Przez niemal trzy dekady lekarze byli przekonani, że przyczyną jej stanu jest zespół Weavera – skrajnie rzadkie zaburzenie genetyczne.
Więcej niż jedna na milion
Rumeysa urodziła się 1 stycznia 1997 r. w Turcji i była pierwszym zdiagnozowanym przypadkiem tego zespołu w swoim kraju oraz 27. na świecie (diagnozę postawiono w Klinice Endokrynologii Dziecięcej Uniwersytetu Hacettepe). Jednak najnowsze, szczegółowe analizy genetyczne i testy DNA ujawniły nową prawdę: schorzenie Turczynki wywołane jest mutacją genetyczną opisaną dotąd zaledwie w sześciu przypadkach na całym świecie.
– Myślałam, że jestem jedna na milion, a okazuje się, że mój przypadek jest jeszcze rzadszy! – skomentowała Rumeysa – Medycyna stale się rozwija. Jestem wdzięczna, że nauka poszła na tyle do przodu, iż lekarze zdołali zidentyfikować odrębność mojej dolegliwości.
Trudna historia medyczna
Gdy się urodziła, mierzyła aż 59 cm (o około 9 cm więcej niż przeciętny noworodek). Poza wysokim wzrostem od urodzenia zmagała się z wieloma objawami rzadkiej mutacji: nietypowymi rysami twarzy, powiększonymi dłońmi i stopami, osłabionymi kośćmi i mięśniami, hipertonią oraz deformacjami układu kostnego.
Jej życie od najmłodszych lat wymagało stałej opieki medycznej i licznych operacji. Już w pierwszym roku życia przeszła operację na otwartym sercu z powodu wrodzonych wad (ASD + PDA). Gdy miała 3,5 roku, chirurgicznie usunięto jej przepuklinę pępkową. Dopiero jako pięciolatka, po dziewięciu miesiącach intensywnej fizjoterapii, zdołała po raz pierwszy samodzielnie postawić kroki przy użyciu chodzika.
Jako sześciolatka trafiła do Kliniki Endokrynologii Dziecięcej Uniwersytetu Marmara, gdzie poddano ją leczeniu hamującemu wzrost. Zaczynała terapię, mając 172 cm wzrostu – leczenie zakończyło się sukcesem i zapobiegło dalszemu niekontrolowanemu rośnięciu. Z kolei w grudniu 2013 r. Rumeysa przeszła dwie skomplikowane operacje kręgosłupa w ciągu zaledwie dwóch tygodni, co pozwoliło zmniejszyć jego skrzywienie z 65 do 38 stopni.
Dzięki stałej rehabilitacji i regularnemu pływaniu wzmacniającemu mięśnie jej stan zdrowia jest obecnie stabilny i nie wymaga kolejnych operacji. Na co dzień porusza się głównie na wózku inwalidzkim lub przy pomocy chodzika.
Rekordzistka Guinnessa i aktywistka
Tytuł najwyższej żyjącej kobiety świata to niejedyne oficjalne wyróżnienie Rumeysy Gelgi. Kobieta posiada także rekordy Guinnessa za najdłuższe dłonie u żyjącej kobiety (prawa ręka mierzy 24,93 cm), najdłuższy palec u żyjącej kobiety (11,2 cm) oraz najdłuższe plecy u żyjącej kobiety (59,9 cm).
Mimo licznych barier fizycznych Rumeysa aktywnie działa w mediach społecznościowych, gdzie buduje świadomość na temat rzadkich schorzeń genetycznych, promuje akceptację różnorodności i inspiruje inne osoby z niepełnosprawnościami do pokonywania trudności.
Źródła: rumeysagelgi.com
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
Dziennikarz WP abcZdrowie, od lat specjalizujący się w tematyce ochrony zdrowia oraz praw pacjenta. Laureat wyróżnień w konkursach dziennikarskich, m.in. Kryształowe Pióra i Twarze Ubóstwa. Za swoją działalność na rzecz równego traktowania otrzymał tytuł ambasadora Konwencji ONZ o Prawach Osób z Niepełnosprawnościami.
