Test z krwi może pomóc wykryć raka jelita grubego. "Fantastyczna analiza"

"Na łamach 'American Journal of Gastroenterology' opublikowano wyniki fantastycznej analizy dotyczącej wiarygodności nowego testu z krwi opartego o wolne DNA (cfDNA) w diagnostyce raka jelita grubego (na razie to bardzo obiecujący kierunek, a nie test do wdrożenia od jutra)" - ogłosił na swoim profilu specjalista reumatologii Bartosz Fiałek.

"Nowatorski test z krwi na bazie fragmentów wolnego DNA wykrywa raka jelita grubego z czułością 90,4 proc., również we wczesnych stadiach choroby, i zachowuje wysoką wiarygodność niezależnie od stadium nowotworu oraz jego lokalizacji w jelicie" - wyjaśnił.

Wyniki badania opublikowano w artykule "A Novel Blood-Based Test for Colorectal Cancer Detection Using Cell-Free DNA Fragmentomics". Naukowcy ocenili w pracy, czy na podstawie próbki krwi można wiarygodnie wykryć raka jelita grubego oraz tzw. zaawansowanego gruczolaka (zmianę przednowotworową).

W prospektywnym badaniu kliniczno-kontrolnym wzięło udział 1677 osób: 1267 z prawidłowym wynikiem kolonoskopii, 302 z rakiem jelita grubego (CRC) i 108 z zaawansowanym gruczolakiem (AA). Uczestników losowo podzielono na dwie grupy: w jednej tworzono model diagnostyczny, a w drugiej sprawdzano jego skuteczność.

Test oparto na analizie pozakomórkowego DNA (cfDNA) krążącego we krwi. Z wykorzystaniem sekwencjonowania całego genomu badacze wyodrębniali tzw. cechy fragmentomiczne (m.in. długości fragmentów DNA, motywy na końcach fragmentów oraz sposób "pokrycia" genomu), a następnie na ich podstawie budowali model rozpoznawania zmian nowotworowych.

W grupie walidacyjnej test wykazał wysoką czułość w wykrywaniu raka jelita grubego – 90,4 proc. Oznacza to, że prawidłowo identyfikował większość przypadków CRC. W przypadku zaawansowanego gruczolaka czułość była niższa i wyniosła 58,3 proc., co sugeruje, że test część takich zmian wykrywał, ale nie wszystkie.

Istotna była również wysoka swoistość, u osób z prawidłową kolonoskopią wynik był poprawnie ujemny w 94,7 proc. przypadków, co przekłada się na relatywnie mało wyników fałszywie dodatnich. Łącznie, dla tzw. zaawansowanej neoplazji (rak oraz zaawansowany gruczolak), uzyskano dokładność 84,8 proc.

Badacze sprawdzili też, jak test radzi sobie na różnych etapach choroby. Czułość w zależności od stadium raka jelita grubego wynosiła: 84,2 proc. w stadium I, 85,0 proc. w stadium II, 94,4 proc. w stadium III i 100 proc. w stadium IV.

Co ważne, skuteczność była porównywalna w różnych podgrupach, niezależnie od lokalizacji guza, wieku pacjentów oraz umiejscowienia zaawansowanych gruczolaków.

"Skuteczność diagnostyczna była spójna w różnych podgrupach klinicznych" – podkreślili autorzy, zwracając uwagę na stabilne wyniki w analizowanych grupach.

Zobacz także: Wysyp nowotworów jelit u młodych. Gastrolodzy wskazują przyczynę

Wyniki sugerują, że test krwi oparty na cfDNA ma potencjał jako nieinwazyjne narzędzie przesiewowe w kierunku raka jelita grubego, szczególnie jeśli chodzi o wykrywanie samego nowotworu.

Wykrywanie zmian przednowotworowych (AA) wypada mniej obiecująco, dlatego, na podstawie tych danych, trudno traktować go jako rozwiązanie zastępujące kolonoskopię, ale może stanowić uzupełnienie strategii przesiewowych.

Magdalena Pietras, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. FB Bartosz Fiałek
2. American Journal of Gastroenterology