Wyjątkowy przypadek trojaczków
Dzieci przyszły na świat w 30. tygodniu ciąży. Każde z nich ważyło około kilograma. Przeprowadzone po narodzinach badania przesiewowe wykazały u dwóch chłopców rdzeniowy zanik mięśni (SMA) z trzema kopiami genu SMN2. Ich siostra nie ma tej choroby.
Jak informuje Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, jest to dotychczas jedyny opisany na świecie przypadek rozpoznania SMA u dwojga dzieci z trojaczków.
Ze względu na charakter choroby i konieczność jak najszybszego rozpoczęcia leczenia chłopcy początkowo otrzymali doustną terapię pomostową. Następnie, w trzecim tygodniu życia, podano im jednorazową terapię genową. Leczenie przebiegło bez powikłań.
Leczenie rozpoczęte przed wystąpieniem objawów
W SMA moment wdrożenia terapii może mieć decydujący wpływ na dalszy rozwój dziecka. Choroba stopniowo uszkadza neurony ruchowe, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Leczenie rozpoczęte przed pojawieniem się symptomów daje szansę na zahamowanie tego procesu.
– W przypadku SMA czas rozpoczęcia leczenia ma ogromne znaczenie. Dzięki badaniom przesiewowym możemy rozpoznać chorobę jeszcze przed pojawieniem się objawów i rozpocząć terapię bardzo wcześnie. W przypadku tych dzieci było to szczególnie ważne także ze względu na ich wcześniactwo i bardzo małą masę urodzeniową – przekazała prof. Ilona Kopyta, neurolog z katowickiego szpitala.
Obecnie chłopcy mają cztery miesiące. Według dr. Jerzego Pietruszewskiego, kierownika Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD, niemowlęta prawidłowo przybierają na wadze, a ich rozwój odpowiada temu obserwowanemu u zdrowych dzieci.
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?
Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie. Najczęściej odpowiada za nią brak prawidłowo działającego genu SMN1. Gen ten uczestniczy w produkcji białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych, które kontrolują pracę mięśni.
Bez odpowiedniego leczenia choroba prowadzi do postępującego osłabienia mięśni. W zależności od jej przebiegu może powodować m.in. trudności z poruszaniem się, połykaniem oraz oddychaniem. Wczesna diagnoza pozwala wdrożyć terapię w okresie, gdy uszkodzenia układu nerwowego są jeszcze niewielkie.
Badania przesiewowe noworodków umożliwiły dotychczas wykrycie SMA przed wystąpieniem objawów u ponad 100 dzieci w Polsce. W ramach programu lekowego pacjenci mogą korzystać z trzech refundowanych metod leczenia: terapii doustnej, jednorazowej terapii genowej podawanej dożylnie oraz leczenia dokanałowego.
Źródło: PAP
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
Z pracą w mediach związana od 2010 roku. Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim o specjalności zawodowej filologia dla mediów oraz studiów podyplomowych Redakcja językowa tekstu. W przeszłości związana m.in. z holdingiem Infor oraz wydawnictwem Edipresse Polska, dla których przygotowywała m.in. zdrowotne artykuły oraz filmy z udziałem ekspertów. W Wirtualnej Polsce od 2023 roku.
