W tym artykule:
Od urodzenia była wyższa od rówieśników
Rumeysa mierzy ponad 2,13 cm. Gelgi była duża już jako noworodek — mierzyła 59 cm. W kolejnych latach rosła znacznie szybciej niż inne dzieci. - Od urodzenia byłam wyjątkowo wysoka w porównaniu z innymi dziećmi w moim wieku z powodu niezwykle rzadkiego zespołu nadmiernego wzrostu - mówiła w rozmowie z "Sun Health".
Początkowo lekarze rozpoznali u niej zespół Weavera, rzadką genetyczną chorobę związaną z nadmiernym wzrostem. Późniejsze badania nie potwierdziły jednak typowej dla tego schorzenia mutacji. W czerwcu diagnozę zmieniono na zespół Moreno–Nishimura–Schmidt, czyli MNS. To wyjątkowo rzadkie zaburzenie wzrostu — w literaturze medycznej opisano dotąd zaledwie kilka przypadków. – Kiedyś czułam, że z zespołem Weavera jestem jedną na milion, ale teraz okazuje się, że to jeszcze rzadsze - przyznała Rumeysa.
Choroba wpływa nie tylko na wzrost
MNS może zaburzać rozwój kości, kręgosłupa, stawów i tkanki łącznej. U Rumeysy szybki wzrost doprowadził do znacznego obciążenia kręgosłupa i osłabienia mięśni. Na co dzień kobieta korzysta z wózka oraz specjalnego balkonika. – Traktuję je jako narzędzia, które dają mi niezależność, a nie jako coś, co mnie ogranicza – podkreśla. Codzienne życie wymaga jednak wielu dostosowań. Ubrania często trzeba przerabiać lub szyć na miarę, a znalezienie odpowiedniego obuwia jest dużym wyzwaniem.
Chce pomóc innym z rzadkimi chorobami
29-latka aktywnie opowiada o swoim życiu w mediach społecznościowych. Nie ukrywa, że podróże czy korzystanie z przestrzeni publicznej wymagają od niej znacznie więcej planowania niż od większości osób. Rumeysa chce też brać udział w badaniach nad swoim schorzeniem. Liczy, że w przyszłości naukowcom uda się dokładniej określić jego przyczynę. – Nawet jeśli dziś nie mamy pełnego wyjaśnienia, wierzę, że każde nowe odkrycie przybliża nas do lepszego zrozumienia - mówi.
– Jeśli moja historia sprawi, że choć jedna osoba zacznie inaczej postrzegać niepełnosprawność lub rzadkie choroby, albo zainspiruje kogoś mierzącego się z własnymi trudnościami, uznam, że zrobiłam coś ważnego - wyznaje.
Źródło: The Sun
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
