Miotonia - przyczyny, objawy, leczenie

Miotonia jest zaburzeniem w obrębie mięśni, skutkującym przedłużającymi się skurczami mięśniowymi, czego konsekwencją są zaburzenia rozkurczania mięśni oraz ich wzmożona sztywność.

Określenie „miotonia" wywodzi się od greckiego myo, co oznacza mięsień oraz od łacińskiego tonus, oznaczającego napięcie. Objaw ten występuje w przebiegu różnych jednostek chorobowych.

Miotonia jest typowa dla takich schorzeń jak:

• miotonia Thomsena i Beckera. Miotonia Thomsena jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Występuje znacznie rzadziej od postaci recesywnej – miotoni Beckera,
• dystrofia miotoniczna. To choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni,
• paramiotonia wrodzona, którą dziedziczy się autosomalnie dominująco,
• miotonia z objawami zmiennymi (fluctuans),
• miotonia z objawami stałymi (permanens),
• miotonia potasozależna.

Zdarzają się również sytuacje zdrowotne, w których pojawiają się symptomy przypominające zaburzenia ze spektrum miotonii. To na przykład:

• zaburzenia czynności tarczycy,
• zespół sztywnego człowieka,
• neuromiotonię (zespół Isaaca).

Miotonia występuje wtedy, kiedy komórka mięśniowa jest aktywna nawet wówczas, gdy przestały do niej docierać bodźce pobudzające. Przyczyną nieprawidłowości są najczęściej odziedziczone zaburzenia genetyczne, prowadzące do pojawiania się zaburzeń dotyczących transportu elektrolitów przez kanały jonowe znajdujące się w błonach komórek mięśniowych.

Utrudniona relaksacja mięśnia jest wywołana elektryczną niestabilnością i nadpobudliwością błony włókna mięśniowego. Konsekwencją nieprawidłowości są powtarzające się wyładowania elektryczne komórki.

Aktywność miotoniczna pochodzi z komórki mięśniowej, ponieważ utrzymuje się mimo zablokowania przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Objawia się jako miotonia czynna lub miotonia perkusyjna.

Miotonia czynna może dotyczyć wielu mięśni, najczęściej kończyn dolnych, dłoni, powiek czy żwaczy. To dlatego jej objawy najbardziej widoczne są w mięśniach dłoni. Charakterystyczny jest powolny i utrudniony rozkurcz mięśni po skurczu dowolnym. Miotonia perkusyjna objawia się jako przedłużony skurcz po uderzeniu w brzusiec mięśnia.

Objawy miotonii mogą być bardzo różne. Wynika to głównie z tego, że patologia może dotyczyć różnych mięśni, tak mięśni kończyn dolnych czy mięśni rąk, jak i mięśni okolicy gałki ocznej.

Przedłużona czynność skurczowa mięśni może utrudniać życie i obniżać jego komfort, a i grozi zwiększonym ryzykiem i tendencją do upadków. Zaburzenie mięśni może sprawić, że trudno jest:

• wyprostować zgięte palce,
• uścisnąć dłoń,
• nacisnąć klamkę,
• unieść powieki,
• zamknąć usta po ziewnięciu,
• wstać z pozycji siedzącej.

Na pojawianie się objawów miotonii ma wpływ wysiłek i zimno. Co to znaczy? U większości chorych objawy miotonii zmniejszają się w miarę powtarzania ruchów. Zjawisko to nazywane jest warm-up. U części pacjentów obserwowane jest zjawisko odwrotnie. Miotonia nasila się w miarę powtarzania ruchów (miotonia paradoksalna).

W diagnostyce miotonii kluczowe znaczenie ma badanie neurologiczne. Miotonię czynną można najłatwiej uwidocznić za pomocą testu, który polega na zaciśnięciu i rozluźnieniu pięści.

W celu wykrycia zaburzeń czynności komórek mięśniowych zleca się badanie elektromiograficzne (EMG). W zapisie obecne są ciągi wyładowań miotonicznych.

To wyładowania o wysokiej amplitudzie i zmiennej częstotliwości, które pojawiają się w czasie rozkurczu i są przyczyną jego wydłużenia i utrudnienia. Pomocne są badania genetyczne.

Miotonia zdecydowanie może utrudniać codzienne funkcjonowanie, jednak nie u wszystkich doświadczających jej pacjentów istnieje konieczność wdrażania leczenia.

Leczenie przyczynowe nie jest znane. Dostępne jest leczenie łagodzące objawy. Stosuje się leki przeciwdrgawkowe, fenytoinę, dizopiramid, tokainid, meksyletynę, karbamazepinę czy chininę.

Leki te nie wpływają na element osłabienia mięśni, a jedynie na sztywność. Duże znaczenie ma rehabilitacja, która pomaga utrzymać sprawność. Celem leczenia miotonii jest stabilizacja błony włókna mięśniowego.