Malformacja - rodzaje, przyczyny i objawy

Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) to rodzaj wady wrodzonej, której przyczyną są pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym, na etapie różnicowania lub organogenezy. Pierwotne zaburzenie funkcji komórek wpływa na rozwój tkanek i narządów: hamuje, opóźnia lub kieruje go w nieprawidłowym kierunku. Dotyczy ono proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy komórek lub procesów wzajemnego komunikowania się komórek.

Nieprawidłowości morfogenezy, czyli procesów rozwojowych, które determinują kształt zarodka w kolejnych stadiach rozwojowych, powodujące malformacje mogą mieć charakter:

• niecałkowitej morfogenezy. To niecałkowite rozdzielenie (np. syndaktylia), agenezja (niewykształceniu się zawiązka narządu i narządu), hipoplazja (niedorozwój, zbyt słabe wykształcenie się narządu przebiegające ze zmniejszeniem ilości komórek), niecałkowite zamknięcie (np. rozszczep podniebienia, zajęcza warga), niecałkowity zanik i obecność przetrwałej, pierwotnej formy (np. uchyłek Meckela),
• nadmiernej morfogenezy (np. polidaktylia)
• ektopicznej morfogenezy.

O malformacjach często mówi się w kontekście wad spowodowanych nieprawidłowym rozwojem naczyń. To wrodzone malformacje naczyniowe. Ich cechą charakterystyczną jest to, że rosną proporcjonalnie wraz z dzieckiem, nie mają przebiegu fazowego i nigdy nie zanikają.

Wyróżnia się kilka rodzajów malformacji naczyniowych. To:

• malformacja tętniczo-żylna, istotą której są zmienione naczynia tętnicze i żylne, łączące się ze sobą bezpośrednio z pominięciem sieci naczyń włosowatych. Najczęściej lokalizują się na uchu, policzku, nosie i czole. Powstają także naczyniaki w głowie (nieprawidłowe skupiska naczyń powstałe w wynik połączenia tętnic i żył w mózgu). Znane są wrodzone zespoły z malformacjami tego typu. To na przykład zespół Oslera, Webera i Rendu. Malformacje tętniczo-żylne mogą być źródłem zmian zapalnych, dolegliwości bólowych, obrzęków, owrzodzeń i poważnych krwawień, a i prowadzić do zastoinowej niewydolności serca,
• malformacja włosowata (kapilarna) to malformacja naczyniowa dotycząca skóry. Jest obecna już przy urodzeniu, a jej wygląd jest zróżnicowany. Najczęściej lokalizuje się w obrębie głowy i szyi, może zajmować usta, dziąsła i błonę śluzową jamy ustnej,
• malformacja żylna zbudowana jest z naczyń żylnych o nieprawidłowej strukturze i kształcie. To zwykle miękkie i sprężyste niebieskie twory, które łatwo poddają się uciskowi. Mają tendencję do ciągłego powiększania się. Mogą występować w obrębie całego ciała. W malformacjach żylnych mogą się rozwijać różne zaburzenia krzepnięcia, często dochodzi do powstania zakrzepicy,
• malformacja limfatyczna, czyli nieprawidłowości w rozwoju układu limfatycznego, to miękka, torbielowata lub gąbczasta masa pokryta skórą. Położona jest najczęściej na szyi, bocznej części twarzy i w okolicy obojczyka, a także w pachwinie oraz przestrzeni zaotrzewnowej. W jej obrębie wyróżnia się duże malformacje limfatyczne (tzw. makrotorbielowate) i małe malformacje limfatyczne (tzw. mikrotorbielowate).

Mieszane malformacje naczyniowe wchodzą w skład różnych zespołów chorobowych, takich jak np. zespól Sturge’a i Webera, Klippla i Trenaunaya, Parksa i Webera, Maffuciego i Kasta, Beana, Solomana, Rileya i Smitha, Proteusza.

Jedną z najlepiej poznanych malformacji jest zespół Dandy-Walkera (ang. Dandy-Walker malformation, malformacja Dandy-Walkera). To zespół wad rozwojowych mózgu, który dotyczy tyłomózgowia, a zwłaszcza móżdżku (to kompleks zaburzeń tyłomózgowia wraz z niedorozwojem móżdżku). Poszerzenie komory czwartej mózgu i tylnej jamy czaszki wywołuje wiele objawów neurologicznych, takich jak zaburzenia: ruchowe, koordynacji ruchowej, intelektualne.

Pierwsze objawy można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie. Pojawia się wodogłowie i wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, a także trudności z utrzymaniem głowy, rozejście się szwów czaszkowych, opóźniony rozwój psychoruchowy (zaburzenia koordynacji, opóźnienie raczkowania, chodzenia) czy powiększenie obwodu głowy (makrocefalia).

Innym przykładem malformacji jest zespół Arnolda Chiariego, nazywany także malformacją Arnolda-Chiariego. To wada rozwojowa, obecność której wywołuje wiele objawów neurologicznych. Te są powodowane uciskiem wywieranym na rdzeń przez nieprawidłowo ułożoną część mózgu. Podłożem problemu jest zbyt mała objętość czaszki, co prowadzi do przemieszczenia się struktur tyłomózgowia do kanału, w którym przebiega rdzeń kręgowy. Zespołowi Arnolda-Chiariego często towarzyszą także zaburzenia rozwojowe, takie jak przepuklina oponowo-rdzeniowa, wodogłowie czy jamistość rdzenia kręgowego. Dolegliwości są zależne od typu schorzenia.