Albinizm oczny – objawy, dziedziczenie i leczenie
Albinizm oczny to choroba, istotą której jest genetycznie uwarunkowana nieobecność lub zbyt mała ilość melaniny w tkankach gałki ocznej, także w rzęsach, brwiach, skórze i włosach. Jakie są jego objawy? Na czym polega leczenie? Czy albinizm oczny może być dziedziczny?
1. Co to jest albinizm oczny?
Albinizm oczny to jedna z dwóch postaci albinizmu, znanego także jako bielactwo. To uwarunkowany genetycznie brak lub niedobór melaniny w organizmie.
Nazwę choroby wprowadził w 1908 roku Archibald Garrod. Obecnie wiadomo, że częstość występowania albinizmu u dzieci rasy kaukaskiej wynosi 1 na 39 000 urodzeń, zaś w przypadku rasy czarnej tą anomalią genetyczną obarczone jest jedno na 28 000 dzieci.
Osoba dotknięta bielactwem (nazywana albinosem) wyróżnia się:
- białymi rzęsami, brwiami i włosami,
- białym lub bladoróżowym odcieniem skóry, co ma związek z prześwitywaniem naczyń krwionośnych,
- jasnoniebieskimi tęczówkami i czerwonymi źrenicami, co jest skutkiem prześwitywania naczyń krwionośnych z dna oka.
Rodzaje albinizmu
Wyróżnia się dwa rodzaje albinizmu. To albinizm oczno-skórny i oczny. Postać oczno-skórna może być:
- tyrozynazoujemna. Tyrozynaza to enzym, który odpowiada za syntezę melaniny. Skutkiem jego braku jest niezdolność syntezy melaniny, a konsekwencją jest biała skóra, białe włosy, brwi i rzęsy,
- tyrozynazododatnia (częściowa), którą cechuje pigmentacja skóry różnego stopnia, włosów i tęczówek.
Dla wszystkich form albinizmu typowy jest niedorozwój centralnej części siatkówki i obniżona ostrość wzroku (co ma związek z oczopląsem, który pojawia się w 2.–3. miesiącu życia).
2. Przyczyny albinizmu ocznego
Jakie są przyczyny albinizmu ocznego? Odpowiada za niego niezdolność organizmu do wytwarzania melaniny. Dlaczego i kiedy tak się dzieje? Albinizm oczny jest patologią związaną z chromosomem X, wywołaną mutacją w genie GPR143 (locus Xp22). Warto wiedzieć, że obok albinizmu uogólnionego występuje także bielactwo nabyte.
Ciężkie formy bielactwa dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, a formy średnio nasilone autosomalnie dominująco. U mężczyzn obserwuje się także formy dziedziczone w powiązaniu z chromosomem X.
3. Jakie są objawy albinizmu ocznego?
Obraz kliniczny albinizmu ocznego dla rasy kaukaskiej obejmuje:
- albinotyczne dno oka,
- oczopląs,
- upośledzoną ostrość widzenia,
- hipopigmentację i przezroczystość tęczówki,
- hipoplazję plamki żółtej.
Co istotne, włosy i skóra mają prawidłową pigmentacje. Osoby rasy czarnej bądź żółtej z albinizmem ocznym często mają brązowe tęczówki z bardzo niewielką lub niewystępującą przezroczystością oraz zróżnicowany stopień hipopigmentacji dna oka (dno niealbinotyczne).
Charakterystyczne jest, że kobiety, które są nosicielkami genu wpływającego na pojawienie się albinizmu ocznego czy oczno-skórnego u dziecka, posiadają punktową przezroczystość tęczówki i nakrapiany wzór pigmentacji dna oka.
4. Jakie są metody diagnozowania albinizmu ocznego?
By rozpoznać albinizm oczny, lekarz przeprowadza badanie przedmiotowe i podmiotowe. Ważny jest wywiad rodzinny, duże znaczenie ma zwłaszcza kontekst rodzinny choroby (występowanie podobnych objawów u członków rodziny) oraz zaobserwowanie cech typowych dla bielactwa (ocenia się charakter oczopląsu, który jest najczęściej wahadłowy i poziomy, natężenie światłowstrętu, które zazwyczaj jest silne).
Kluczowe są badania narządu wzroku, takie jak: ostrość wzroku, refrakcja oraz dno oka, ocena ciśnienia wewnątrzgałkowego czy analiza narządu wzroku (rogówki i komory przedniej) podczas badania w lampie szczelinowej (biomikroskop). Charakterystyczne jest to, że tęczówki przeświecają światłem odbitym od dna oka, przez co źrenice wydają się różowe.
Gdy zachodzi potrzeba, wykonuje się także badania elektrofizjologiczne: VEP (wzrokowe potencjały wywołane) i elektroretinogram, także testy z tyrozyną (stanowią o rodzaju albinizmu) czy badania hematologiczne w kierunku zespołu Hermansky’ego i Pudlaka oraz zespołu Chediaka i Higashiego.
5. Jakie są sposoby leczenia albinizmu ocznego?
Ponieważ bielactwo jest wadą uwarunkowaną genetycznie, nie można jej wyleczyć. Ważne jest jednak odpowiednie postępowanie. Dlaczego? Jakie problemy z widzeniem mogą wystąpić u osób z albinizmem ocznym?
Przede wszystkim trzeba pamiętać, że albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych. Światłowstręt można zmniejszyć, stosując soczewki kontaktowe z zaznaczoną tęczówką lub okulary przeciwsłoneczne. Trzeba także korygować wady refrakcji (soczewkami kontaktowymi lub okularowymi).
Czy osoby z albinizmem ocznym powinny unikać ekspozycji na słońce? Zdecydowanie tak, tak samo jak osoby z albinizmem oczno-skórnym. Muszą chronić ciało przed działaniem promieni słonecznych z uwagi na ryzyko poparzeń oraz rozwój nowotworów skóry.
Konieczne są okresowe wizyty u okulisty. Wskazana jest także systematyczna kontrola dermatologiczna w celu wykrycia wczesnych postaci nowotworów.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.