Choroba Addisona-Biermera (anemia złośliwa) – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Addisona-Biermera, czyli niedokrwistość złośliwa, to schorzenie objawiające się niedokrwistością niedoborową, wywołaną zaburzeniem wchłaniania witaminy B12. Witamina ta jest niezbędna w procesach krwiotwórczych, bierze udział w powstawaniu czerwonych krwinek. Ponadto ma również wpływ na funkcjonowanie układu nerwowego.

Dlatego też w przebiegu choroby Addisona-Biermera obserwuje się zmniejszoną liczbę krwinek czerwonych oraz zwiększone rozmiary erytrocytów. Niedokrwistość złośliwa może powodować zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, często związana jest także z zanikowym zapaleniem błony śluzowej żołądka.

Do czasu odkrycia witaminy B12 choroba ta była śmiertelna i dlatego została określona niedokrwistością złośliwą, dziś ta nazwa ma już tylko wartość historyczną.

Przyczyną tej choroby są przeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi wewnętrznemu (IF – intrinsic factor), który wiążąc się z witaminą B12 w żołądku, umożliwia jej transport przez ścianę jelita do krwi; oraz przeciwciała skierowane przeciwko komórkom okładzinowym żołądka, jakie produkują kwas solny. Towarzyszy im zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka.

Uszkodzenie komórek okładzinowych prowadzi do zmniejszonego wytwarzania kwasu solnego oraz czynnika wewnętrznego, a także upośledza uwalnianie witaminy z kompleksów białkowych. Inne przyczyny prowadzące do niedoboru witaminy B12 to:

• nieprawidłowa dieta (ścisły wegetarianizm),
• alkoholizm,
• wrodzony niedobór czynnika wewnętrznego,
• stan po resekcji żołądka – stan po resekcji jelita cienkiego,
• choroba Leśniowskiego i Crohna.

W niedokrwistości Addisona-Biermera pojawiają się objawy, takie jak w każdym przypadku niedokrwistości, czyli:

• osłabienie i łatwa męczliwość,
• upośledzenie koncentracji uwagi,
• ból i zawroty głowy,
• szybki rytm serca (w ciężkiej postaci choroby),
• bladość skóry i błon śluzowych.

Mogą wystąpić także dolegliwości związane z przewodem pokarmowym:

• cechy zapalenia języka (język ciemnoczerwony lub bardzo blady, pieczenie języka),
• stan zapalny jamy ustnej: zaczerwienienie, bolesność, obrzęk,
• utrata poczucia smaku,
• utrata łaknienia, chudnięcie,
• zaparcia lub biegunki, nudności.

Dochodzi także do dolegliwości neurologicznych. Spowodowane jest to tym, że delikatna osłonka nerwów, tzw. osłonka mielinowa, ulega zniszczeniu. Dochodzi do tego głównie w komórkach nerwowych mózgu. Najczęstsze dolegliwości to:

• uczucie drętwienia rąk i nóg,
• poczucie „mrowienia” w kończynach,
• uczucie przechodzenia prądu przez kręgosłup przy pochyleniu głowy do przodu,
• niestabilny chód,
• utrata pamięci i zmiany psychiczne, takie jak depresja, halucynacje.

Im więcej czasu upłynęło od momentu pojawienia się dolegliwości neurologicznych do rozpoczęcia leczenia, tym mniejsza szansa na to, że się cofną. Zmiany trwające dłużej niż pół roku zazwyczaj nie ustępują.

W przypadku podejrzenia niedokrwistości lekarz zleca badanie krwi. W razie rozpoznania obniżonego poziomu hemoglobiny i czerwonych krwinek ocenia się inne nieprawidłowe parametry morfologii krwi. W przypadku niedokrwistości megaloblastycznej, a taką jest niedokrwistość złośliwa, obserwuje się zwiększone rozmiary erytrocytów (MCV > 110 fl).

Należy wtedy rozpoznać przyczynę nieprawidłowej gospodarki witaminowej. W tym celu ocenia się poziom kobalaminy we krwi – poniżej 130 pg/ml wskazuje na jej niedobór. Bada się również zawartość we krwi i moczu kwasu metylomalonowego. Powstaje on w zwiększonej ilości w wypadku braku witaminy B12, więc jego podwyższona zawartość potwierdza zaburzenia wchłaniania witaminy.

Gdy poziom kobalaminy jest zmniejszony, zaleca się badanie w kierunku przeciwciał, eliminujące czynnik wewnętrzny. Kiedy wynik jest ujemny, należy wykonać test Schillinga. Do badania należy być na czczo. Połyka się 1 mikrogram witaminy B12 znakowanej radioaktywnym kobaltem, po 2 godzinach zostaje jeszcze domięśniowo podane 1000 mikrogramów. Następnie w ciągu doby należy zbierać mocz. W moczu bada się radioaktywność, aby ocenić ilość wydalonej witaminy. Wydalanie mniej niż 7 proc. wskazuje na zmniejszone wchłanianie kobalaminy.

Za niedoborem tej witaminy przemawia także korzystna odpowiedź organizmu na leczenie. Po niespełna 5-7 dniach wzrasta we krwi ilość młodych postaci czerwonych krwinek, co wskazuje na ich odbudowę.

Anemia złośliwa jest skutecznie odwracalna dzięki uzupełnianiu witaminy B12. Podaje się zazwyczaj 1000 mikrogramów na dobę, w zastrzyku domięśniowym przez blisko 2 tygodnie. Po ustąpieniu objawów anemii zmienia się schemat podawania leku, ale należy suplementować witaminę do końca życia.

Witamina B12 pełni w organizmie szereg istotnych funkcji. Jest ważna dla zachowania prawidłowych funkcji układu nerwowego, krwiotwórczego, ale i sercowo-naczyniowego. Jej niedobór może prowadzić do niedostatecznego utlenowania tkanek, upośledzać funkcjonowanie nerwów obwodowych, prowadzić do zaburzeń neurologicznych, parestezji, czy pogorszenia sprawności umysłowej.

Niedokrwistość złośliwa jest czynnikiem ryzyka wystąpienia zaburzeń poznawczych, zespołu otępiennego, czy urojeń. Nieleczona choroba może prowadzić nawet do powikłań zagrażających życiu.

U pacjentów z chorobą Addisona-Biermera pojawia się zanik błony śluzowej żołądka, co wpływa na większe ryzyko wystąpienia raka gruczołowego żołądka.

Spośród przyczyn niedoboru witaminy B12 najczęstszą jest jej niedostateczna podaż w diecie (źródła to m.in. mięso i podroby, ryby, mleko, jaja, sery twarogowe, czy ser żółty). Inaczej jest jednak w przypadku niedokrwistości złośliwej, która ma podłoże autoimmunologiczne. Tu niedobór witaminy B12 jest skutkiem zaburzeń wchłaniania, a nie konsekwencją błędów żywieniowych.

Dlatego też dieta nie ma istotnego znaczenia terapeutycznego. Jednak w anemii złośliwej warto zadbać o to, by była ona zdrowa i dobrze zbilansowana, gdyż pomaga to zapobiegać innym niedoborom.