Odkryli nowy typ mutacji. Źródło agresywnego raka

Międzynarodowy zespół badaczy, kierowany przez specjalistów z University of British Columbia, przeanalizował dane genetyczne ponad 4,5 tys. mężczyzn z agresywną postacią raka prostaty. Naukowcy wykryli u pięciu pacjentów odziedziczoną mutację w genie CDK12. U wszystkich tych mężczyzn choroba miała charakter przerzutowy. Pacjenci zachorowali stosunkowo wcześnie – w wieku od 44 do 66 lat.

- Uderzające jest to, że u każdego pacjenta, u którego wykryliśmy tę dziedziczną mutację, w chwili rozpoznania choroba miała już charakter przerzutowy - podkreśla prof. Alexander Wyatt, autor publikacji w czasopiśmie "Cancer Discovery".

Większość nowotworów rozwija się na skutek zmian genetycznych gromadzących się w organizmie przez całe życie. Szacuje się jednak, że od 5 do 10 proc. przypadków może mieć związek z odziedziczonymi wariantami genów. Najbardziej znanymi przykładami są BRCA1 i BRCA2, zwiększające ryzyko m.in. raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki.

CDK12 już wcześniej wiązano z rozwojem nowotworów. Do tej pory zakładano jednak, że jego niebezpieczne mutacje pojawiają się dopiero w ciągu życia, a nie są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Odkryty wariant występował wyjątkowo rzadko – stwierdzono go u około jednej osoby na tysiąc badanych mężczyzn z agresywnym rakiem prostaty. Zdaniem naukowców na świecie mogą jednak żyć setki rodzin obciążonych taką mutacją.

- Wykrycie dziedzicznej mutacji u jednej osoby daje nam możliwość zidentyfikowania innych zagrożonych członków rodziny i podjęcia działań, zanim nowotwór się rozwinie lub zacznie dawać przerzuty - wyjaśnia dr Sofie Tolmeijer.

Badacze zaznaczają, że obecnie stosowane metody diagnostyczne pozwalają na wykrycie zmian w genie CDK12. Dodanie go do standardowych paneli genetycznych dotyczących dziedzicznego ryzyka raka prostaty nie wymagałoby więc opracowywania nowych technologii.

Naukowcy podejrzewają również, że dziedziczna mutacja CDK12 może zwiększać ryzyko raka jajnika. W niektórych badanych rodzinach występowały przypadki tej choroby, a groźny wariant genu wykryto także u jednej kobiety. Związek ten wymaga jednak dalszych analiz.

Źródło: PAP