się nadmiarem bilirubiny sprzężonej w organizmie, u większości pacjentów ma bezobjawowy przebieg oraz bardzo dobre rokowania. Na czym polega zespół Rotora i jakie ma objawy?

Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia z zakresu genetyki. To dziedzina biologii zajmująca się prawami dziedziczenia oraz zjawiskiem zmienności organizmów. Co to jest allel i za co odpowiada? Czym jest homozygota i heterozygota oraz skąd się biorą choroby genetyczne? Co trzeba wiedzieć?

Płód arlekin, zwany także rybią łuską arlekinową, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. To wynik mutacji genetycznej. Najbardziej charakterystycznym objawem jest skóra, na całej powierzchni pokryta łuskami. Ich układ przypomina kostium arlekina. Co warto wiedzieć?

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, przebiegającą z obniżonym stężeniem cholesterolu całkowitego i podwyższonym stężeniem jego prekursorów. Przyczyną zaburzenia jest niedobór enzymu ostatniego etapu biosyntezy cholesterolu. Najcięższa postać choroby jest letalna, łagodne postaci choroby mogą pozostać nierozpoznane. Co warto wiedzieć?

Choroba Alzheimera dotyka ludzi w różnym wieku. Zespół Sanfilippo zaś dotyczy dzieci w wieku przedszkolnym. Jedną z pacjentów cierpiących na tę chorobę jest Eliza O’Neill. Rodzice wciąż walczą o jej zdrowie. Założyli fundację, która jednoczy rodziny borykające się z zespołem Sanfilippo.

Zespół Patau należy do wad genetycznych i niestety nie jest rzadko spotykaną wadą. Większość kobiet, które spodziewają się dziecka lub dopiero je planują, słyszała o takiej chorobie jak zespół Patau ze względu na prowadzone w tym kierunku badania w okresie ciąży. Kolejnymi schorzeniami, w kierunku których prowadzi się badania w okresie ciąży (ale nie tylko!), są zespół Edwardsa i zespół Downa.

Chyba każdy z nas zastanawiał się nad tym, jak kiedyś będzie wyglądało nasze dziecko. Czy będzie miało bujną fryzurę po mamie a oczy po tacie? I po kim odziedziczy temperament? Może będzie łagodne po babci, a może wda się do nerwowego dziadka? Na cechy, które posiadamy, wpływa wiele czynników w tym przede wszystkim geny. I chociaż nie wiemy, które z nich okażą się silniejsze (dominujące) i ujawnią się u dziecka, a które będą słabsze (recesywne), to istnieje kilka przesłanek, które pozwolą oszacować wygląd i charakter przyszłego potomka. Które z cech najczęściej dziedziczymy? Na następnym slajdzie zobaczysz WIDEO Zobacz też: Dieta kapuściana. Co ma z nią wspólnego Aleksander Kwaśniewski?

Nasze ciało jest mądrzejsze, niż nam się wydaje. Przejawia zaburzenia czynnościowe, niedobory składników odżywczych czy inne przypadłosci na wiele sposobów. Choroby z reguły manifestowane są przy pomocy charakterystycznych dla siebie symptomów. Gdy mamy katar lub grypę – usiłuje pozbyć się bakterii, kichając, czy też podnosząc temperaturę ciała. Kiedy brak nam magnezu, mięśnie nadmiernie się kurczą. Istnieją jednak choroby, z których obecności w ogóle nie zdajemy sobie sprawy. Są to specyficzne przypadłości, traktowane niekiedy jako zalety. Obejrzyj galerię i przekonaj się, jakie zaskakujące choroby możesz mieć i nawet o tym nie wiedzieć. Na następnym slajdzie obejrzysz WIDEO Zobacz też: Objawy nerwicy, które każdy powinien znać

Paraplegia, znana również jako parapeza lub diplegia jest rodzajem paraliżu dwóch kończyn, najczęściej dolnych kończyn ciała. Wyróżnia się paraplegię pourazową i spastyczną, czyli wrodzoną. Choroba wymaga intensywnej rehabilitacji w celu złagodzenia powikłań. Czym charakteryzuje się parapareza spastyczna, a czym paraplegia pourazowa? Z jakimi problemami musi mierzyć się paraplegik?

Pląsawica Huntingtona jest schorzeniem atakującym centralny układ nerwowy. Typowym objawem tej choroby są niekontrolowane ruchy przypominające taniec lub skręcanie się. Pląsawica ma podłoże genetyczne i jest chorobą dziedziczną. Warto sprawdzić, jakie są symptomy świadczące o jej rozwoju tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.