Pląsawica – charakterystyka, objawy, leczenie

Pląsawica jest znana od wieków. Zanim schorzenie to zostało dokładnie opisane w 1872 roku przez amerykańskiego lekarza George Huntingtona nazywane było tańcem świętego Wita. Jest to schorzenie, które występuje stosunkowo rzadko, szacuje się, że cierpi na nie 1 na 15 000 osób. Pierwsze symptomy choroby w większości przypadków pojawiają się po trzydziestym piątym roku życia. Jednak pląsawica może też dotknąć osób poniżej dwudziestego roku życia.

• Pląsawica Huntingtona - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

• Miastenia

• Inne choroby neurologiczne

• Choroby genetyczne - klasyfikacja

Przyczyną pląsawicy jest mutacja genu w chromosomie oznaczonym numerem cztery. W wyniku czego dochodzi do odkładania się huntingtyny (białka) w cytoplazmie a także jądrze komórkowym, a to z kolei jest przyczyną śmierci komórek nerwowych. Naukowcy podejrzewają, że neurotoksyczność zmutowanej huntingtyny jest ściśle powiązana z nieprawidłowym funkcjonowanie mitochondriów.

'.

Charakterystycznymi symptomami pląsawicy są mimowolne ruchy przypominające taniec lub wicie się. Objawy pląsawicy mogą być nasilone w bardzo różnym zakresie. Jest to uzależnione przede wszystkim od indywidualnych predyspozycji danej osoby oraz wieku. Pląsawica najczęściej objawia się:

• depresją,
• drgawkami,
• niekontrolowanymi ruchami kończyn,
• otępieniem,
• utratą pamięci,
• zaburzeniami umysłowymi,
• zmianą osobowości,
• zmniejszonym napięciem mięśniowym.

Pląsawica ma zazwyczaj powolny, lecz stale postępujący przebieg. W początkowej fazie choroba wywołuje nagłe i niczym niespowodowane zmiany nastroju. Następnie mogą wystąpić problemy z przyswajaniem nowych rzeczy i pamięcią. Wraz z rozwojem choroby pojawiają się też trudności w prowadzeniu pojazdów mechanicznych, zaburzenia mowy oraz problemy z przełykaniem pokarmu.

W przypadku niektórych osób pląsawica już na samym początku objawia się niekontrolowanymi ruchami twarzy, palców i tułowia. Objawy zazwyczaj nasilają się w czasie napięć emocjonalnych. W późniejszym okresie pojawiają się trudności w poruszaniu się. Osoby chore na pląsawice podczas chodzenia często się potykają się i upadają.

Pląsawica sprawia, że w pewnym momencie osoby chore przestają być samodzielne i muszą znajdować się pod stałą opieką. Najczęstszą przyczyną śmierci osób cierpiących na pląsawice jest zachłystowe zapalenie płuc, będące wynikiem zaburzonego odruchu połykania.

Do dnia dzisiejszego nie został opracowany skuteczny sposób leczenia pląsawicy. Pląsawica jest chorobą nieuleczalną. Obecna medycyna nie jest w stanie zahamować postępujących zmian komórek nerwowych. Stosowana terapia ma jedynie charakter objawowy, a jej celem jest poprawa jakości życia pacjenta. Lekarze stawiają sobie za cel utrzymywanie osób chorych w jak najlepszej kondycji fizycznej i psychicznej.