Lekarz rozwiązał zagadkę. Rzadka mutacja efektem kazirodztwa

Martin Fugate i Elizabeth Smith, pobrali się i osiedlili nieopodal Hazard w stanie Kentucky około 1820 roku. Martin wyróżniał się na tle innych z powodu niebieskiego odcienia skóry, ale po zawarciu małżeństwa Fugate już nie był osamotniony w swojej odmienności. Parze urodziło się siedmioro dzieci, z czego czworo również miało błękitną skórę jak ojciec. Z biegiem dekad w miasteczku odizolowanym od reszty świata przybywało błękitnoskórych, niestety zdarzało się również potomstwo z kazirodczych związków.

Przełom nastąpił dopiero w 1975 r., kiedy jeden z potomków Martina po narodzinach został poddany badaniom. Doktor Madison Cawein III zbadał krew Benjy’ego, a następnie pobrał próbki krwi osób, które były spokrewnione z małym Benjaminem. Dzięki temu odkrył, że przez liczne związki kazirodcze w rodzinie przez ponad sto lat obecny był pewien wadliwy gen. To on odpowiadał za niebieską skórę rodziny Fugate.

Skutkiem patologii genetycznej u amerykańskiej rodziny rozwinęła się methemoglobinemia, która może pojawiać się także z powodu narażenia na niektóre leki czy chemikalia.

Methemoglobinemia wynika z tego, że organizm produkuje zbyt duże ilości jednej formy hemobloginy, czyli właśnie methemoglobiny.

- Wskutek tego usta pacjenta stają się sine, skóra przybiera niebieski kolor, a krew może być nawet czekoladowa. Wynika to z niedotlenienia — mówił dla ABC News hematolog dr Ayalew Tefferi.

Ekspert wyjaśnił, że podczas gdy standardem jest zawartość jednego procenta methemoglobiny, u "błękitnych ludzi" ten składnik krwi może sięgać powyżej 20 proc. Wówczas poza nietypowym wyglądem może wystąpić podwyższone ryzyko problemów z układem sercowo-naczyniowym, wzrasta też ryzyko zgonu. Gdy zawartość methemoglobiny nie przekracza 20 proc., jedynym objawem jest tylko nietypowy wygląd. Tak też było prawdopodobnie w przypadku Martina i jego potomstwa, z których większość dożywała 80. roku życia.

A dlaczego nie wszyscy przedstawiciele tej niezwykłej rodziny byli błękitnoskórzy? Zdaniem dra Tefferi u nich zaburzenie przebiegało bezobjawowo. Można być nosicielem wadliwego genu i o tym nie wiedzieć w sytuacji, gdy zawartość methemoglobiny we krwi nie przekracza 10 procc.

Karolina Rozmus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl