Choroba Recklinghausena – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Recklinghausena, należy do grupy chorób skórno-nerwowych, czyli tak zwanych fakomatoz, nazywanych również chorobami skórno-nerwowymi. To specyficzna grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych.

Choroba von Recklinghausena w literaturze medycznej funkcjonuje również jako neurofibromatoza typu 1, nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Recklinghausena (ang. neurofibromatosis type I, NF1).

Szacuje się, że częstość występowania neurofibromatozy typu 1 wynosi około 1:3500 żywych urodzeń. Tym samym jest najczęstszą z fakomatoz. Choroba Recklinghausena to choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

Oznacza to, że zapadnie na nią nawet osoba, która posiada tylko jeden nieprawidłowy gen ( płeć potomstwa nie ma znaczenia). NF1 jest wywołana mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. W mniej więcej połowie przypadków schorzenie jest skutkiem nowej mutacji, nie ma charakteru rodzinnego.

Choroba Recklinghausena cechuje się różnorodnymi zmianami w tkankach pochodzenia ektodermalnego. Zaliczana jest do chorób, które obejmujących układ nerwowy, naczyniowy, kostny oraz oczy i skórę. Jej objawy można podzielić na duże i małe.

Objawy duże nerwiakowłókniakowatości typu 1 to:

• nerwiakowłókniaki, to jest guzowate twory w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN). To zarówno guzki podskórne, jak i skórne. Nerwiakowłókniak jest zbudowany z tkanki nerwowej i włóknistej. Guzy powoli się powiększają, prowadząc do deformacji ciała. Zmiany mogą także pojawiać się wewnątrz ciała, w obrębie ośrodkowego układu nerwowego,
• plamy café au lait (>99%), czyli barwy kawy z mlekiem. Zmiany są płaskie i gładkie, zlokalizowane na całym ciele, choć występują najczęściej na tułowiu i kończynach, rzadko na twarzy,
• piegi i przebarwienia skórne w okolicach pachowych i pachwinowych (objaw Crowe'a). Zmiany powstają zwykle w okresie dojrzewania,
• zmiany barwnikowe tęczówki (guzki Lischa), czyli ciemnożółte lub brązowawe hamartomatyczne guzki tęczówki,

Objawy małe neurofibromatozy typu 1 to:

• makrocefalia, czyli wielkogłowie. To wada rozwojowa, która powoduje powiększenie obwodu głowy,
• niedobór wzrostu, co jest konsekwencją podwzgórzowej lokalizacji guzów.

Do innych objawów zespołu Recklinghausena zalicza się zmiany kostne: skoliozę, dysplazje kostne, zwężenie kości długich, padaczka, zaburzenia hormonalne, nadciśnienie tętnicze, także upośledzenie poznawcze oraz w zdolności uczenia się, trudności w postrzeganiu.

Z uwagi na dużą zmienność objawów klinicznych rozpoznanie schorzenia jest utrudnione. Zdarza się, że diagnoza stawiana jest późno, ale i bywa, że choroba pozostaje nierozpoznana. Ma to związek z jej charakterem (bardzo duże spektrum objawów) czy dyskretnym przebiegiem.

Jak diagnozuje się chorobę Recklinghausena? Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 opiera się obecnie na kryteriach National Institutes of Health. Zgodnie z ustaleniami, by ją rozpoznać, muszą być spełnione co najmniej 2 z 7 warunków:

• obecność piegów i/lub przebarwień w okolicach pachowych lub pachwinowych,
• występowanie co najmniej 5 plam café-au-lait o średnicy co najmniej 5 mm przed okresem dojrzewania lub 6 plam o średnicy co najmniej 15 mm w późniejszym okresie,
• obecność 2 lub więcej nerwiakowłókniaki dowolnego typu lub jeden nerwiak splotowaty,
• stwierdzenie dysplazji skrzydeł większych kości klinowej, ścieńczenia istoty zbitej trzonów kości długich z lub bez utworzenia stawów rzekomych,
• rozpoznanie glejaka nerwu wzrokowego,
• zaobserwowanie 2 lub więcej guzków Lischa,
• wystąpienie objawów choroby u rodzeństwa czy rodziców.

Choroba Recklinghausena u dzieci jest rozpoznawana poprzez zmiany skórne w kolorze kawy z mlekiem. Mogą być one obecne już przy narodzinach, ale i pojawić się niemowlęctwie. Z czasem pojawiają się również guzki tęczówki (tzw. guzki Lischa), a około 6. roku życia nerwiakowłókniaki.

NF1 jest nieuleczalna, choć chorzy na nerwiakowłókniakowatość typu 1 prowadzą normalne życie. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe. Jego metody są dobierane indywidualnie, w zależności od objawów. Postępowanie jest kierunkowane na objawy i powikłania choroby.

Jakie są metody leczenia choroby Recklinghausena? Nerwiakowłókniaki skóry usuwa się chirurgicznie, tak jak i powikłania kostno-stawowe. W skoliozie rozważa się gorset lub zabieg. Zmiany nowotworowe w mózgu wymagają interwencji neurochirurgicznej.