Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny, objawy, leczenie

Nerwiakowłókniakowatość jest najczęściej spotykaną chorobą wrodzoną z grupy fakomatoz.  Występują dwa podstawowe typy tego schorzenia:

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 inaczej nazywana chorobą Recklinghausena (NF-1). W tym przypadku gen choroby umiejscowiony jest w siedemnastym chromosomie. Zmiany chorobowe dotykają zaś najczęściej układu nerwowego oraz skóry.
• Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2). Specyficznym symptomem tego schorzenia są obustronne nerwiaki nerwów słuchowych. Gen tej choroby znajduje się w dwudziestym drugim chromosomie. Objawami klinicznymi są między innymi: szum w uszach, postępująca utrata słuchu, porażenie nerwu twarzowego, bóle głowy, zaburzenia równowagi.

Typowymi oznakami nerwiakowłókniakowatości typu 1 są przede wszystkim specyficzne zmiany skórne w kolorze kawy z mlekiem o średnicy kilku lub kilkunastu milimetrów. Innymi objawami nerwiakowłókniakowatości typu 1 są także między innymi:

• piegi w okolicach pach i w pachwin,
• liczne guzki na skórze oraz tkance podskórnej,
• zmiany kostne,
• zaburzenia widzenia,
• zaburzenia neurologiczne,
• zaburzenia hormonalne,
• opóźnienie w rozwoju umysłowym.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 może dodatkowo objawiać się zmianami w obrębie oczu. U pacjentów cierpiących na te chorobę może dojść do pojawienia się na przykład zaćmy lub zwyrodnień barwnikowych siatkówki.

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1jest możliwe na podstawie objawów klinicznych. Diagnostyka powinna obejmować: dokładny wywiad lekarski, badanie audiologiczne, okulistyczne, testy psychologiczne, tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny rdzenia i mózgu.

• Choroby genetyczne - klasyfikacja

• Badania genetyczne w ciąży

• Usg genetyczne – cel, przebieg

W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 2 zazwyczaj wykonuje się diagnostykę obrazową obejmującą osiową tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny. Badania te pozwalają wykryć zmiany nowotworowe umiejscowione w czaszce oraz w kanale kręgowym. Dodatkowo bardzo często diagnostykę poszerza się o audiogram oraz badanie potencjałów słuchowych. Pozwala to dokładnie ocenić, w jakim stopniu zostały uszkodzone drogi słuchowe.

Nerwiakowłókniakowatość jest schorzeniem nieuleczalnym. Terapia ma jedynie charakter objawowy. W przypadku dużych zmian powodujących ucisk oraz ograniczających swobodę poruszania się stosuje się leczenie chirurgiczne. Guzy nowotworowe umiejscowione w obrębie rdzenia lub mózgu wymagają interwencji neurochirurgicznej. Pacjenci chorzy na nerwiakowłókniakowatość, u których pojawiają się napady padaczkowe leczeni są za pomocą odpowiednich środków farmakologicznych.