Prawie nigdy nie czuła bólu. Naukowcy odkryli przyczynę

Jo Cameron ze Szkocji przez wiele lat nie miała pojęcia, że jej organizm funkcjonuje inaczej niż u większości ludzi. O tym, że jej przypadek jest wyjątkowy, dowiedziała się dopiero po 65. roku życia. Wcześniej była przekonana, że po prostu dobrze znosi ból i z natury jest spokojną osobą. Zaś zainteresowanie lekarzy wzbudziła dopiero wtedy, gdy po poważnych operacjach niemal w ogóle nie potrzebowała leków przeciwbólowych.

Szybko okazało się, że dzieje się tak nie tylko po zabiegach. Kobieta bardzo słabo odczuwała ból także w codziennych sytuacjach. Bywało, że o oparzeniu dowiadywała się dopiero wtedy, gdy czuła zapach przypalonej skóry. Nie skarżyła się też na dolegliwości po leczeniu stomatologicznym. Ponadto, bardzo ostre jedzenie, jak papryczki chilli, nie robiło na niej większego wrażenia.

Co ciekawe, sama przez długi czas nie widziała w tym nic nadzwyczajnego. Jak przyznała, była przekonana, że to po prostu jej naturalna cecha. - Nie miałam pojęcia aż do kilku lat temu, że to, jak mało bólu odczuwam, jest czymś niezwykłym. Po prostu myślałam, że to normalne - mówiła Cameron.

Zobacz także: Przez 4 miesiące bagatelizowali objawy. Kilka miesięcy później 22-latek zmarł

Po operacji ręki i wcześniejszych problemach z biodrem lekarze postanowili dokładnie sprawdzić, skąd bierze się tak mała wrażliwość Jo Cameron na ból. Badania wykazały, że za jej niezwykły przypadek odpowiada rzadka kombinacja zmian genetycznych. Chodziło m.in. o mutację w genie FAAH oraz w słabo poznanym wcześniej fragmencie DNA nazwanym FAAH-OUT.

To odkrycie zwróciło uwagę naukowców na część genomu, która wcześniej nie była uznawana za szczególnie ważną. Z czasem okazało się jednak, że może ona odgrywać istotną rolę nie tylko w odczuwaniu bólu, ale także w regulacji nastroju, poziomu lęku i procesie gojenia ran.

Jak podkreślał dr James Cox z University College London Medicine, Jo ma "szczególny genotyp, który zmniejsza aktywność genu już wcześniej uznawanego za potencjalny cel terapii przeciwbólowych i przeciwlękowych".

Przypadek Jo Cameron przyciągnął uwagę badaczy nie tylko dlatego, że kobieta prawie nie odczuwała bólu. Naukowcy zauważyli również, że bardzo rzadko doświadcza lęku i strachu. Podejrzewają, że może to mieć związek z tą samą mutacją genetyczną. Wszystko wskazuje też na to, że jej organizm może szybciej się regenerować, a rany goją się sprawniej niż u większości ludzi.

Choć na pierwszy rzut oka może się to wydawać dużą zaletą, brak bólu ma też swoją drugą stronę. Ból jest bowiem ważnym sygnałem ostrzegawczym, który informuje, że w organizmie dzieje się coś niepokojącego. To właśnie dlatego Jo przez długi czas nie wiedziała, w jak złym stanie był jej staw biodrowy.

Sama Cameron podkreślała jednak, że ma nadzieję, iż jej historia pomoże innym. - Byłabym ogromnie szczęśliwa, gdyby jakiekolwiek badania nad moją genetyką mogły pomóc innym cierpiącym ludziom - zaznaczyła.

Naukowcy podkreślają, że przypadek Jo Cameron może mieć duże znaczenie dla medycyny. Nie chodzi wyłącznie o lepsze zrozumienie, dlaczego niektórzy ludzie odczuwają ból inaczej niż większość, ale także o szansę na stworzenie nowych terapii. Badacze liczą, że w przyszłości ta wiedza pomoże w leczeniu bólu pooperacyjnego, zaburzeń lękowych, a być może również przewlekłego bólu, zespołu stresu pourazowego i problemów z gojeniem ran.

- Wyniki wskazują na możliwość opracowania nowego środka przeciwbólowego, który mógłby nie tylko łagodzić ból pooperacyjny, ale również przyspieszać gojenie ran – mówił dr Devjit Srivastava.

Podobne nadzieje wiąże z tym odkryciem James Cox. Jak zaznaczał, "mamy nadzieję, że z czasem nasze ustalenia przyczynią się do rozwoju badań klinicznych nad bólem pooperacyjnym i lękiem, a być może także nad przewlekłym bólem, zespołem stresu pourazowego oraz gojeniem ran".

Magdalena Pietras, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła:

• BBC
• CNN