Trombofilia – objawy, przyczyny, leczenie, powikłania

Najczęstszymi objawami trombofilii jest zakrzepica żył. Czynnikiem ryzyka wystąpienia zakrzepicy jest niedobór antytrombiny. Nadkrzepliwość może się również ujawnić u osób, u których w rodzinie dochodziło do zaburzeń zatorowo-zakrzepowych, udar mózgu, jak również gdy doszło do poronienia lub urodzenia martwego dziecka.

W celu potwierdzenia, czy rzeczywiście mamy do czynienia z trombofilią, należy wykonać badanie krzepnięcia krwi – koagulogram.

Wyróżniamy dwie przyczyny trombofilii – wrodzone i nabyte. Do przyczyn wrodzonych zaliczamy dziedziczenie choroby zakrzepowo-zatorowej, jak również mutacja genu protrombiny lub niedobór jednego z białek, które zapobiegają nadmiernemu krzepnięciu krwi – białka S, białka C lub antytrombiny III. Trombofilia wrodzona dziedziczy się niezależnie od płci. Ponadto, wystarczy tylko jedna kopia genu), aby odziedziczyć to schorzenie.

Wśród przyczyn trombofilii nabytej wyróżniamy choroby immunologiczne i choroby tkanki łącznej, do których zaliczamy między innymi toczeń rumieniowaty, zapalenie skórno-mięśniowe, zespół antyfosfolipidowy, a także reumatoidalne zapalenie stawów. Inną przyczyną nabytą trombofilii są zakażenia i stany zapalne takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna lub wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

Trombofilię nabytą mogą również uaktywnić nowotwory i chemioterapia, takie jak białaczka, chłoniaki, rak płuc, rak jelita grubego, jak również choroby związane z niewydolnością nerek i niedoczynnością tarczycy.

Wśród najczęstszych czynników ryzyka zachorowania na trombofilię można zaliczyć okres ciąży i połogu, hormonalną terapię zastępczą, zabiegi operacyjne, przyjmowanie leków antykoncepcyjnych, palenie papierosów, długie siedzenie w samolocie lub w samochodzie, a także wielodniowe leżenie w łóżku związane, na przykład z poważną chorobą. W grupie ryzyka znajdują się również osoby po 60. roku życia.

Kiedy lekarz zdiagnozuje u nas trombofilię zleca przyjmowanie leków na rozrzedzenie krwi. Dzięki temu zmniejsza się skłonność krwi do nadmiernego krzepnięcia. Wyróżnia się dwa najpopularniejsze leki, które stosuje się przy trombofilii. Jednym z nich jest heparyna. Działa ona bardzo szybko i najczęściej jest przyjmowana w szczególnych okolicznościach. Na przykład, gdy krzepliwość pojawia się z określonymi sytuacjami, jak długa jazda samochodem, lot samolotem lub po operacji. W przypadku trombofilii wrodzonej istnieje ryzyko przyjmowania leku rozrzedzającego krew przez całe życie. Do leków takich zaliczamy acenokumarol. Jego stosowanie powinno się odbywać wyłącznie pod kontrolą lekarza, gdyż acenokumarol wchodzi w reakcję z innymi lekami. Nie jest zalecany dla kobiet w ciąży.

• Zaburzenia krzepnięcia krwi
• Zakrzepica
• Objawy zakrzepicy
• Przyczyny zakrzepicy

Wrodzona trombofilia może doprowadzić do zakrzepicy żył mózgowych, żył jamy brzusznej i żył kończyn górnych. Ciężkim powikłaniem przy trombofilii wrodzonej jest także poronienie w II i III trymestrze ciąży lub urodzenie martwego dziecka. W przypadku osób, które cierpią na niedobór jednego z trzech białek, może dojść do udaru mózgu.