Malformacje naczyniowe – przyczyny, objawy i leczenie

Malformacje naczyniowe to łagodne, wrodzone zmiany naczyniowe, które pojawiły się wskutek zaburzenia rozwoju tkanki naczyniowej. Wyróżnia się kilka rodzajów tego typu zmian.

Zmiany tego typu, w przeciwieństwie do naczyniaków, z którymi się je myli, są obecne już przy narodzinach. Rozpoznaje się je u 3 na 1000 urodzonych dzieci. Tak samo często mogą wystąpić u dziewczynek, jak i chłopców.

Ze względu na przepływ naczyniowy, zmiany dzieli się na niskoprzepływowe i wysokoprzepływowe, a z uwagi na rodzaj naczyń tworzących zmianę na:

• malformacje żylne, zbudowane ze skupisk naczyń żylnych o nieprawidłowej budowie i kształcie,
• malformacje kapilarne (malformacje włosowate), pojawiające się najczęściej na skórze głowy i szyi, ale i w obrębie błon śluzowych,
• malformacje limfatyczne. To zmiany występujące jako naczyniak płaski i naczyniak jamisty. Dzieli się je na malformacje makrotorbielowate w skórze i błonach śluzowych (najczęściej szyi) i mikrotorbielowate, które zwykle pojawiają się na nogach i klatce piersiowej. Malformacje limfatyczne to inaczej naczyniaki limfatyczne i torbiele chłonne,
• malformacje tętniczo-żylne, które powstają przez połączenie naczyń tętniczych z żylnymi, z pominięciem sieci naczyń włosowatych. Najczęściej są zlokalizowane w ośrodkowym układzie nerwowym, kończynach (np. malformacja żylna ręki lub kończyny dolnej), w rejonie głowy i szyi oraz miednicy,
• malformacje mieszane, stanowiące objaw zespołu chorobowego, takiego jak zespół Beana, zespół Solomana, zespół Rileya i Smitha, zespół Proteusza, zespół Sturge’a i Webera, zespół Klippla i Trenaunaya, zespół Parksa i Webera, zespół Maffuciego i Kasta.

Malformacje naczyniowe mogą pojawić się w każdym miejscu na skórze i błonach śluzowych głowy i szyi, choć możliwa jest także malformacja naczyniowa na nodze czy ręce. Rzadziej rozpoznaje się malformacje naczyniowe w mózgu. Zdarza się, ze problemem jest malformacja naczyniowa wątroby.

Wrodzone zmiany naczyniowe pojawiające się w konsekwencji zaburzenia rozwoju tkanki naczyniowej swoim wyglądem przypominają guzki - ostro odgraniczone, o czerwonym zabarwieniu (z wiekiem ciemnieją). Zwykle stanowią defekt kosmetyczny. Inne objawy zależne są od rodzaju malformacji, ich lokalizacji, typu i rozmiaru. Co to znaczy?

Malformacje tętniczo-żylne są związane z występowaniem obrzęków, owrzodzeń i masywnych krwawień, także pieczenia i stanu zapalnego, również niewydolności serca. Naczyniaki kapilarne cechują się purpurowym zabarwieniem skóry.

W przypadku malformacji żylnych typowe są dolegliwości bólowe, obrzęki i zaburzenia krzepnięcia prowadzące do zakrzepicy. Zmiany mogą być przyczyną krwawienia.

Malformacja limfatyczna zwykle jest miękką, torbielowatą zmianą. Skóra w okolicy blizny może być pokryta drobnymi pęcherzykami, z której okresowo może sączyć się płyn tkankowy.

Szczególnie niebezpieczne są malformacje naczyniowe mózgu, ponieważ mogą prowadzić do krwotoku wewnątrzczaszkowego. Ponadto zmiany umiejscowione w obrębie mózgowia mogą wywoływać różne zaburzenia neurologiczne, takie jak bóle głowy, napady padaczkowe, drgawki czy niedowłady.

Dla malformacji naczyniowych charakterystyczne jest to, że nie znikają same, a wręcz przeciwnie. Powiększają się, a ich wzrost jest wprost proporcjonalny do rozwoju organizmu. Nieleczone towarzyszą człowiekowi całe życie.

Zdarza się, ze malformacje naczyniowe u dzieci niekiedy nie są widoczne u noworodków, rozpoznaje się je dopiero w okresie pokwitania. Niektóre pozostają nieodkryte przez całe życie. Do przyspieszenia wzrostu zmiany lub jej ujawnienia może doprowadzić rozwój miejscowego stanu zapalnego, zmiany hormonalne związane z dojrzewaniem, ale także miesiączką lub ciążą bądź uraz.

Rozpoznanie malformacji naczyniowych ustala się na podstawie wywiadu lekarskiego oraz badania fizykalnego. Kluczowe są badania nieinwazyjne, takie jak USG Doppler czy rezonans magnetyczny, który pozwala prześledzić przebieg i zasięg zmian naczyniowych.

Leczenie malformacji naczyniowych w dużej mierze zależy od rodzaju zmiany, także jej położenia i rozległości. I tak w przypadku malformacji żylnych i malformacji limfatycznych wykorzystuje się ablację laserową i skleroterapię.

Terapia malformacji naczyń włosowatych może obejmować laseroterapię przezskórną, która pozwala usunąć zmianę naczyniową (częściowo lub całkowicie). W leczeniu malformacji tętniczo-żylnych wskazane jest leczenie operacyjne.

Malformacje tętniczo-żylne mogą wymagać postępowania interdyscyplinarnego. Malformacje naczyniowe zlokalizowane wewnątrz czaszki mogą wymagać operacji neurochirurgicznej, embolizacji lub radioterapii.