"Typowe objawy tocznia". Już ustalono, co go wywołuje

– Toczeń to układowa choroba tkanki łącznej. Oznacza to, że w różnych narządach pojawia się przewlekły proces zapalny i on często prowadzi do ich dysfunkcji. Symptomy tocznia są często bagatelizowane. To może być np. przewlekłe zmęczenie, które łatwo zrzucić na karb stresu. Wielu chorych zmaga się także ze stanami podgorączkowymi - tłumaczy w rozmowie z WP abcZdrowie Bartosz Fiałek, reumatolog i popularyzator wiedzy medycznej.

Do ogólnych objawów choroby zaliczamy także osłabienie, niezamierzoną utratę masy ciała czy wypadanie włosów. - Te symptomy mogą występować w wielu innych chorobach, ale na pewno wymagają diagnostyki. Natomiast typowymi objawami tocznia są zmiany skórne, a zwłaszcza charakterystyczny rumień w kształcie motyla, który pojawia się najczęściej na twarzy po kontakcie ze słońcem - mówi ekspert.

Lekarz dodaje, że u części chorych wyraźne zmiany skórne pojawiają się dopiero wtedy, gdy choroba trwa już od dłuższego czasu lub jest bardziej zaawansowana. Dlatego wiele osób często nawet latami żyje bez rozpoznania. Lekarze szacują, że momencie postawienia diagnozy około 20 proc. chorych ma już ciężką postać choroby.

– Odpowiednio szybka diagnoza jest bardzo ważna. Bo jeśli toczeń zostanie późno wykryty lub jest źle leczony, może doprowadzić nawet do śmierci. Zwiększa też ryzyko wielu poważnych powikłań, np. udaru mózgu czy zawału serca. Choroba ta najczęściej dotyczy kobiet, a ma to m.in. związek z hormonami i większą predyspozycją genetyczną. Toczeń diagnozuje się najczęściej u pacjentek między 16. a 55. rokiem życia. Niestety, podobnie jak w przypadku innych chorób autoimmunologicznych, nadal nie znamy jednej, konkretnej przyczyny tocznia. Pojawiają się jednak badania, które coraz częściej wskazują na konkretne czynniki środowiskowe mogące odgrywać kluczową rolę w rozwoju choroby – wyjaśnia dr Fiałek.

Jednym z nich jest nowa praca opublikowana w czasopiśmie "Science Translational Medicine". Badacze ze Stanford Medicine wykazali, że powszechny wirus, obecny u zdecydowanej większości populacji, może odgrywać kluczową rolę w rozwoju tocznia rumieniowatego układowego.

Chodzi o wirusa Epsteina-Barr (EBV), który należy do najbardziej rozpowszechnionych patogenów na świecie. Jego ślady można znaleźć u około 95 proc. ludzi. Co warto podkreślić, po przebyciu infekcji wirus nie znika z organizmu.

– Od lat wiadomo było, że bardzo wielu pacjentów z toczniem jest nosicielem EBV, ale dotąd brakowało mechanizmu, który tłumaczyłby tę zależność. Teraz można powiedzieć, że udało się połączyć kropki. Okazuje się, że EBV, który jest bardzo immunogennym wirusem, poprzez swój wpływ na limfocyty B może doprowadzić do takiego ich przeprogramowania, że ryzyko pojawienia się tocznia istotnie się zwiększa. Oczywiście sam kontakt z EBV nie oznacza, że ktoś na pewno zachoruje – większość zakażonych nigdy nie rozwinie tocznia. Jednak u osób z określoną predyspozycją genetyczną ten wirus może być jednym z głównych "zapalników" choroby. Te badania są naprawdę przełomowe – podkreśla dr Fiałek.

Lekarz wyjaśnia, że naukowcy ze Stanford Medicine opracowali precyzyjną metodę sekwencjonowania, która pozwoliła odróżnić limfocyty zakażone EBV od zdrowych. Odkryli, że u osób zdrowych wirus obecny jest w około jednej na 10 tys. takich komórek. A u pacjentów z toczniem w jednej na 400.

– Krótko mówiąc, do tej pory nie byliśmy w stanie jednoznacznie wskazać konkretnego czynnika środowiskowego, który tak silnie zwiększa ryzyko tocznia. Teraz widzimy, że osoby, które mają przewlekłe zakażenie wirusem EBV, są zdecydowanie bardziej podatne na rozwój tej choroby. Dzieje się tak dlatego, że zakażony limfocyt B pobudza limfocyty T. Natomiast one mobilizują kolejne autoreaktywne komórki odpornościowe do ataku na struktury jądra komórkowego. A to jest znak rozpoznawczy choroby, jaką jest toczeń. Dlatego możemy twierdzić, że EBV jest jednym z kluczowych czynników, który - i to należy podkreślić - u osób predysponowanych genetycznie, w określonych okolicznościach może przyczyniać się do rozwoju tocznia – wyjaśnia dr Fiałek.

Jednak to nie wszystko. Badacze wskazują, że podobny mechanizm może odgrywać rolę również w innych schorzeniach o podłożu autoimmunologicznym, takich jak stwardnienie rozsiane, reumatoidalne zapalenie stawów czy choroba Crohna.

Równocześnie prowadzone są prace nad stworzeniem szczepionki przeciwko EBV. Jej skuteczność będzie jednak zależeć od podania jej na bardzo wczesnym etapie, ponieważ nie jest w stanie wyeliminować wirusa u osób, które już przeszły zakażenie.