Rozpoznaje 50 typów nowotworów. Wyniki w ciągu jednego dnia

Przez wiele lat diagnostyka nowotworów opierała się głównie na ocenie mikroskopowej pobranych tkanek oraz poszukiwaniu charakterystycznych mutacji genetycznych. Coraz więcej badań wskazuje jednak, że równie istotne mogą być zmiany epigenetyczne, które wpływają na aktywność genów bez modyfikowania samej sekwencji DNA.

Jednym z najważniejszych takich mechanizmów jest metylacja DNA. Polega ona na przyłączaniu grup metylowych do określonych fragmentów materiału genetycznego. Proces ten pomaga kontrolować aktywność genów i jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania komórek. W przypadku nowotworów wzorce metylacji często ulegają zaburzeniom.

Jak wyjaśnił w rozmowie z PAP główny autor badania, prof. dr hab. Tomasz Wojdacz, kierujący Samodzielną Pracownią Epigenetyki Klinicznej PUM: - Metylacja DNA to jeden z podstawowych mechanizmów regulacji genów. Polega na dołączaniu grup metylowych do wybranych fragmentów genomu. Nie zmienia to samej sekwencji DNA, lecz wpływa na to, które geny są aktywne, a które wyciszone.

Badacz podkreślił również, że każdy nowotwór pozostawia charakterystyczny wzór takich zmian, określany często mianem epigenetycznego "odcisku palca".

W badaniu opublikowanym na łamach czasopisma "Genome Medicine" wykorzystano dane pochodzące od niemal 17 tys. pacjentów. Naukowcy przeanalizowali ogromne zbiory informacji dotyczących metylacji DNA, a następnie wytypowali około 1500 najbardziej charakterystycznych zmian spośród nawet miliona analizowanych miejsc w genomie.

Na tej podstawie stworzono modele uczenia maszynowego zdolne do rozpoznawania różnych typów nowotworów. W przeciwieństwie do wielu wcześniejszych projektów badacze nie skupili się na jednym narządzie. System został przetestowany na nowotworach występujących w różnych częściach organizmu, w tym w mózgu, płucach i trzustce.

Jednym z największych problemów wcześniejszych modeli było to, że osiągały bardzo dobre wyniki podczas testów naukowych, ale ich skuteczność spadała po zastosowaniu na nowych próbkach pochodzących z codziennej praktyki klinicznej. Zespół z PUM postanowił stworzyć rozwiązanie bardziej odporne na tego rodzaju ograniczenia.

Testy wykazały, że opracowany system skutecznie klasyfikował blisko 50 typów nowotworów również na rzeczywistych próbkach klinicznych. Badacze zwracają jednak uwagę, że przy bardzo rzadkich nowotworach skuteczność może być niższa. Wynika to przede wszystkim z niewielkiej liczby dostępnych danych wykorzystywanych do trenowania algorytmów.

Nowe rozwiązanie nie jest jeszcze certyfikowanym testem diagnostycznym i na razie pozostaje narzędziem badawczym. Zdaniem autorów jego potencjał jest jednak bardzo duży. Badacze liczą, że w przyszłości podobne rozwiązania usprawnią diagnostykę onkologiczną, a część procedur będzie można przeprowadzać szybciej niż obecnie.

Analiza metylacji DNA może być w znacznym stopniu zautomatyzowana, co pozwala skrócić czas potrzebny do uzyskania wyniku. W przyszłości podobne technologie mogłyby wspierać lub częściowo uzupełniać klasyczne badania histopatologiczne. Jeśli kolejne badania potwierdzą skuteczność tej metody, epigenetyczne "odciski palców" nowotworów mogą stać się jednym z ważniejszych narzędzi nowoczesnej diagnostyki onkologicznej.

- Będą zdecydowanie szybsze, ponieważ klasyczna histopatologia wymaga oceny preparatów przez lekarza patomorfologa, natomiast analiza metylacji w dużym stopniu przebiega automatycznie. Od momentu pobrania próbki możemy mieć diagnozę w ciągu jednego dnia - zaznaczył naukowiec.

Źródło: PAP