Zespół Marfana - objawy, zwichnięcie soczewki, operacyjne usunięcie soczewki

Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego, stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie układu kostnego, układu naczyniowego i narządu wzroku. Czynnikiem znacznie ułatwiającym ustalenie rozpoznania zespołu Marfana jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny.

Objawy charakterystyczne dla zespołu Marfana mogą być stwierdzane już przy urodzeniu.

Ze strony narządu wzroku stwierdza się m.in. krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki i odwarstwienie siatkówki. Możliwe patologie ze strony narządu wzroku u osób z zespołem Marfana to:

• brak wrodzony soczewek - zjawisko bardzo rzadkie,
• szczelina soczewki - to ubytek wrodzony brzegu soczewki, różnego kształtu i wielkości, umiejscowiony przeważnie w jej dolnej części,
• obustronne podwichnięcie soczewek – to skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę, co powoduje zmianę jej położenia, takie nieprawidłowe ustawienie soczewki jest przyczyną nierównomiernej głębokości komory przedniej, w której może się pojawić przepuklina ciała szklistego,
• obustronne zwichnięcie soczewek – następuje całkowite zerwanie więzadełek i soczewka może dostać się do ciała szklistego lub do komory przedniej, zwichnięcie soczewki jest bardzo często przyczyną jaskry wtórnej,
• soczewki kuliste – ich kształt wiąże się ze zmianą włókien i obwódki rzęskowej i jest przyczyną zaburzeń akomodacji oka oraz krótkowzroczności, niejednokrotnie ich dalszym następstwem jest jaskra wrodzona,

• zaburzenia źrenic,
• wrodzony brak tęczówki,
• ubytki tęczówki – wiążą się zazwyczaj z wadliwym rozwojem ciała rzęskowego, naczyniówki i siatkówki,
• różnobarwność tęczówek,
• brak rzęs,
• szczelina plamki żółtej,
• wrodzona szczelina tarczy nerwu wzrokowego,
• retinopatia barwnikowa,
• zaburzenia w rozpoznawaniu barw,
• oczopląs,
• zez.

Podwichnięcie soczewek wystepuje u nawet 80% chorych na zespół Marfana. Najczęściej jest to obustronne podwichnięcie na skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę, co powoduje zmianę jej położenia. Jest ono zwykle symetryczne, w kierunku skroniowo-górnym. Niewielkiego stopnia podwichnięcie może nie powodować zaburzeń pola widzenia, jednak są one dostrzegalne w bardziej zaawansowanych przypadkach zespołu Marfana.

Przemieszczeniu soczewki towarzyszą zwykle drżenie tęczówki i zaburzenia widzenia związane z wadą refrakcji (nierzadko zmienną). W konsekwencji może dojść do rozwoju niedowidzenia z koniecznością zastosowania korekcji za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych.

Wskazaniem do operacyjnego usunięcia soczewki jest przemieszczenie soczewki do komory przedniej, jej zmętnienie, wtórna jaskra czy zapalenie błony naczyniowej, zagrażające całkowite zwichnięcie soczewki oraz zaburzenia widzenia, których nie można skorygować innymi metodami. Leczenie operacyjne przemieszczonych soczewek u chorych z zespołem Marfana przebiega z zastosowaniem witrektomii i soczewek wewnątrzgałkowych. Warto pamiętać, że wykonanie zabiegu operacyjnego nie zawsze wiąże się z poprawą funkcji widzenia.