Zespół Marfana - objawy, zwichnięcie soczewki, operacyjne usunięcie soczewki

Częstość występowania zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10 na 100 000 osób.
 Szacuje się, że zespół Marfana występuje raz na 5 tysięcy urodzeń, niezależnie od płci. Choroba ta występuje rodzinnie – ok. 75% chorych dziedziczy to schorzenie od swoich rodziców, natomiast ok. 25% chorych cechuje tak zwana spontaniczna mutacja.

Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego, stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie układu kostnego, układu naczyniowego i narządu wzroku. Czynnikiem znacznie ułatwiającym ustalenie rozpoznania zespołu Marfana jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny.

Polecane wideo:

1. Zespół Marfana - objawy

Objawy charakterystyczne dla zespołu Marfana mogą być stwierdzane już przy urodzeniu.
Ze strony narządu wzroku stwierdza się m.in. krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki i odwarstwienie siatkówki. Możliwe patologie ze strony narządu wzroku u osób z zespołem Marfana to:

  • brak wrodzony soczewek - zjawisko bardzo rzadkie,

  • szczelina soczewki - to ubytek wrodzony brzegu soczewki, różnego kształtu i wielkości, umiejscowiony przeważnie w jej dolnej części,

  • obustronne podwichnięcie soczewek – to skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę, co powoduje zmianę jej położenia, takie nieprawidłowe ustawienie soczewki jest przyczyną nierównomiernej głębokości komory przedniej, w której może się pojawić przepuklina ciała szklistego,

  • obustronne zwichnięcie soczewek – następuje całkowite zerwanie więzadełek i soczewka może dostać się do ciała szklistego lub do komory przedniej, zwichnięcie soczewki jest bardzo często przyczyną jaskry wtórnej,

  • soczewki kuliste – ich kształt wiąże się ze zmianą włókien i obwódki rzęskowej i jest przyczyną zaburzeń akomodacji oraz krótkowzroczności, niejednokrotnie ich dalszym następstwem jest jaskra wrodzona,

  • zaburzenia źrenic,

  • wrodzony brak tęczówki,

  • ubytki tęczówki – wiążą się zazwyczaj z wadliwym rozwojem ciała rzęskowego, naczyniówki i siatkówki,

  • różnobarwność tęczówek,

  • brak rzęs,

  • szczelina plamki żółtej,

  • wrodzona szczelina tarczy nerwu wzrokowego,

  • retinopatia barwnikowa,

  • zaburzenia w rozpoznawaniu barw,

  • oczopląs,

  • zez.

2. Zespół Marfana - zwichnięcie soczewki

Podwichnięcie soczewek wystepuje u nawet 80% chorych na zespół Marfana. Najczęściej jest to obustronne podwichnięcie na skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę, co powoduje zmianę jej położenia. Jest ono zwykle symetryczne, w kierunku skroniowo-górnym. Niewielkiego stopnia podwichnięcie może nie powodować zaburzeń pola widzenia, jednak są one dostrzegalne w bardziej zaawansowanych przypadkach zespołu Marfana. Przemieszczeniu soczewki towarzyszą zwykle drżenie tęczówki i zaburzenia widzenia związane z wadą refrakcji (nierzadko zmienną). W konsekwencji może dojść do rozwoju niedowidzenia z koniecznością zastosowania korekcji za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych.

3. Zespół Marfana - operacyjne usunięcie soczewki

Wskazaniem do operacyjnego usunięcia soczewki jest przemieszczenie soczewki do komory przedniej, jej zmętnienie, wtórna jaskra czy zapalenie błony naczyniowej, zagrażające całkowite zwichnięcie soczewki oraz zaburzenia widzenia, których nie można skorygować innymi metodami. 
Leczenie operacyjne przemieszczonych soczewek u chorych z zespołem Marfana przebiega z zastosowaniem witrektomii i soczewek wewnątrzgałkowych. Warto pamiętać, że wykonanie zabiegu operacyjnego nie zawsze wiąże się z poprawą funkcji widzenia.

Lekarz Aleksandra Katarzyńska, około miesiąca temu

Choroby przewlekłe a oczy

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroby przewlekłe a oczy
najnowsze pytania

Dyskusje na forum

Pomocni lekarze

Artykuły Choroby przewlekłe a oczy
Choroby przewlekłe a oczy

Objawy oczne w chorobie Gravesa-Basedowa

ultrasonograficzne lub tomografię komputerową. W leczeniu stosuje się zwykle hormony sterydowe, a w sytuacji, gdy wytrzeszcz oczu jest bardzo duży (...) Choroba Gravesa-Basedowa jest schorzeniem autoimmunologicznym...

Choroby przewlekłe a oczy

Choroby reumatyczne a oczy

Choroby reumatyczne a oczy

zachorowania między 20. a 40. rokiem życia. Kobiety chorują 9-krotnie częściej niż mężczyźni. Przebieg choroby oczu charakteryzuje się objawami zaostrzeń (...) zmęczenia, znużenia, osłabienie, gorączka....

Choroby przewlekłe a oczy

Zaburzenia wzroku a choroby tarczycy

. Choroby gruczołu tarczowego a objawy oczne Choroby gruczołu tarczowego charakteryzują się, oprócz osiowych objawów właściwych (...) leczenie choroby podstawowej,...

Zaćma - klasyfikacja, objawy, leczenie

Operacja małego cięcia

Leczenie operacyjne jest obecnie jedyną metodą leczenia zaćmy. Kiedy tylko objawy zaćmy zaczynają negatywnie odbijać się na życiu chorego, należy (...) bardzo mało inwazyjne i bardzo skuteczne. Technika małych cięć...

Zaćma - klasyfikacja, objawy, leczenie

Jak znaleźć najlepszą soczewkę?

soczewki pozwalają na znacznie lepsze widzenie. Mają jednak swoje wady. Jakie sztuczne, wszczepialne soczewki są najlepsze? Istnieją dwie drogi (...) poszukiwań najlepszej sztucznej soczewki. Są to: soczewki...

Zaćma - klasyfikacja, objawy, leczenie

Kiedy najlepiej wykonać operację usunięcia zaćmy?

Jedyną znaną obecnie metodą leczenia zaćmy jest operacja wszczepienia nowej soczewki. Usunięcie starej, zmętniałej soczewki jest nazywane (...) nową, sztuczną soczewkę. Operacje usunięcia...

Zaćma - klasyfikacja, objawy, leczenie

Co to jest zaćma?

, kiedy pogarsza się widzenie, należy zgłosić się do okulisty i przeprowadzić konieczne badania. Leczenie zaćmy to leczenie operacyjne. Zabieg wymiany soczewki oka jest konieczny, aby nie dopuścić do dalszych postępów...

Zaćma - klasyfikacja, objawy, leczenie

Leczenie zaćmy

Leczenie zaćmy jest wyłącznie operacyjne i nie ma leków, czy szkieł korekcyjnych, które mogłyby usunąć zmętnienia powstałe w soczewce. Niewielkie (...) jest chirurgiczne usunięcie zaćmy i wszczepienie...

Soczewki kontaktowe

Jak założyć soczewki?

Alternatywą dla noszenia okularów są soczewki kontaktowe. Jeśli chodzi o wybór tych najwłaściwszych należy poradzić się okulisty. Można je podzielić (...) na 3 główne typy. Soczewki lecznicze (terapeutyczne) –...