Methemoglobinemia - rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Wyróżnia się dwa rodzaje methemoglobinemii dziedziczonej. Pierwszy rodzaj choroby jest przekazywany przez oboje rodziców, mimo iż choroba nie objawia się u rodziców. Przekazali oni dziecku geny, które odpowiadają za chorobę. Pierwszy rodzaj methemoglobinemii dzieli się na dwa typy:

• Methemoglobinemia typu 1 – występuje, gdy w czerwonych krwinkach brakuje enzymu (reduktaza cytochromu B5).
• Methemoglobinemia typu 2 – pojawi się, gdy enzym nie funkcjonuje w ciele.

Drugi rodzaj methemoglobinemii dziedziczonej to choroba, w której nieprawidłowości obserwowane są jedynie w samej hemoglobinie. Choroba przekazywana jest dziecku tylko przez jednego rodzica.
Methemoglobinemia nabyta jest częściej diagnozowana. Substancje, które mogą ją wywołać, to:

• niektóre leki znieczulające, np. lidokaina, benzokaina,
• sulfonamidy,
• paracetamol,
• niektóre antybiotyki,
• benzen, anilina,
• azotyny, azotany, chloryny.

Choroba może pojawić się na przykład u niemowlaków, które zjadły dużą ilość warzyw zawierających azotyny, zwłaszcza buraków.
Do zachorowania może dojść na skutek kontaktu z z pewnymi lekami, chemikaliami lub jedzeniem. Wówczas mówi się o methemoglobinemii nabytej.

Objawy methemoglobinemii są różne, zależne od rodzaju i typu choroby, z jaką mamy do czynienia. Symptomem methemoglobinemii dziedziczonej typu 1 i methemoglobinemii przekazywanej tylko przez jednego rodzica jest niebieskawe zabarwienie skóry, wynikające z niedotlenienia tkanek. Jest to tzw. sinica. Główny objaw methemoglobinemii dziedziczonej typu 2 to opóźnienie rozwojowe. Możliwe są także napady padaczkowe, opóźnienie umysłowe oraz niezastosowanie się do rozkwitu (termin odnoszący się do zbyt niskiej wagi dziecka). Symptomy methemoglobinemii nabytej to:

• niebieskawe zabarwienie skóry,
• bóle głowy,
• zmęczenie, brak energii,
• płytki oddech.

Dodatkowo w badaniach krwi wykrywana jest niedokrwistość hemolityczna oraz tzw. ciałka Heinza w erytrocytach. Krwinki czerwone przybierają postać „pierścionka z oczkiem”.
W przypadku, gdy stężenie methemoglobiny jest niewielkie, może nie powodować żadnych objawów. Fizjologicznie methemoglobina stanowi 2% całej hemoglobiny we krwi. Jeżeli natomiast poziom methemoglobiny przekroczy 70%, dochodzi do śmierci w wyniku niedotlenienia narządów i tkanek.

Choroba może zostać wykryta podczas badania krwi. Noworodek dotknięty methemoglobinemią ma niebieskawe zabarwienie skóry w czasie porodu lub tuż po nim. Rozpoznanie dolegliwości może być jednak stosunkowo trudne ze względu na fakt, że gazy krwi tętniczej oraz wyniki pulsoksymetrii są prawidłowe. Błękit metylenowy znalazł zastosowanie jako środek rozróżniający postać dziedziczną od nabytej. W wyniku niedoboru enzymu (postać pierwotna) dochodzi do szybkiego procesu redukcji methemoglobiny przez błękit i zmiany jego zabarwienia.
Chorzy mogą być leczeni błękitem metylenowym (w cięższych przypadkach) lub także kwasem askorbinowym. Czasami stosuje się transfuzję krwi. Jeśli choroba ma łagodny przebieg, leczenie nie jest wymagane. Zalecane jest jedynie wyeliminowanie czynnika, który powoduje chorobę, najszybciej jak to możliwe. Najgorsze rokowania daje methemoglobinemia dziedziczona typu 2. Zazwyczaj powoduje zgon w ciągu kilku pierwszych lat życia dziecka.

Methemoglobina została wykorzystana do leczenia zatrucia cyjankami, ze względu na silne powinowactwo cyjanków z tym rodzajem hemoglobiny.

Źródła

1. Nabyta methemoglobinemia
2. Sułek K., Wąsak-Szulkowska E. Hematologia w praktyce, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3418-9
3. Stęplewska-Mazur K. Patologia układu krwiotwórczego, Śląska Akademia Medyczna, Katowice 2000, ISBN 83-87114-23-5
4. Dmoszyńska A., Robak T. Podstawy hematologii, Czelej, Lublin 2003, ISBN 83-88063-94-4