rdzeniowy zanik mięśni

Dystrofia mięśniowa to grupa przewlekłych chorób mięśni, które powodują zanik mięśni i zaburzenia postawy. Zaniki mięśniowe negatywnie wpływają na jakość życia, utrudniając codzienne funkcjonowanie. Atrofia sprawia, że pacjent wraz z upływem czasu traci coraz więcej umiejętności i wymaga pomocy innych osób. Dystrofia mięśniowia wymaga regularnej rehabilitacji pod okiem kwalifkowanego fizjoteraupety i korzystania z odpowiedniego sprzętu ortopedycznego. Leczenie nie prowadzi do wyleczenia choroby mięśni, ale spowalnia zanikanie mięśni i co najważniejsze wzmacnia osłabione mięśnie. Czym charakteryzuje się dystrofia mięśni?

Terapia genowa dla dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest dostępna od maja 2019 roku w USA. Zolgensma, najdroższy lek na świecie, kosztuje 9 mln złotych! Dlaczego tak dużo? Producent podał wyjaśnienie.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna. W jej przebiegu dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, które są niezbędne do zachowania prawidłowych funkcji mięśni szkieletowych. Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci?