Choroba von Willebranda - rodzaje, przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba von Willebranda jest dziedzicznym schorzeniem krwi, które wynika z zaburzenia w produkcji lub funkcjonowaniu czynnika von Willebranda (vWF). Jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób krzepnięcia krwi, występująca u około 1% populacji. Jej nazwa pochodzi od nazwiska niemieckiego hematologa Erica von Willebranda, który jako pierwszy opisał tę jednostkę w 1926 roku.

Czynnik von Willebranda pełni kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi, pomagając w adhezji płytek krwi do uszkodzonej ściany naczynia krwionośnego oraz stabilizacji czynnika VIII, który jest odpowiedzialny za kolejny etap krzepnięcia.

U zdrowych osób czynnik von Willebranda umożliwia skuteczne utworzenie skrzepu, który zapobiega krwawieniu. U chorych pojawia się problem z zatamowaniem krwotoku, a także spontaniczne krwawienia, na przykład z nosa, dziąseł, żołądka czy jelit.

Choroba von Willebranda dzieli się na kilka rodzajów, które różnią się między innymi pod względem nasilenia objawów. Typ 1 stanowi około 70-80% wszystkich przypadków, charakteryzuje się łagodnymi objawami, ponieważ poziom i funkcja czynnika von Willebranda jest jedynie nieznacznie obniżona.

Typ 2 choroby von Willebranda obejmuje kilka podtypów (A, B, M, N i inne). Wszystkie charakteryzują się defektem w strukturze czynnika, a pacjenci doświadczają różnego stopnia nasilenia krwawień, które mogą być bardziej poważne niż w przypadku typu 1.

Główną przyczyną choroby von Willebranda są mutacje w genie odpowiedzialnym za produkcję czynnika von Willebranda. Zmiany genowe mogą wpływać na strukturę lub funkcję czynnika, co prowadzi do zaburzeń krzepnięcia krwi.

Schorzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć tylko jedną nieprawidłową kopię genu od jednego z rodziców. Osoby, które uzyskały dwie nieprawidłowe kopie genu mogą mieć bardzo ciężki przebieg choroby. Istnieją również przypadki, kiedy schorzenie powstaje z powodu nowych mutacji genetycznych.

Najczęstsze objawy choroby von Willebranda to:

• nadmierne i trwające dłużej krwawienia,
• trudności w zatrzymaniu krwawienia,
• skaza krwotoczna (drobne czerwone plamki na skórze),
• krwawienie z nosa,
• krwawienie z dziąseł,
• obfite miesiączki,
• krwawienie z przewodu pokarmowego,
• krew w stolcu.

Diagnostyka choroby von Willebranda polega na wywiadzie medycznym dotyczącym objawów oraz schorzeń występujących w rodzinie. Następnym krokiem jest oznaczenie poziomu czynnika von Willebranda w osoczu krwi oraz zbadanie jego aktywności.

Dużą wartość diagnostyczną ma również analiza poziomu czynnika VIII, nie bez znaczenia są również testy adhezji oraz agregacji płytek krwi. Zdarza się również, że pacjent kierowany jest na badania genetyczne, zwłaszcza przy podejrzeniu dziedzicznego charakteru schorzenia.

Leczenie choroby von Willebranda jest ukierunkowane na minimalizowanie ryzyka krwawień poprzez poprawę zdolności krzepnięcia krwi. Główne sposoby leczenia to:

• desmopresyna (DDAVP) - syntetyczny hormon, który stymuluje uwalnianie czynnika von Willebranda z komórek śródbłonka naczyń krwionośnych,
• leki zawierające czynnik von Willebranda i czynnik VIII - preparaty stosowane u osób z zaawansowanymi postaciami choroby, pozyskuje się je z osocza krwi dawców lub otrzymuje metodami rekombinacji genetycznej,
• kwas traneksamowy - lekiem antyfibrynolityczny, który może pomóc w zahamowaniu nadmiernych krwawień poprzez zapobieganie rozkładowi skrzepu krwi,
• transfuzje krwi lub osocza - w przypadku ciężkich krwawień lub sytuacji nagłych pacjenci mogą wymagać transfuzji krwi lub osocza bogatego w czynnik von Willebranda,
• leki hormonalne - doustne środki antykoncepcyjne lub leki progestagenowe są stosowane u kobiet z obfitymi miesiączkami.

Regularne monitorowanie poziomów czynnika von Willebranda i czynników krzepnięcia jest kluczowe dla oceny skuteczności terapii i dostosowania planu leczenia. Pacjenci z chorobą von Willebranda powinni być regularnie badani i monitorowani przez specjalistę w dziedzinie hematologii, aby zapewnić optymalną opiekę medyczną i minimalizować ryzyko powikłań związanych z krwawieniami.