Zespół sztywnego człowieka – leczenie, objawy i przyczyny

Zespół sztywnego człowieka, inaczej zespół sztywności uogólnionej (ang. stiff man syndrome, SMS), zespół Moerscha-Woltmanna to bardzo rzadkie schorzenie neurologiczne, które w 1956 roku po raz pierwszy opisali Frederick Moersch i Henry Woltmann z Mayo Clinic. Polega ono na postępującej uogólnionej sztywności ciała, z czasem ulegającej stabilizacji.

Postacie zespołu sztywności uogólnionej to:

• syndrom sztywnej kończyny,
• postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością i miokloniami,
• ogniskowy zespół sztywnego człowieka,
• szarpiący zespół sztywnego człowieka.

Zespół sztywności uogólnionej dotyka od 1 do 9 osób na 1000 000. Są to zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Pierwsze objawy zwykle są obserwowane w późnej dorosłości, mogą jednak pojawić u dzieci.

Przyczyny choroby nie zostały wyjaśnione. Przyjmuje się, że ma ona podłoże autoimmunologiczne. Według specjalistów odpowiadają za nią przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD), wytwarzane z nieznanych przyczyn przez układ odpornościowy. GDA to enzym biorący udział w produkcji kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), który warunkuje utrzymywanie właściwego napięcia mięśniowego.

Zespół sztywnego człowieka często współwystępuje z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak choroba Hashimoto, cukrzyca czy niedokrwistość złośliwa.

Choroba może mieć również podłoże nowotworowe, co oznacza, że może pojawić się u osób, które cierpią z powodu raka piersi, raka drobnokomórkowego płuc i raka jajników. Za zespół sztywności uogólnionej odpowiadają wówczas tak zwane przeciwciała onkoneuronalne.

W zespole sztywności uogólnionej objawy przypominają przewlekły tężec, ponieważ występuje:

• ciężka, postępująca sztywność mięśni całego ciała. Sztywność początkowo obejmuje okolice kręgosłupa, z czasem rozprzestrzenia się na kończyny. Możliwe jest także zajęcie mięśni twarzy i gardła. Skurcze mięśniowe mogą wystąpić w jednej części ciała, bywają także uogólnione. Przypominają drgawki i zrywania. Trwają krótko lub kilka godzin i nawracają w niedługim czasie. Są nieprzewidywalne. Ustępują podczas snu i w znieczuleniu ogólnym,
• bardzo silne i bolesne skurcze mięśni, które mogą prowadzić do zniekształceń kręgosłupa, a nawet uszkodzenia mięśni i kości. Są nasilane przez bodźce egzogenne, ruchy oraz emocje,
• trudności z poruszaniem się, powolny i sztywny chód,
• nadwrażliwość na bodźce, takie jak hałas, dotyk i stres emocjonalny (choroba polega na nagłym, postępującym sztywnieniu mięśni. Napad sztywności bywa indukowany przez różne bodźce, także emocje),
• asymetria ciała, ponieważ objawy są silniejsze po jednej stronie ciała, nieprawidłowa postawa ciała (zgarbiona, sztywna sylwetka).

Zespołowi sztywności uogólnionej może towarzyszyć pseudoagorafobia, czyli lęk przed poruszaniem się w otwartej przestrzeni. Dla choroby charakterystyczne jest to, że początkowo sztywność pojawia się i znika, jednak zmiany nasilają się, a z czasem pogłębiają się i stabilizują. Cechuje ją zmienne nasilenie, a także progresja. Jeśli choroba ma ciężki przebieg, pacjent musi korzystać z wózka inwalidzkiego, traci mobilność i niezależność. Wymaga pomocy opiekunów.

Diagnostykę zespołu sztywnego człowieka prowadzi neurolog oraz lekarz prowadzący pierwotną chorobę autoimmunologiczą. W rozpoznaniu duże znaczenie ma wywiad chorobowy, badanie neurologiczne, badania obrazowe OUN, badanie poziomu przeciwciał anty-GAD we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym oraz badanie elektromiograficzne.

W diagnostyce różnicowej zespołu sztywności uogólnionej należy wziąć pod uwagę choroby, które cechuje podobny przebieg do zespołu sztywności uogólnionej. To nie tylko przewlekły tężec, ale również dystonia osiowa, neuromiotonia, psychogenne zaburzenia ruchowe, paraneoplastyczny zespół sztywności uogólnionej, dystrofia mięśniowa, miopatia metaboliczna, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, stwardnienie rozsiane, zespół Schwartz-Jampel czy choroba Parkinsona.

Zespół sztywności uogólnionej jest chorobą nieuleczalną. Można jedynie łagodzić sztywność, skurcze mięśni i lęki. Lekiem z wyboru jest diazepam, lorazepam, a także gabapentyna. W stadium zaawansowanym zalecana jest terapia immunomodulująca, która polega na dożylnym podawaniu immunoglobulin ukierunkowanych na przeciwciała anty-GAD. Zaleca się także fizykoterapię i rehabilitację ruchową.