Pierwszy taki przypadek na świecie. Chorobę wykryto u dwóch braci z trojaczków

Dzieci przyszły na świat w 30. tygodniu ciąży. Każde z nich ważyło około kilograma. Przeprowadzone po narodzinach badania przesiewowe wykazały u dwóch chłopców rdzeniowy zanik mięśni (SMA) z trzema kopiami genu SMN2. Ich siostra nie ma tej choroby.

Jak informuje Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, jest to dotychczas jedyny opisany na świecie przypadek rozpoznania SMA u dwojga dzieci z trojaczków.

Ze względu na charakter choroby i konieczność jak najszybszego rozpoczęcia leczenia chłopcy początkowo otrzymali doustną terapię pomostową. Następnie, w trzecim tygodniu życia, podano im jednorazową terapię genową. Leczenie przebiegło bez powikłań.

W SMA moment wdrożenia terapii może mieć decydujący wpływ na dalszy rozwój dziecka. Choroba stopniowo uszkadza neurony ruchowe, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Leczenie rozpoczęte przed pojawieniem się symptomów daje szansę na zahamowanie tego procesu.

– W przypadku SMA czas rozpoczęcia leczenia ma ogromne znaczenie. Dzięki badaniom przesiewowym możemy rozpoznać chorobę jeszcze przed pojawieniem się objawów i rozpocząć terapię bardzo wcześnie. W przypadku tych dzieci było to szczególnie ważne także ze względu na ich wcześniactwo i bardzo małą masę urodzeniową – przekazała prof. Ilona Kopyta, neurolog z katowickiego szpitala.

Obecnie chłopcy mają cztery miesiące. Według dr. Jerzego Pietruszewskiego, kierownika Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD, niemowlęta prawidłowo przybierają na wadze, a ich rozwój odpowiada temu obserwowanemu u zdrowych dzieci.

Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie. Najczęściej odpowiada za nią brak prawidłowo działającego genu SMN1. Gen ten uczestniczy w produkcji białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych, które kontrolują pracę mięśni.

Bez odpowiedniego leczenia choroba prowadzi do postępującego osłabienia mięśni. W zależności od jej przebiegu może powodować m.in. trudności z poruszaniem się, połykaniem oraz oddychaniem. Wczesna diagnoza pozwala wdrożyć terapię w okresie, gdy uszkodzenia układu nerwowego są jeszcze niewielkie.

Badania przesiewowe noworodków umożliwiły dotychczas wykrycie SMA przed wystąpieniem objawów u ponad 100 dzieci w Polsce. W ramach programu lekowego pacjenci mogą korzystać z trzech refundowanych metod leczenia: terapii doustnej, jednorazowej terapii genowej podawanej dożylnie oraz leczenia dokanałowego.

Źródło: PAP