Wrzesień miesiącem świadomości FA. Jak objawia się choroba?

Pierwsze symptomy FA zazwyczaj pojawiają się u nastolatków i młodych dorosłych, najczęściej przed 20. rokiem życia. Choroba prowadzi do zaburzeń koordynacji ruchowej, osłabienia mięśni, a także do problemów kardiologicznych i cukrzycy. Średnia długość życia chorych wynosi zaledwie około 37 lat.

W Polsce z FA zmaga się szacunkowo około 150 osób, choć faktyczna liczba chorych może być wyższa – wielu z nich latami funkcjonuje z diagnozą "ataksji nieokreślonej". Od pojawienia się pierwszych objawów do właściwego rozpoznania mija często 7–10 lat. Kluczowe znaczenie ma badanie genetyczne genu FXN, finansowane przez NFZ i możliwe do zlecenia przez neurologa. – Prawdopodobnie w Polsce jest wielu pacjentów, którzy nie zostali jeszcze zdiagnozowani lub być może od lat posiadają jedynie diagnozę nieokreślonej ataksji, bez wskazania na ataksję Friedreicha, którą można potwierdzić jedynie poprzez badanie genetyczne – podkreśla Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha.

Chorzy wymagają opieki neurologicznej, kardiologicznej, diabetologicznej i rehabilitacyjnej. Rehabilitacja pozwala poprawić jakość życia, choć nie zatrzymuje procesu chorobowego. Równie ważne jest wsparcie psychologiczne, ponieważ choroba zwiększa ryzyko depresji. Przełom nastąpił 1 lipca 2025 roku, kiedy na listę refundacyjną w Polsce trafiła pierwsza na świecie terapia spowalniająca rozwój FA. – Dziękujemy ministrowi zdrowia za decyzję o refundacji - to dla pacjentów ogromna radość i nadzieja na lepsze jutro. Teraz czekamy na realny dostęp do leczenia w ośrodkach – zaznaczyła Nowicka-Comber.

Kwalifikacją do programu lekowego zajmuje się specjalny zespół NFZ pod przewodnictwem prof. Bartosza Karaszewskiego, krajowego konsultanta w dziedzinie neurologii. – Stworzenie systemu opieki nad chorymi na ataksję Friedreicha nie powinno być trudne i nie wymaga tworzenia dodatkowej infrastruktury. Jeśli kilka lub kilkanaście wyspecjalizowanych ośrodków w Polsce będzie miało neurologów do prowadzenia tych pacjentów, a inne placówki będą wspierały tę opiekę, chorzy będą dobrze leczeni. Kluczowe są ośrodki, które znają specyfikę choroby i dysponują dobrze wyposażonymi oddziałami kardiologicznymi i diabetologicznymi – podkreśla profesor.

Wrzesień to Miesiąc Świadomości Ataksji Friedreicha, którego kulminacją jest Międzynarodowy Dzień Ataksji obchodzony 25 września. To okazja, by mówić o tej rzadkiej chorobie i przypominać, że szybka diagnoza i dostęp do leczenia mogą realnie przedłużyć życie pacjentów.

Źródło: PAP MediaRoom, Fundacja na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha